Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Psychiatrische fenotypekarakterisering van personen met het FOXP1-syndroom (FOXP1-PP)

31 januari 2024 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
FOXP1-syndroom is een zeldzame genetische aandoening met een variabel fenotype, somatisch gekarakteriseerd door faciale dysmorfie, dysfagie, hypotonie, relatieve of reële macrocefalie, die geassocieerd kan zijn met cerebrale, cardiale, urogenitale en oculaire malformaties. Psychiatrisch manifesteert het syndroom zich als een algemene ontwikkelingsachterstand, en vervolgens als een milde tot ernstige intellectuele ontwikkelingsstoornis, spraak- en taalstoornissen, gedragsproblemen waaronder mogelijk autistische kenmerken, hyperactiviteit en emotionele labiliteit. Bij het beoordelen van een cohort van 17 patiënten met het FOXP1-syndroom rapporteerden Trelles et al (2021) een significante frequentie van autistische spectrumstoornissen, aandachtstekort/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) en angststoornissen. Ze merkten ook de aanwezigheid van repetitief gedrag op bij de meerderheid van de patiënten en sensorisch zoekend gedrag. Binnen de patiëntenpopulatie op de afdeling Kinder- en Jeugdpsychiatrie van het Necker Enfants Malades Ziekenhuis werd echter een significante prevalentie van psychotische stoornissen waargenomen. Bovendien rapporteerden families ineffectiviteit en slechte tolerantie van methylfenidaat bij deze patiënten. Daarom lijkt het cruciaal om het psychiatrische fenotype van individuen met het FOXP1-syndroom verder te karakteriseren en het verband tussen agitatie en psychotische prodromen te onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

FOXP1-syndroom is een zeldzame genetische pathologische stoornis met een variabel fenotype, somatisch gekarakteriseerd door faciale dysmorfie, dysfagie, hypotonie, relatieve of echte macrocefalie, die geassocieerd kan zijn met cerebrale, cardiale, urogenitale en oculaire malformaties. Psychiatrisch manifesteert het syndroom zich als een algemene ontwikkelingsachterstand, en vervolgens als milde tot ernstige intellectuele ontwikkelingsstoornissen, spraak- en taalstoornissen, gedragsafwijkingen, waaronder mogelijk autistische kenmerken, hyperactiviteit en emotionele labiliteit. Niettemin constateerde het onderzoeksteam van de studie dat binnen de populatie van patiënten met het FOXP1-syndroom op de kinder- en jeugdpsychiatrieafdeling van het Necker Enfants Malades-ziekenhuis een significante prevalentie van psychotische stoornissen werd waargenomen. Bovendien melden families een gebrek aan effectiviteit en slechte tolerantie van methylfenidaat bij deze patiënten. Ook lijkt het belangrijk om de karakterisering van het psychiatrische fenotype van patiënten met het FOXP1-syndroom voort te zetten en het verband tussen agitatie en psychotische prodromen in twijfel te trekken. Bij het beoordelen van een cohort van 17 patiënten met het FOXP1-syndroom rapporteerden Trelles et al (2021) een significante frequentie van autistische spectrumstoornissen, aandachtstekort/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) en angststoornissen. Ze merkten ook de aanwezigheid van repetitief gedrag op bij de meerderheid van de patiënten en sensorisch zoekend gedrag. Binnen de patiëntenpopulatie op de afdeling Kinder- en Jeugdpsychiatrie van het Necker Enfants Malades Ziekenhuis werd echter een significante prevalentie van psychotische stoornissen waargenomen. Bovendien rapporteerden families ineffectiviteit en slechte tolerantie van methylfenidaat bij deze patiënten. Daarom lijkt het cruciaal om het psychiatrische fenotype van individuen met het FOXP1-syndroom verder te karakteriseren en het verband tussen agitatie en psychotische prodromen te onderzoeken.

De verschillende elementen die zullen worden beoordeeld zijn onder meer:

  • symptomen van hyperactiviteit;
  • symptomen van aandachtsstoornissen;
  • psychotische symptomen;
  • autistische symptomen;
  • zintuiglijke eigenaardigheden;
  • angstsymptomen;
  • slaapstoornissen;
  • gedragsproblemen;
  • algemene psychopathologie;
  • adaptieve vaardigheden. Bovendien zal het onderzoek proberen vast te stellen of agitatie binnen de reikwijdte van ADHD (Attention Deficit Disorder with/without Hyperactivity) valt, of dat het deel uitmaakt van een context van opkomende psychotische symptomatologie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

20

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Werving
        • Hopital Necker-Enfants Malades
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Aurélie Urbah, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Minderjarige of volwassen patiënt van het Necker-Enfants Malades-ziekenhuis, zonder leeftijdsgrens, met het FOXP1-syndroom secundair aan een geïdentificeerde genetische afwijking die het FOXP1-gen aantast en de houders van het ouderlijk gezag en wettelijke vertegenwoordigers van patiënten.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Minderjarige of volwassen patiënt, zonder leeftijdsgrens, die zich presenteert met het FOXP1-syndroom als gevolg van een geïdentificeerde genetische afwijking die het FOXP1-gen aantast;
  • Patiënt die consultatie heeft aangevraagd in het Necker-Enfants Malades-ziekenhuis;
  • Wettelijke voogden van de minderjarige patiënt of wettelijke vertegenwoordiger van de volwassen patiënt, en de minderjarige of volwassen patiënt die toestemming kan geven voor deelname aan het onderzoek, die over het onderzoek zijn geïnformeerd en geen bezwaar hebben tegen deelname aan het onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

  • Niet-Franstalige wettelijke voogden of wettelijke vertegenwoordigers van de patiënt;
  • Analfabete wettelijke voogden of wettelijke vertegenwoordigers van de patiënt.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten en wettelijke vertegenwoordigers
Minderjarigen en volwassenen, zonder leeftijdsgrens, die zich presenteren met het FOXP1-syndroom als gevolg van een genetische afwijking die het FOXP1-gen aantast dat is geïdentificeerd, die overleg hebben gezocht in het Necker-Enfants Malades-ziekenhuis, waarbij ten minste één van de wettelijke voogden of de wettelijke vertegenwoordiger aanwezig is Franstalig.
Ander: Semi-gestructureerde interviews

Er worden 3 semi-gestructureerde interviews afgenomen bij de wettelijke voogden of wettelijke vertegenwoordiger van de patiënt:

  • Vineland Adaptive Behavior Scales II (VABS-II): beoordeling van adaptieve vaardigheden;
  • Kiddie-SADS-Lifetime Version (K-SADS-PL): beoordeling van algemene psychopathologie;
  • Autisme Diagnostic Interview-Revised (ADI-R): beoordeling van autistische symptomen. De K-SADS-PL wordt rechtstreeks aan de deelnemer afgenomen, op voorwaarde dat de deelnemer een gelijkwaardige leeftijd heeft van minimaal 5 jaar en 11 maanden voor receptieve taal en expressieve taal op de VABS-II, met ruwe scores van respectievelijk 35 en 92.
Ander: Heterovragenlijsten
7 heterovragenlijsten die het volgende beoordelen: Symptomen van hyperactiviteit en gedragsstoornissen gemeten door de ABC Symptomen van aandachtstekort/hyperactiviteit gemeten door de Conners 3-schaal en de SAID-P Psychotische symptomen gemeten door de aangepaste GPS-ID Sensorische eigenaardigheden gemeten door het Sensorische Profiel 2 Angstsymptomen gemeten door de ADAMS Slaapstoornissen gemeten door de SDSC Voor kinderen zullen de vragenlijsten: ABC, Sensory Profile 2, ADAMS, SDSC gezamenlijk worden ingevuld door de wettelijke voogden, en de vragenlijsten: Conners 3, SAID-P, aangepaste GPS-ID zullen onafhankelijk worden ingevuld ingevuld door elke wettelijke voogd. Hetzelfde geldt voor volwassen patiënten met een eventuele tweede zorgverlener. De vragenlijsten Conners 3, SAID-P en aangepaste GPS-ID worden tweemaal ingevuld, met een interval van 28 dagen, op het moment van inclusie en daarna na de semi-gestructureerde interviews.
Andere namen:
  • Afwijkend gedrag checklist (ABC)
  • Conners 3 schaal
  • Aandachtsschaal bij verstandelijke beperkingen - Ouderversie (SAID-P)
  • Aangepaste Glasgow Psychose Screening Tool (aangepaste GPS-ID)
  • Sensorisch profiel 2
  • Schaal voor angst, depressie en stemming (ADAMS)
  • Slaapstoornisschaal voor kinderen (SDSC)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Symptomen van hyperactiviteit
Tijdsspanne: Dag 0
Symptomen van hyperactiviteit gemeten met de Aberrant Behavior Checklist (ABC). ABC: Gedragsbeoordelingsschaal voor personen van 5 tot 58 jaar, bestaande uit vijf subdomeinen: prikkelbaarheid en agitatie, lethargie en sociale terugtrekking, stereotiep gedrag, hyperactiviteit en niet-samenwerking, ongepaste spraak. Gevalideerd hulpmiddel voor personen met intellectuele ontwikkelingsstoornissen en mensen met autismespectrumstoornissen.
Dag 0
Symptomen van aandachtstekort/hyperactiviteit
Tijdsspanne: Dag 0 en 21

Symptomen van aandachtstekort/hyperactiviteit gemeten door de Conners 3-schaal en de Scale of Attention in Intellectual Disability - Parent-versie (SAID-P).

Conners 3-schaal: Schaal voor het evalueren van symptomen van ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder), gedragsstoornis en oppositionele opstandige stoornis bij personen van 6 tot 18 jaar.

SAID-P: Schaal voor het beoordelen van symptomen van Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) bij kinderen met intellectuele ontwikkelingsstoornissen. De schaal wordt momenteel gevalideerd.
Dag 0 en 21
Psychotische symptomen
Tijdsspanne: Dag 0 en 21

Psychotische symptomen gemeten met de aangepaste Glasgow Psychosis Screening Tool (aangepaste GPS-ID).

Aangepaste GPS-ID: Screeningsschaal voor psychotische symptomen bij kinderen met intellectuele ontwikkelingsstoornissen, aangepast van de Glasgow Psychosis Screening Tool voor gebruik bij volwassenen met een verstandelijke beperking (GPS-ID). De aangepaste schaal is nog niet gevalideerd.
Dag 0 en 21
Autistische symptomen
Tijdsspanne: Dag 21
Autistische symptomen gemeten door de Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). ADI-R: Semi-gestructureerd interview gebruikt voor de diagnose van autismespectrumstoornis bij personen met een ontwikkelingsleeftijd ouder dan 24 maanden. Er worden vier domeinen beoordeeld: kwalitatieve afwijkingen in de wederzijdse sociale interactie; kwalitatieve afwijkingen in de communicatie; beperkt, repetitief en stereotiep gedrag; duidelijke ontwikkelingsafwijkingen op of vóór 36 maanden.
Dag 21
Zintuiglijke eigenaardigheden
Tijdsspanne: Dag 0
Zintuiglijke eigenaardigheden gemeten door Sensorisch Profiel 2. Sensorisch Profiel 2: Schaal voor het beoordelen van sensorische integratievaardigheden bij personen van 7 maanden tot 14 jaar en 11 maanden, met als doel het reactieprofiel (zoeken, vermijden, gevoeligheid, registratie) over verschillende sensorische kanalen te benadrukken en sensorische systemen identificeren (auditief, visueel, tactiel, proprioceptief, kinesthetisch, oraal) die kunnen bijdragen aan of belemmeren van de dagelijkse functionele prestaties.
Dag 0
Angst symptomen
Tijdsspanne: Dag 0
Angstsymptomen gemeten met de Anxiety, Depression and Mood Scale (ADAMS). ADAMS: Schaal voor het beoordelen van angst- en depressieve symptomen bij personen met intellectuele ontwikkelingsstoornissen. De psychometrische eigenschappen van dit hulpmiddel zijn vastgesteld bij personen van 10 tot 79 jaar in de chronologische leeftijd met milde tot ernstige intellectuele ontwikkelingsstoornissen.
Dag 0
Slaapstoornissen
Tijdsspanne: Dag 0
Slaapstoornissen gemeten door de Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC). SDSC: Schaal voor het beoordelen van slaapstoornissen, bestaande uit 25 items verdeeld over vijf factoren (moeite met het initiëren of volhouden van slaap, parasomnie, overmatige slaperigheid overdag, slaapgerelateerde ademhalingsstoornis, niet-herstellende slaap), waarbij de Franse versie gevalideerd is voor personen van 4 tot 16 jaar jaren.
Dag 0
Gedragsproblemen
Tijdsspanne: Dag 0
Gedragsstoornissen gemeten aan de hand van de Aberrant Behavior Checklist Scale (ABC).
Dag 0
Algemene psychopathologie
Tijdsspanne: Dag 14 (en dag 28 met deelnemer indien van toepassing)

Algemene psychopathologie gemeten door het Kiddie-SADS Semi-Structured Interview - Lifetime Version (K-SADS-PL).

K-SADS-PL: Semi-gestructureerd diagnostisch interview gebruikt om psychiatrische stoornissen te beoordelen op basis van DSM-5-criteria bij personen van 6 tot 18 jaar. De tool omvat een screeningsinterview en vijf aanvullende supplementen (die betrekking hebben op stemmingsstoornissen, psychotische stoornissen, angststoornissen, neurologische ontwikkelingsstoornissen en eet-/verslavende stoornissen) die zullen worden toegediend op basis van geïdentificeerde symptomen die tijdens het screeningsinterview worden waargenomen. De K-SADS-PL omvat afzonderlijke interviews met ouders en de proefpersoon zelf.
Dag 14 (en dag 28 met deelnemer indien van toepassing)
Adaptieve vaardigheden
Tijdsspanne: Dag 7

Adaptieve vaardigheden gemeten door het Vineland Semi-Structured Interview II (VABS-II).

VABS-II: Semi-gestructureerd interview gebruikt om het niveau van autonomie en aanpassingsvermogen te beoordelen op het gebied van communicatie, dagelijkse levensvaardigheden, socialisatie (en motorische vaardigheden voor personen jonger dan 7 jaar in de chronologische leeftijd). De tool is toepasbaar in alle leeftijdsgroepen en is gevalideerd bij personen met intellectuele ontwikkelingsstoornissen.
Dag 7

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Agitatie
Tijdsspanne: Dag 0
Agitatie gemeten aan de hand van het subdomein ‘hyperactiviteit’ van de Aberrant Behavior Checklist (ABC).
Dag 0
Correlatie tussen agitatie en symptomen van ADHD enerzijds en psychotische symptomen anderzijds
Tijdsspanne: Dag 0
Beoordeling van de correlatie tussen agitatie gemeten door het subdomein ‘hyperactiviteit’ van de Aberrant Behavior Checklist en symptomen van aandachtstekortstoornis/hyperactiviteit gemeten door het subdomein ‘hyperactiviteit’ van de Conners 3, enerzijds, en psychotische symptomen gemeten door de aangepaste Glasgow Psychose Screening Tool daarentegen.
Dag 0
Psychometrische eigenschappen van de aandachtsschaal bij verstandelijke beperkingen - ouderversie (SAID-P)
Tijdsspanne: 23 maanden
Beoordeling van de voorlopige psychometrische eigenschappen van de aandachtsschaal bij intellectuele handicaps - ouderversie (SAID-P).
23 maanden
Psychometrische eigenschappen van de aangepaste Glasgow Psychosis Screening Tool (aangepaste GPS-ID)
Tijdsspanne: 23 maanden
Beoordeling van de voorlopige psychometrische eigenschappen van de aangepaste Glasgow Psychosis Screening Tool (aangepaste GPS-ID).
23 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

  • Studie directeur: Pauline Chaste, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Hoofdonderzoeker: Maryse Pagnier, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

19 januari 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 januari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 januari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 januari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

31 januari 2024

Laatst geverifieerd

1 januari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • APHP231331
  • 2023-A01981-44 (Andere identificatie: IDRCB Number)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op FOXP1-syndroom

Klinische onderzoeken op Semi-gestructureerde interviews

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Bahamas

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren