Un estudio observacional multinacional multicéntrico de niños con hipocondroplasia
1 de abril de 2025 actualizado por: BioMarin Pharmaceutical
Este estudio evaluará el crecimiento a lo largo del tiempo y el curso clínico del HCH en niños mediante la recopilación de medidas de crecimiento y otras variables de interés.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
400
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Trial Specialist
- Número de teléfono: 1-800-983-4587
- Correo electrónico: medinfo@bmrn.com
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Köln, Alemania
- Reclutamiento
- Uniklinik Koln
-
Magdeburg, Alemania
- Reclutamiento
- Universitätskinderklinik Magdeburg
-
-
-
-
-
Buenos Aires, Argentina
- Aún no reclutando
- Hospital de Pediatria SAMIC Prof. Dr. Juan P Garrahan
-
-
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Australia, 3052
- Reclutamiento
- Royal Children's Hospital Melbourne
-
-
-
-
Rio Grande do Sol
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sol, Brasil
- Aún no reclutando
- Hospital de Clinicas de Porto Algre
-
-
Sao Paulo
-
Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brasil
- Aún no reclutando
- Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto
-
-
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Canadá
- Reclutamiento
- Stollery Children's Hospital
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canadá
- Reclutamiento
- SickKids - The Hospital for Sick Children
-
-
Quebec
-
Montréal, Quebec, Canadá
- Aún no reclutando
- Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
-
-
-
-
-
Madrid, España
- Reclutamiento
- Hospital Universitario La Paz
-
Vitoria, España
- Reclutamiento
- Vithas Hospital San Jose
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
- Reclutamiento
- Phoenix Children's Hospital
-
-
California
-
Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
- Aún no reclutando
- Cedars-Sinai Medical Center
-
Oakland, California, Estados Unidos, 94609
- Reclutamiento
- UCSF Benioff Children's Hospital
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 19803
- Reclutamiento
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Reclutamiento
- Children's National Health System
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Reclutamiento
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21218
- Aún no reclutando
- The Johns Hopkins University School of Medicine
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
- Reclutamiento
- University of Minnesota Masonic Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, Estados Unidos, 65212
- Reclutamiento
- University of Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Reclutamiento
- Washington University School of Medicine in St. Louis
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Reclutamiento
- Mount Sinai Kravis Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Estados Unidos, 44307
- Aún no reclutando
- Akron Children's Hospital
-
Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Aún no reclutando
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Texas
-
Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
- Reclutamiento
- Cook Children's Endocrinology
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
- Reclutamiento
- Medical College of Wisconsin, Children's Hospital
-
-
-
-
-
Lyon, Francia
- Reclutamiento
- Hospices Civils de Lyon - Hopital Femme Mère Enfant
-
Marseille, Francia
- Reclutamiento
- Hopital de la Timone
-
Paris, Francia
- Reclutamiento
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Toulouse, Francia
- Reclutamiento
- CHU de Toulouse - Hopital des Efants
-
-
-
-
-
Milan, Italia
- Reclutamiento
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
Rome, Italia
- Reclutamiento
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Italia
- Reclutamiento
- Istituto Giannina Gaslini
-
-
Rome
-
Roma, Rome, Italia
- Aún no reclutando
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
-
-
-
-
Kumamoto, Japón
- Reclutamiento
- Kumamoto University Hospital
-
Tokushima, Japón
- Aún no reclutando
- Tokushima University Hospital
-
Tokyo, Japón
- Reclutamiento
- Institute of Science Tokyo Hospital
-
-
Osaka
-
Suita, Osaka, Japón
- Reclutamiento
- Osaka University Hospital
-
-
Tottori
-
Yonago, Tottori, Japón
- Reclutamiento
- Tottori University Hospital
-
-
-
-
England
-
London, England, Reino Unido
- Aún no reclutando
- Myriad Trials Ltd
-
London, England, Reino Unido
- Reclutamiento
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
-
-
Scottland
-
Glasgow, Scottland, Reino Unido
- Reclutamiento
- NHS Greater Glasgow and Clyde
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población de estudio incluirá aproximadamente 400 individuos pediátricos con hipocondroplasia.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los participantes deben tener ≤ 15 años al momento de firmar el consentimiento informado
- Los participantes deben tener confirmación genética del diagnóstico de hipocondroplasia.
Criterio de exclusión:
- Tener un diagnóstico de otra afección genética de baja estatura distinta de la hipocondroplasia o una variante genética que se sabe que causa otro síndrome genético asociado con la baja estatura.
- Recibió un producto en investigación o dispositivo médico dentro de los 6 meses anteriores a la visita de selección
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Niños con hipocondroplasia
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Cambio en la velocidad de crecimiento anualizado (AGV)
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
|
Cambio en la puntuación Z de altura
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
|
Cambio de altura
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
|
Cambio en el IMC
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
|
Cambio en la puntuación Z del IMC
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
|
Cambio en las proporciones de los segmentos superiores e inferiores del cuerpo.
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
|
Cambio en las proporciones de la longitud de la parte superior e inferior de la pierna
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
|
Cambio en la relación entre la envergadura de los brazos y la altura de pie
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Cambio en la calidad de vida en el dominio físico de jóvenes de baja estatura (QoLISSY)
Periodo de tiempo: Cada 52 semanas hasta el final del estudio, hasta 15 años
|
Cada 52 semanas hasta el final del estudio, hasta 15 años
|
|
Puntuación total del cambio en la calidad de vida en jóvenes de baja estatura (QoLISSY)
Periodo de tiempo: Cada 52 semanas hasta el final del estudio, hasta 15 años
|
Cada 52 semanas hasta el final del estudio, hasta 15 años
|
|
Cambio en la impresión global de gravedad del paciente (PGI-S)
Periodo de tiempo: Cada 52 semanas hasta el final del estudio, hasta 15 años
|
Cada 52 semanas hasta el final del estudio, hasta 15 años
|
|
Cambio en la impresión global de gravedad del cuidador (CaGI-S)
Periodo de tiempo: Cada 52 semanas hasta el final del estudio, hasta 15 años
|
Cada 52 semanas hasta el final del estudio, hasta 15 años
|
|
Frecuencia de eventos tasas de eventos médicos de interés
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
|
Proporción de niños que informan que utilizan la hormona del crecimiento, patrones de tratamiento e impacto en el crecimiento
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
|
Proporción de niños que reportan cirugía de alargamiento de extremidades
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
Cada 6 meses hasta el final del estudio, hasta 15 años.
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Medical Director, MD, BioMarin Pharmaceutical
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
27 de noviembre de 2023
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2043
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2043
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
14 de diciembre de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de enero de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
19 de enero de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
3 de abril de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de abril de 2025
Última verificación
1 de abril de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades óseas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de la columna
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías congénitas
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Curvaturas de la columna
- Enanismo
- Lordosis
- Deformidades de las extremidades, congénitas
Otros números de identificación del estudio
- 111-902
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .