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FOXP1 증후군이 있는 개인의 정신과적 표현형 특성 분석 (FOXP1-PP)

2025년 9월 15일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
FOXP1 증후군은 다양한 표현형을 갖는 드문 유전 질환으로 안면 이형증, 연하곤란, 근육긴장 저하, 상대 또는 실제 대두증을 특징으로 하며 뇌, 심장, 비뇨생식기 및 안구 기형과 관련될 수 있습니다. 정신의학적으로 이 증후군은 전반적인 발달 지연으로 나타난 다음 경미하거나 심각한 지적 발달 장애, 말하기 및 언어 장애, 자폐증 특징을 포함할 수 있는 행동 문제, 과잉 행동 및 정서적 불안정으로 나타납니다. FOXP1 증후군 환자 17명으로 구성된 코호트를 평가한 Trelles et al(2021)은 자폐 스펙트럼 장애, 주의력 결핍/과잉 행동 장애(ADHD) 및 불안 장애의 상당한 빈도를 보고했습니다. 그들은 또한 대부분의 환자에서 반복적인 행동과 감각 추구 행동이 존재한다는 점을 지적했습니다. 그러나 Necker Enfants Malades 병원의 아동 및 청소년 정신과의 환자 집단 내에서 정신병 장애의 유병률이 상당히 관찰되었습니다. 또한, 가족들은 이 환자들에서 메틸페니데이트의 효과가 없고 내약성이 좋지 않다고 보고했습니다. 따라서 FOXP1 증후군이 있는 개인의 정신과적 표현형을 추가로 특성화하고 동요와 정신병적 전구증상 사이의 연관성을 탐색하는 것이 중요해 보입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

FOXP1 증후군은 다양한 표현형을 지닌 희귀한 유전적 병리 장애로, 안면 이형증, 연하곤란, 근육긴장 저하, 실제 대두증과 관련된 신체적 특징을 가지며, 이는 대뇌, 심장, 비뇨생식기 및 안구 기형과 연관될 수 있습니다. 정신의학적으로 이 증후군은 전반적인 발달 지연으로 나타난 후 경도에서 중증의 지적 발달 장애, 말하기 및 언어 장애, 자폐증 특징을 포함할 수 있는 행동 이상 문제, 과잉 행동 및 정서적 불안정으로 나타납니다. 그럼에도 불구하고 연구 조사팀은 FOXP1 증후군 환자 집단 내에서 Necker Enfants Malades 병원의 아동 및 청소년 정신과에서 정신병 장애가 상당히 널리 퍼져 있음을 지적했습니다. 더욱이, 가족들은 이러한 환자들에서 메틸페니데이트의 효과가 부족하고 내약성이 좋지 않다고 보고합니다. 또한 FOXP1 증후군 환자의 정신과적 표현형의 특성을 계속 파악하고 초조함과 정신병적 전구증상 사이의 연관성에 의문을 제기하는 것이 중요해 보입니다. FOXP1 증후군 환자 17명으로 구성된 코호트를 평가한 Trelles et al(2021)은 자폐 스펙트럼 장애, 주의력 결핍/과잉 행동 장애(ADHD) 및 불안 장애의 상당한 빈도를 보고했습니다. 그들은 또한 대부분의 환자에서 반복적인 행동과 감각 추구 행동이 존재한다는 점을 지적했습니다. 그러나 Necker Enfants Malades 병원의 아동 및 청소년 정신과의 환자 집단 내에서 정신병 장애의 유병률이 상당히 관찰되었습니다. 또한, 가족들은 이 환자들에서 메틸페니데이트의 효과가 없고 내약성이 좋지 않다고 보고했습니다. 따라서 FOXP1 증후군이 있는 개인의 정신과적 표현형을 추가로 특성화하고 동요와 정신병적 전구증상 사이의 연관성을 탐색하는 것이 중요해 보입니다.

평가할 다양한 요소는 다음과 같습니다.

  • 과잉행동 증상;
  • 주의력 장애 증상;
  • 정신병적 증상;
  • 자폐증 증상;
  • 감각적 특성;
  • 불안 증상;
  • 수면 장애;
  • 행동 문제;
  • 일반 정신병리학;
  • 적응 능력. 더욱이, 이 연구는 초조함이 ADHD(과잉행동을 동반하거나 동반하지 않는 주의력 결핍 장애)의 범위에 속하는지 또는 그것이 새로운 정신병적 증상의 맥락에 속하는지 여부를 결정하려고 노력할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

25

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Paris, 프랑스, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

FOXP1 유전자에 영향을 미치는 것으로 확인된 유전적 이상에 이차적인 FOXP1 증후군을 나타내는 Necker-Enfants Malades 병원의 미성년자 또는 성인 환자, 친권자 및 환자의 법적 대리인.

설명

포함 기준:

  • 연령 제한이 없는 미성년자 또는 성인 환자는 FOXP1 유전자에 영향을 미치는 확인된 유전적 이상으로 인해 FOXP1 증후군을 나타냅니다.
  • Necker-Enfants Malades 병원에 상담을 요청한 환자;
  • 미성년 환자의 법적 보호자 또는 성인 환자의 법적 대리인, 연구 참여에 동의할 수 있는 미성년자 또는 성인 환자는 연구에 대해 설명하고 연구 참여에 반대하지 않습니다.

제외 기준:

  • 프랑스어를 사용하지 않는 법적 보호자 또는 환자의 법적 대리인
  • 환자의 법적 보호자 또는 법적 대리인이 문맹입니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
환자 및 법적 대리인
확인된 FOXP1 유전자에 영향을 미치는 유전적 이상으로 인해 FOXP1 증후군을 나타내는 연령 제한이 없는 미성년자 및 성인으로서 법적 보호자 또는 법적 대리인 중 최소 한 명과 함께 Necker-Enfants Malades 병원에 상담을 요청한 경우 프랑스어권.
다른: 반구조화된 인터뷰

환자의 법적 보호자 또는 법적 대리인을 대상으로 3회의 반구조화된 인터뷰가 실시됩니다.

  • Vineland 적응 행동 척도 II(VABS-II): 적응 기술 평가;
  • Kiddie-SADS-평생 버전(K-SADS-PL): 일반적인 정신병리학 평가;
  • 자폐 진단 인터뷰 개정판(ADI-R): 자폐 증상 평가. K-SADS-PL은 참가자가 VABS-II의 수용 언어 및 표현 언어에 대해 최소 5년 11개월의 동등한 연령이고 원점수는 각각 35점과 92점인 경우 참가자에게 직접 관리됩니다.
다른: 이종질문
평가하는 7개의 헤테로 설문지: ABC로 측정된 과잉 행동 증상 및 행동 장애 Conners 3 척도 및 SAID-P로 측정된 주의력 결핍/과잉 행동 증상 적응된 GPS-ID로 측정된 정신병적 증상 감각 프로필로 측정된 감각 특성 2로 측정된 불안 증상 SDSC로 측정한 ADAMS 수면 장애 아동의 경우 설문지: ABC, Sensory Profile 2, ADAMS, SDSC는 법적 보호자가 공동으로 작성하며 설문지: Conners 3, SAID-P, Adapted GPS-ID는 독립적으로 작성합니다. 각 법적 보호자가 작성합니다. 두 번째 간병인이 있는 성인 환자의 경우에도 마찬가지입니다. 설문지 Conners 3, SAID-P 및 적응형 GPS-ID는 포함 시점과 반구조화된 인터뷰 후에 28일 간격으로 두 번 완료됩니다.
다른 이름들:
  • 이상 행동 체크리스트(ABC)
  • 코너스 3 스케일
  • 지적 장애에 대한 관심의 척도 - 부모 버전(SAID-P)
  • 적응형 글래스고 정신병 검사 도구(적응형 GPS-ID)
  • 감각 프로필 2
  • 불안, 우울증 및 기분 척도(ADAMS)
  • 어린이를 위한 수면 장애 척도(SDSC)

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
과잉행동 증상
기간: 0일차
비정상적인 행동 체크리스트(ABC)로 측정된 과잉행동 증상. ABC: 5~58세 개인을 위한 행동 평가 척도는 5가지 하위 영역으로 구성됩니다: 과민성 및 초조함, 무기력 및 사회적 위축, 고정관념적 행동, 과잉 행동 및 비협조, 부적절한 언어. 지적 발달 장애가 있는 개인과 자폐 스펙트럼 장애가 있는 개인을 위한 검증된 도구입니다.
0일차
주의력결핍/과잉행동 증상
기간: 0일과 21일

Conners 3 척도 및 지적 장애 주의력 척도 - 부모 버전(SAID-P)으로 측정한 주의력 결핍/과잉 행동 증상.

Conners 3 척도: 6~18세 개인의 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD), 품행 장애 및 반항 장애의 증상을 평가하기 위한 척도입니다.

SAID-P: 지적 발달 장애가 있는 아동의 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD) 증상을 평가하기 위한 척도. 해당 저울은 현재 검증 중입니다.
0일과 21일
정신병적 증상
기간: 0일과 21일

적응된 글래스고 정신병 선별 도구(적응된 GPS-ID)로 측정된 정신병적 증상.

적응형 GPS-ID: 지적 장애가 있는 성인(GPS-ID)에 사용하기 위해 글래스고 정신병 선별 도구를 적용한 지적 발달 장애 아동의 정신병적 증상 선별 척도입니다. 적응된 규모는 아직 검증되지 않았습니다.
0일과 21일
자폐증 증상
기간: 21일차
ADI-R(Autism Diagnostic Interview-Revised)로 측정한 자폐 증상. ADI-R: 발달 연령이 24개월을 초과하는 개인의 자폐 스펙트럼 장애 진단에 사용되는 반구조적 인터뷰. 4가지 영역이 평가됩니다: 상호 사회적 상호작용의 질적 이상; 의사소통의 질적 이상; 제한적이고 반복적이며 고정관념적인 행동; 36개월 또는 그 이전에 명백한 발달 이상이 있는 경우.
21일차
감각적 특성
기간: 0일차
감각 프로필 2로 측정된 감각 특성. 감각 프로필 2: 다양한 감각 채널에 걸쳐 반응 프로필(탐색, 회피, 민감도, 등록)을 강조하는 것을 목표로 7개월~14세 11개월 개인의 감각 통합 능력을 평가하기 위한 척도 일상적인 기능 수행에 기여하거나 방해할 수 있는 감각 시스템(청각, 시각, 촉각, 고유 감각, 운동 감각, 구강)을 식별합니다.
0일차
불안 증상
기간: 0일차
불안, 우울증 및 기분 척도(ADAMS)로 측정되는 불안 증상. ADAMS: 지적 발달 장애가 있는 개인의 불안 및 우울 증상을 평가하기 위한 척도입니다. 이 도구의 심리 측정 특성은 경미하거나 심각한 지적 발달 장애가 있는 10~79세의 대상자를 대상으로 확립되었습니다.
0일차
수면 장애
기간: 0일차
아동 수면 장애 척도(SDSC)로 측정한 수면 장애. SDSC: 5개 요인(수면 시작 또는 유지 문제, 사건수면, 과도한 주간 졸음, 수면 관련 호흡 장애, 비수면)에 걸쳐 분포된 25개 항목으로 구성된 수면 장애를 평가하기 위한 척도(프랑스어 버전은 4~16세 개인에 대해 검증됨) 연령.
0일차
행동 문제
기간: 0일차
이상 행동 체크리스트 척도(ABC)로 측정되는 행동 장애.
0일차
일반 정신병리학
기간: 14일차(해당되는 경우 참가자와 함께 28일차)

Kiddie-SADS 반구조적 인터뷰 - 평생 버전(K-SADS-PL)으로 측정한 일반 정신병리학.

K-SADS-PL: 6~18세 개인의 DSM-5 기준에 따라 정신 장애를 평가하는 데 사용되는 반구조적 진단 인터뷰입니다. 이 도구에는 선별 인터뷰와 선별 인터뷰 중에 관찰된 확인된 징후를 기반으로 관리될 5가지 추가 보충 자료(기분, 정신병, 불안, 신경 발달 및 섭식/중독 장애 해결)가 포함되어 있습니다. K-SADS-PL에는 학부모 및 대상자와의 별도 인터뷰가 포함됩니다.
14일차(해당되는 경우 참가자와 함께 28일차)
적응 기술
기간: 7일차

Vineland 반구조적 인터뷰 II(VABS-II)로 측정된 적응 능력.

VABS-II: 의사소통, 일상 생활 기술, 사회화(및 7세 미만 개인의 운동 기술) 분야에서 자율성과 적응 능력의 수준을 평가하는 데 사용되는 반구조적 인터뷰입니다. 이 도구는 모든 연령대에 적용 가능하며 지적 발달 장애가 있는 개인에게 검증되었습니다.
7일차

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
동요
기간: 0일차
이상 행동 체크리스트(ABC)의 "과잉행동" 하위 도메인으로 측정되는 초조함.
0일차
초조함과 주의력결핍 과잉행동장애 증상, 그리고 정신병적 증상의 상관관계
기간: 0일차
이상 행동 체크리스트의 "과잉행동" 하위 도메인에 의해 측정된 초조함과 Conners 3의 "과잉행동" 하위 도메인에 의해 측정된 주의력 결핍/과잉행동 장애 증상, 그리고 적응된 Glasgow에 의해 측정된 정신병 증상 사이의 상관관계 평가 반면에 정신병 선별 도구.
0일차
지적 장애 주의력 척도의 심리학적 특성 - 부모 버전(SAID-P)
기간: 23개월
지적 장애 주의력 척도 - 부모 버전(SAID-P)의 예비 심리 측정 특성 평가.
23개월
적응된 글래스고 정신병 선별 도구(적응된 GPS-ID)의 심리 측정 특성
기간: 23개월
적응된 글래스고 정신병 선별 도구(적응된 GPS-ID)의 예비 심리 측정 특성 평가.
23개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

협력자

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

수사관

  • 연구 책임자: Pauline Chaste, MD, PhD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris
  • 수석 연구원: Maryse Pagnier, MD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 1월 19일

기본 완료 (실제)

2025년 7월 16일

연구 완료 (실제)

2025년 7월 16일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 1월 9일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 1월 9일

처음 게시됨 (실제)

2024년 1월 18일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 9월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 9월 15일

마지막으로 확인됨

2025년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • APHP231331
  • 2023-A01981-44 (기타 식별자: IDRCB Number)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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