En multicenter multinationell observationsstudie av barn med hypokondroplasi
1 april 2025 uppdaterad av: BioMarin Pharmaceutical
Denna studie kommer att bedöma tillväxt över tid och det kliniska förloppet av HCH hos barn genom att samla in tillväxtmätningar och andra variabler av intresse.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
400
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Trial Specialist
- Telefonnummer: 1-800-983-4587
- E-post: medinfo@bmrn.com
Studieorter
-
-
-
Buenos Aires, Argentina
- Har inte rekryterat ännu
- Hospital de Pediatria SAMIC Prof. Dr. Juan P Garrahan
-
-
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Australien, 3052
- Rekrytering
- Royal Children's Hospital Melbourne
-
-
-
-
Rio Grande do Sol
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sol, Brasilien
- Har inte rekryterat ännu
- Hospital de Clinicas de Porto Algre
-
-
Sao Paulo
-
Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brasilien
- Har inte rekryterat ännu
- Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
-
-
-
-
-
Lyon, Frankrike
- Rekrytering
- Hospices Civils de Lyon - Hopital Femme Mere Enfant
-
Marseille, Frankrike
- Rekrytering
- Hopital de la Timone
-
Paris, Frankrike
- Rekrytering
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Toulouse, Frankrike
- Rekrytering
- CHU de Toulouse - Hopital des Efants
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Förenta staterna, 85016
- Rekrytering
- Phoenix Children's Hospital
-
-
California
-
Los Angeles, California, Förenta staterna, 90048
- Har inte rekryterat ännu
- Cedars-Sinai Medical Center
-
Oakland, California, Förenta staterna, 94609
- Rekrytering
- UCSF Benioff Children's Hospital
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Förenta staterna, 19803
- Rekrytering
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Förenta staterna, 20010
- Rekrytering
- Children's National Health System
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
- Rekrytering
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21218
- Har inte rekryterat ännu
- The Johns Hopkins University School of Medicine
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
- Rekrytering
- Boston Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55454
- Rekrytering
- University of Minnesota Masonic Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, Förenta staterna, 65212
- Rekrytering
- University of Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
- Rekrytering
- Washington University School of Medicine in St. Louis
-
-
New York
-
New York, New York, Förenta staterna, 10029
- Rekrytering
- Mount Sinai Kravis Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Förenta staterna, 44307
- Har inte rekryterat ännu
- Akron Children's Hospital
-
Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
- Har inte rekryterat ännu
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Texas
-
Fort Worth, Texas, Förenta staterna, 76104
- Rekrytering
- Cook Children's Endocrinology
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Förenta staterna, 53226
- Rekrytering
- Medical College of Wisconsin, Children's Hospital
-
-
-
-
-
Milan, Italien
- Rekrytering
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
Rome, Italien
- Rekrytering
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Italien
- Rekrytering
- Istituto Giannina Gaslini
-
-
Rome
-
Roma, Rome, Italien
- Har inte rekryterat ännu
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
-
-
-
-
Kumamoto, Japan
- Rekrytering
- Kumamoto University Hospital
-
Tokushima, Japan
- Har inte rekryterat ännu
- Tokushima University Hospital
-
Tokyo, Japan
- Rekrytering
- Institute of Science Tokyo Hospital
-
-
Osaka
-
Suita, Osaka, Japan
- Rekrytering
- Osaka University Hospital
-
-
Tottori
-
Yonago, Tottori, Japan
- Rekrytering
- Tottori University Hospital
-
-
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Kanada
- Rekrytering
- Stollery Children'S Hospital
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada
- Rekrytering
- SickKids - The Hospital for Sick Children
-
-
Quebec
-
Montréal, Quebec, Kanada
- Har inte rekryterat ännu
- Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
-
-
-
-
-
Madrid, Spanien
- Rekrytering
- Hospital Universitario La Paz
-
Vitoria, Spanien
- Rekrytering
- Vithas Hospital San Jose
-
-
-
-
England
-
London, England, Storbritannien
- Har inte rekryterat ännu
- Myriad Trials Ltd
-
London, England, Storbritannien
- Rekrytering
- Great Ormond Street Hospital For Children NHS Foundation Trust
-
-
Scottland
-
Glasgow, Scottland, Storbritannien
- Rekrytering
- NHS Greater Glasgow and Clyde
-
-
-
-
-
Köln, Tyskland
- Rekrytering
- Uniklinik Köln
-
Magdeburg, Tyskland
- Rekrytering
- Universitätskinderklinik Magdeburg
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Studiepopulationen kommer att omfatta cirka 400 pediatriska individer med hypokondroplasi.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Deltagare måste vara ≤ 15 år vid tidpunkten för undertecknandet av det informerade samtycket
- Deltagarna måste ha genetisk bekräftelse på diagnosen Hypochondroplasia
Exklusions kriterier:
- Har en diagnos av ett annat genetiskt kortvuxen tillstånd än hypokondroplasi eller en genetisk variant som är känd för att orsaka ett annat genetiskt syndrom som är förknippat med kortvuxenhet
- Fick en undersökningsprodukt eller medicinteknisk produkt inom 6 månader före screeningbesöket
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Barn med hypokondroplasi
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Förändring i annualiserad tillväxthastighet (AGV)
Tidsram: Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
|
Förändring i höjd Z-poäng
Tidsram: Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
|
Förändring i höjd
Tidsram: Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
|
Förändring i BMI
Tidsram: Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
|
Förändring i BMI Z-poäng
Tidsram: Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
|
Förändring i förhållandet mellan övre och nedre kroppssegment
Tidsram: Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
|
Förändring i förhållandet mellan övre och nedre benlängdsförhållande
Tidsram: Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
|
Förändring av förhållandet mellan armspännvidd och ståhöjdsförhållande
Tidsram: Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Förändring i livskvalitet inom kortväxt ungdom (QoLISSY) fysisk domän
Tidsram: Var 52:e vecka fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
Var 52:e vecka fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
|
Förändring i livskvalitet hos kortvuxna ungdomar (QoLISSY) totalpoäng
Tidsram: Var 52:e vecka fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
Var 52:e vecka fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
|
Förändring i patientens globala intryck av allvarlighetsgrad (PGI-S)
Tidsram: Var 52:e vecka fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
Var 52:e vecka fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
|
Förändring i vårdgivarens globala intryck av svårighetsgrad (CaGI-S)
Tidsram: Var 52:e vecka fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
Var 52:e vecka fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
|
Frekvens av händelsefrekvenser för medicinska händelser av intresse
Tidsram: Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
|
Andel barn som rapporterar användning av tillväxthormon, behandlingsmönster och påverkan på tillväxten
Tidsram: Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
|
Andel barn som rapporterar lemförlängande operation
Tidsram: Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
Var 6:e månad fram till slutet av studien, upp till 15 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Medical Director, MD, BioMarin Pharmaceutical
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
27 november 2023
Primärt slutförande (Beräknad)
31 december 2043
Avslutad studie (Beräknad)
31 december 2043
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
14 december 2023
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
18 januari 2024
Första postat (Faktisk)
19 januari 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
3 april 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
1 april 2025
Senast verifierad
1 april 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 111-902
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .