软骨发育不全儿童的多中心跨国观察研究
2025年4月1日 更新者：BioMarin Pharmaceutical
这项研究将通过收集生长测量值和其他感兴趣的变量来评估儿童随时间的生长情况和六氯环己烷的临床病程。
研究概览
地位
招聘中
条件
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
400
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Trial Specialist
- 电话号码：1-800-983-4587
- 邮箱：medinfo@bmrn.com
学习地点
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Alberta
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Edmonton、Alberta、加拿大
- 招聘中
- Stollery Children's Hospital
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Ontario
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Toronto、Ontario、加拿大
- 招聘中
- SickKids - The Hospital for Sick Children
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Quebec
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Montréal、Quebec、加拿大
- 尚未招聘
- Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
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Rio Grande do Sol
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Porto Alegre、Rio Grande do Sol、巴西
- 尚未招聘
- Hospital de Clinicas de Porto Algre
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Sao Paulo
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Ribeirão Preto、Sao Paulo、巴西
- 尚未招聘
- Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
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Köln、德国
- 招聘中
- Uniklinik Köln
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Magdeburg、德国
- 招聘中
- Universitätskinderklinik Magdeburg
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Milan、意大利
- 招聘中
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Rome、意大利
- 招聘中
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
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Liguria
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Genoa、Liguria、意大利
- 招聘中
- Istituto Giannina Gaslini
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Rome
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Roma、Rome、意大利
- 尚未招聘
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
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Kumamoto、日本
- 招聘中
- Kumamoto University Hospital
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Tokushima、日本
- 尚未招聘
- Tokushima University Hospital
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Tokyo、日本
- 招聘中
- Institute of Science Tokyo Hospital
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Osaka
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Suita、Osaka、日本
- 招聘中
- Osaka University Hospital
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Tottori
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Yonago、Tottori、日本
- 招聘中
- Tottori University Hospital
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Lyon、法国
- 招聘中
- Hospices Civils de Lyon - Hopital Femme Mere Enfant
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Marseille、法国
- 招聘中
- hopital de la Timone
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Paris、法国
- 招聘中
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Toulouse、法国
- 招聘中
- CHU de Toulouse - Hopital des Efants
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Victoria
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Parkville、Victoria、澳大利亚、3052
- 招聘中
- Royal Children's Hospital Melbourne
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Arizona
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Phoenix、Arizona、美国、85016
- 招聘中
- Phoenix Children's Hospital
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California
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Los Angeles、California、美国、90048
- 尚未招聘
- Cedars-Sinai Medical Center
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Oakland、California、美国、94609
- 招聘中
- UCSF Benioff Children's Hospital
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Delaware
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Wilmington、Delaware、美国、19803
- 招聘中
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
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District of Columbia
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Washington、District of Columbia、美国、20010
- 招聘中
- Children's National Health System
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Illinois
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Chicago、Illinois、美国、60611
- 招聘中
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Maryland
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Baltimore、Maryland、美国、21218
- 尚未招聘
- The Johns Hopkins University School of Medicine
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- 招聘中
- Boston Children's Hospital
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、美国、55454
- 招聘中
- University of Minnesota Masonic Children's Hospital
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Missouri
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Columbia、Missouri、美国、65212
- 招聘中
- University of Missouri
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Saint Louis、Missouri、美国、63110
- 招聘中
- Washington University School of Medicine in St. Louis
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New York
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New York、New York、美国、10029
- 招聘中
- Mount Sinai Kravis Children's Hospital
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Ohio
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Akron、Ohio、美国、44307
- 尚未招聘
- Akron Children's Hospital
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Columbus、Ohio、美国、43205
- 尚未招聘
- Nationwide Children's Hospital
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Texas
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Fort Worth、Texas、美国、76104
- 招聘中
- Cook Children's Endocrinology
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Wisconsin
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Milwaukee、Wisconsin、美国、53226
- 招聘中
- Medical College of Wisconsin, Children's Hospital
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England
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London、England、英国
- 尚未招聘
- Myriad Trials Ltd
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London、England、英国
- 招聘中
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
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Scottland
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Glasgow、Scottland、英国
- 招聘中
- NHS Greater Glasgow and Clyde
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Madrid、西班牙
- 招聘中
- Hospital Universitario La Paz
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Vitoria、西班牙
- 招聘中
- Vithas Hospital San Jose
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Buenos Aires、阿根廷
- 尚未招聘
- Hospital de Pediatria SAMIC Prof. Dr. Juan P Garrahan
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群将包括大约 400 名患有软骨发育不全的儿科个体。
描述
纳入标准：
- 签署知情同意书时参与者的年龄必须≤ 15 岁
- 参与者必须有软骨发育不全诊断的基因确认
排除标准：
- 诊断出除软骨发育不全以外的另一种遗传性身材矮小病症，或已知会导致另一种与身材矮小相关的遗传综合征的遗传变异
- 筛选访视前 6 个月内收到研究产品或医疗器械
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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软骨发育不全儿童
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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年化增长率（AGV）的变化
大体时间：每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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身高变化 Z 分数
大体时间：每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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高度变化
大体时间：每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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体重指数变化
大体时间：每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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BMI Z 分数的变化
大体时间：每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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上半身与下半身比例的变化
大体时间：每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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大腿和小腿长度比的变化
大体时间：每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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臂展与站立高度之比的变化
大体时间：每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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矮身材青年生活质量的变化 (QoLISSY) 物理领域
大体时间：每 52 周一次，直至研究结束，最长 15 年
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每 52 周一次，直至研究结束，最长 15 年
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矮身材青年生活质量变化 (QoLISSY) 总分
大体时间：每 52 周一次，直至研究结束，最长 15 年
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每 52 周一次，直至研究结束，最长 15 年
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患者对严重程度的总体印象的变化（PGI-S）
大体时间：每 52 周一次，直至研究结束，最长 15 年
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每 52 周一次，直至研究结束，最长 15 年
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护理人员对严重程度的总体印象的变化 (CaGI-S)
大体时间：每 52 周一次，直至研究结束，最长 15 年
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每 52 周一次，直至研究结束，最长 15 年
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感兴趣的医疗事件的事件发生率的频率
大体时间：每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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报告使用生长激素、治疗模式及其对生长影响的儿童比例
大体时间：每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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报告肢体延长手术的儿童比例
大体时间：每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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每 6 个月一次，直至学习结束，最长 15 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Medical Director, MD、BioMarin Pharmaceutical
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年11月27日
初级完成 (估计的)
2043年12月31日
研究完成 (估计的)
2043年12月31日
研究注册日期
首次提交
2023年12月14日
首先提交符合 QC 标准的
2024年1月18日
首次发布 (实际的)
2024年1月19日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年4月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年4月1日
最后验证
2025年4月1日
更多信息
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