Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een multicenter multinationale observationele studie van kinderen met hypochondroplasie

1 april 2025 bijgewerkt door: BioMarin Pharmaceutical

Deze studie zal de groei in de loop van de tijd en het klinische beloop van HCH bij kinderen beoordelen door groeimetingen en andere interessante variabelen te verzamelen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Hypochondroplasie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

400

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Trial Specialist
Telefoonnummer: 1-800-983-4587
E-mail: medinfo@bmrn.com

Studie Locaties

Argentinië
- - Buenos Aires, Argentinië
    - Nog niet aan het werven
    - Hospital de Pediatria SAMIC Prof. Dr. Juan P Garrahan
Australië
- Victoria
  - Parkville, Victoria, Australië, 3052
    - Werving
    - Royal Children's Hospital Melbourne
Brazilië
- Rio Grande do Sol
  - Porto Alegre, Rio Grande do Sol, Brazilië
    - Nog niet aan het werven
    - Hospital de Clinicas de Porto Algre
- Sao Paulo
  - Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brazilië
    - Nog niet aan het werven
    - Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto
Canada
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Canada
    - Werving
    - Stollery Children's Hospital
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Canada
    - Werving
    - SickKids - The Hospital for Sick Children
- Quebec
  - Montréal, Quebec, Canada
    - Nog niet aan het werven
    - Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Duitsland
- - Köln, Duitsland
    - Werving
    - Uniklinik Koln
  - Magdeburg, Duitsland
    - Werving
    - Universitätskinderklinik Magdeburg
Frankrijk
- - Lyon, Frankrijk
    - Werving
    - Hospices Civils de Lyon - Hopital Femme Mère Enfant
  - Marseille, Frankrijk
    - Werving
    - Hopital de La Timone
  - Paris, Frankrijk
    - Werving
    - Hôpital Necker-Enfants Malades
  - Toulouse, Frankrijk
    - Werving
    - CHU de Toulouse - Hopital des Efants
Italië
- - Milan, Italië
    - Werving
    - Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
  - Rome, Italië
    - Werving
    - Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
- Liguria
  - Genoa, Liguria, Italië
    - Werving
    - Istituto Giannina Gaslini
- Rome
  - Roma, Rome, Italië
    - Nog niet aan het werven
    - Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
Japan
- - Kumamoto, Japan
    - Werving
    - Kumamoto University Hospital
  - Tokushima, Japan
    - Nog niet aan het werven
    - Tokushima University Hospital
  - Tokyo, Japan
    - Werving
    - Institute of Science Tokyo Hospital
- Osaka
  - Suita, Osaka, Japan
    - Werving
    - Osaka University Hospital
- Tottori
  - Yonago, Tottori, Japan
    - Werving
    - Tottori University Hospital
Spanje
- - Madrid, Spanje
    - Werving
    - Hospital Universitario La Paz
  - Vitoria, Spanje
    - Werving
    - Vithas Hospital San Jose
Verenigd Koninkrijk
- England
  - London, England, Verenigd Koninkrijk
    - Nog niet aan het werven
    - Myriad Trials Ltd
  - London, England, Verenigd Koninkrijk
    - Werving
    - Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
- Scottland
  - Glasgow, Scottland, Verenigd Koninkrijk
    - Werving
    - NHS Greater Glasgow and Clyde
Verenigde Staten
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85016
    - Werving
    - Phoenix Children's Hospital
- California
  - Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90048
    - Nog niet aan het werven
    - Cedars-Sinai Medical Center
  - Oakland, California, Verenigde Staten, 94609
    - Werving
    - UCSF Benioff Children's Hospital
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Verenigde Staten, 19803
    - Werving
    - Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
    - Werving
    - Children's National Health System
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
    - Werving
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21218
    - Nog niet aan het werven
    - The Johns Hopkins University School of Medicine
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
    - Werving
    - Boston Children's Hospital
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55454
    - Werving
    - University of Minnesota Masonic Children's Hospital
- Missouri
  - Columbia, Missouri, Verenigde Staten, 65212
    - Werving
    - University of Missouri
  - Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
    - Werving
    - Washington University School of Medicine in St. Louis
- New York
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10029
    - Werving
    - Mount Sinai Kravis Children's Hospital
- Ohio
  - Akron, Ohio, Verenigde Staten, 44307
    - Nog niet aan het werven
    - Akron Children's Hospital
  - Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
    - Nog niet aan het werven
    - Nationwide Children's Hospital
- Texas
  - Fort Worth, Texas, Verenigde Staten, 76104
    - Werving
    - Cook Children's Endocrinology
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Verenigde Staten, 53226
    - Werving
    - Medical College of Wisconsin, Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie zal ongeveer 400 pediatrische personen met hypochondroplasie omvatten.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Deelnemers moeten ≤ 15 jaar oud zijn op het moment dat zij de geïnformeerde toestemming ondertekenen
Deelnemers moeten genetische bevestiging hebben van de diagnose Hypochondroplasie

Uitsluitingscriteria:

Een diagnose hebben van een andere genetische aandoening met een kleine gestalte anders dan hypochondroplasie of een genetische variant waarvan bekend is dat deze een ander genetisch syndroom veroorzaakt dat geassocieerd is met een kleine gestalte
Binnen 6 maanden vóór het screeningsbezoek een onderzoeksproduct of medisch hulpmiddel heeft ontvangen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Kinderen met hypochondroplasie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Verandering in groeisnelheid op jaarbasis (AGV) Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar	Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in hoogte Z-score Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar	Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in hoogte Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar	Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in BMI Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar	Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in BMI Z-score Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar	Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in de verhoudingen tussen de bovenste en onderste lichaamssegmenten Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar	Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in de verhouding tussen de lengte van het boven- en onderbeen Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar	Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in de verhouding tussen de spanwijdte van de armen en de stahoogte Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar	Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Verandering in de kwaliteit van leven in het fysieke domein van de kleine jeugd (QoLISSY). Tijdsspanne: Elke 52 weken tot het einde van de studie, tot 15 jaar	Elke 52 weken tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in de kwaliteit van leven bij de totaalscore van kleine jongeren (QoLISSY). Tijdsspanne: Elke 52 weken tot het einde van de studie, tot 15 jaar	Elke 52 weken tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in de globale indruk van de ernst van de patiënt (PGI-S) Tijdsspanne: Elke 52 weken tot het einde van de studie, tot 15 jaar	Elke 52 weken tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Verandering in de globale indruk van de ernst van de zorgverlener (CaGI-S) Tijdsspanne: Elke 52 weken tot het einde van de studie, tot 15 jaar	Elke 52 weken tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Frequentie van gebeurtenispercentages van medische gebeurtenissen die van belang zijn Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar	Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Percentage kinderen dat melding maakt van het gebruik van groeihormoon, behandelpatronen en impact op de groei Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar	Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar
Percentage kinderen dat een operatie voor het verlengen van ledematen meldt Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar	Elke 6 maanden tot het einde van de studie, tot 15 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

BioMarin Pharmaceutical

Onderzoekers

Studie directeur: Medical Director, MD, BioMarin Pharmaceutical

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

27 november 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2043

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2043

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 december 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 januari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 januari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 april 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 april 2025

Laatst geverifieerd

1 april 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

111-902

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .