En multisenter multinasjonal observasjonsstudie av barn med hypokondroplasi
1. april 2025 oppdatert av: BioMarin Pharmaceutical
Denne studien vil vurdere vekst over tid og det kliniske forløpet av HCH hos barn ved å samle vekstmålinger og andre variabler av interesse.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
400
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Trial Specialist
- Telefonnummer: 1-800-983-4587
- E-post: medinfo@bmrn.com
Studiesteder
-
-
-
Buenos Aires, Argentina
- Har ikke rekruttert ennå
- Hospital de Pediatria SAMIC Prof. Dr. Juan P Garrahan
-
-
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Australia, 3052
- Rekruttering
- Royal Children's Hospital Melbourne
-
-
-
-
Rio Grande do Sol
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sol, Brasil
- Har ikke rekruttert ennå
- Hospital de Clinicas de Porto Algre
-
-
Sao Paulo
-
Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brasil
- Har ikke rekruttert ennå
- Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto
-
-
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Canada
- Rekruttering
- Stollery Children's Hospital
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada
- Rekruttering
- SickKids - The Hospital for Sick Children
-
-
Quebec
-
Montréal, Quebec, Canada
- Har ikke rekruttert ennå
- Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Forente stater, 85016
- Rekruttering
- Phoenix Children's Hospital
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90048
- Har ikke rekruttert ennå
- Cedars-Sinai Medical Center
-
Oakland, California, Forente stater, 94609
- Rekruttering
- UCSF Benioff Children's Hospital
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Forente stater, 19803
- Rekruttering
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Forente stater, 20010
- Rekruttering
- Children's National Health System
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
- Rekruttering
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forente stater, 21218
- Har ikke rekruttert ennå
- The Johns Hopkins University School of Medicine
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Rekruttering
- Boston Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55454
- Rekruttering
- University of Minnesota Masonic Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, Forente stater, 65212
- Rekruttering
- University of Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Forente stater, 63110
- Rekruttering
- Washington University School of Medicine in St. Louis
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10029
- Rekruttering
- Mount Sinai Kravis Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Forente stater, 44307
- Har ikke rekruttert ennå
- Akron Children's Hospital
-
Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
- Har ikke rekruttert ennå
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Texas
-
Fort Worth, Texas, Forente stater, 76104
- Rekruttering
- Cook Children's Endocrinology
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Forente stater, 53226
- Rekruttering
- Medical College of Wisconsin, Children's Hospital
-
-
-
-
-
Lyon, Frankrike
- Rekruttering
- Hospices Civils de Lyon - Hopital Femme Mère Enfant
-
Marseille, Frankrike
- Rekruttering
- Hopital de la Timone
-
Paris, Frankrike
- Rekruttering
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Toulouse, Frankrike
- Rekruttering
- CHU de Toulouse - Hopital des Efants
-
-
-
-
-
Milan, Italia
- Rekruttering
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
Rome, Italia
- Rekruttering
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Italia
- Rekruttering
- Istituto Giannina Gaslini
-
-
Rome
-
Roma, Rome, Italia
- Har ikke rekruttert ennå
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
-
-
-
-
-
Kumamoto, Japan
- Rekruttering
- Kumamoto University Hospital
-
Tokushima, Japan
- Har ikke rekruttert ennå
- Tokushima University Hospital
-
Tokyo, Japan
- Rekruttering
- Institute of Science Tokyo Hospital
-
-
Osaka
-
Suita, Osaka, Japan
- Rekruttering
- Osaka University Hospital
-
-
Tottori
-
Yonago, Tottori, Japan
- Rekruttering
- Tottori University Hospital
-
-
-
-
-
Madrid, Spania
- Rekruttering
- Hospital Universitario La Paz
-
Vitoria, Spania
- Rekruttering
- Vithas Hospital San Jose
-
-
-
-
England
-
London, England, Storbritannia
- Har ikke rekruttert ennå
- Myriad Trials Ltd
-
London, England, Storbritannia
- Rekruttering
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
-
-
Scottland
-
Glasgow, Scottland, Storbritannia
- Rekruttering
- NHS Greater Glasgow and Clyde
-
-
-
-
-
Köln, Tyskland
- Rekruttering
- Uniklinik Koln
-
Magdeburg, Tyskland
- Rekruttering
- Universitätskinderklinik Magdeburg
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studiepopulasjonen vil omfatte ca. 400 pediatriske individer med hypokondroplasi.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Deltakere må være ≤ 15 år på tidspunktet for signering av det informerte samtykket
- Deltakerne må ha genetisk bekreftelse på hypochondroplasia diagnose
Ekskluderingskriterier:
- Har en diagnose av en annen genetisk kortvokst tilstand enn hypokondroplasi eller en genetisk variant kjent for å forårsake et annet genetisk syndrom assosiert med kortvoksthet
- Mottok et undersøkelsesprodukt eller medisinsk utstyr innen 6 måneder før screeningbesøket
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Barn med hypokondroplasi
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Endring i annualisert veksthastighet (AGV)
Tidsramme: Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
|
Endring i Høyde Z-score
Tidsramme: Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
|
Endring i høyde
Tidsramme: Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
|
Endring i BMI
Tidsramme: Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
|
Endring i BMI Z-score
Tidsramme: Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
|
Endring i forholdet mellom øvre og nedre kroppssegmenter
Tidsramme: Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
|
Endring i forholdet mellom øvre og nedre benlengdeforhold
Tidsramme: Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
|
Endring i forholdet mellom armspenn og ståhøyde
Tidsramme: Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Endring i livskvalitet i fysiske domene for kortvoksende ungdom (QoLISSY).
Tidsramme: Hver 52. uke til slutten av studiet, opptil 15 år
|
Hver 52. uke til slutten av studiet, opptil 15 år
|
|
Endring i livskvalitet hos kortvoksende ungdom (QoLISSY) totalpoengsum
Tidsramme: Hver 52. uke til slutten av studiet, opptil 15 år
|
Hver 52. uke til slutten av studiet, opptil 15 år
|
|
Endring i pasientens globale inntrykk av alvorlighetsgrad (PGI-S)
Tidsramme: Hver 52. uke til slutten av studiet, opptil 15 år
|
Hver 52. uke til slutten av studiet, opptil 15 år
|
|
Endring i omsorgspersonens globale inntrykk av alvorlighetsgrad (CaGI-S)
Tidsramme: Hver 52. uke til slutten av studiet, opptil 15 år
|
Hver 52. uke til slutten av studiet, opptil 15 år
|
|
Hyppighet av hendelsesrater for medisinske hendelser av interesse
Tidsramme: Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
|
Andel barn som rapporterer bruk av veksthormon, behandlingsmønster og påvirkning på vekst
Tidsramme: Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
|
Andel barn som rapporterer lemforlengende operasjon
Tidsramme: Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
Hver 6. måned frem til slutten av studiet, opptil 15 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Medical Director, MD, BioMarin Pharmaceutical
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
27. november 2023
Primær fullføring (Antatt)
31. desember 2043
Studiet fullført (Antatt)
31. desember 2043
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
14. desember 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
18. januar 2024
Først lagt ut (Faktiske)
19. januar 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. april 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
1. april 2025
Sist bekreftet
1. april 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 111-902
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .