Multicentrická mezinárodní observační studie dětí s hypochondroplázií
1. dubna 2025 aktualizováno: BioMarin Pharmaceutical
Tato studie bude hodnotit růst v čase a klinický průběh HCH u dětí sběrem měření růstu a dalších proměnných, které nás zajímají.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
400
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Trial Specialist
- Telefonní číslo: 1-800-983-4587
- E-mail: medinfo@bmrn.com
Studijní místa
-
-
-
Buenos Aires, Argentina
- Zatím nenabíráme
- Hospital de Pediatria SAMIC Prof. Dr. Juan P Garrahan
-
-
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Austrálie, 3052
- Nábor
- Royal Children's Hospital Melbourne
-
-
-
-
Rio Grande do Sol
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sol, Brazílie
- Zatím nenabíráme
- Hospital de Clinicas de Porto Algre
-
-
Sao Paulo
-
Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brazílie
- Zatím nenabíráme
- Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
-
-
-
-
-
Lyon, Francie
- Nábor
- Hospices Civils de Lyon - Hopital Femme Mère Enfant
-
Marseille, Francie
- Nábor
- Hopital de la Timone
-
Paris, Francie
- Nábor
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Toulouse, Francie
- Nábor
- CHU de Toulouse - Hopital des Efants
-
-
-
-
-
Milan, Itálie
- Nábor
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
Rome, Itálie
- Nábor
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Itálie
- Nábor
- Istituto Giannina Gaslini
-
-
Rome
-
Roma, Rome, Itálie
- Zatím nenabíráme
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
-
-
-
-
Kumamoto, Japonsko
- Nábor
- Kumamoto University Hospital
-
Tokushima, Japonsko
- Zatím nenabíráme
- Tokushima University Hospital
-
Tokyo, Japonsko
- Nábor
- Institute of Science Tokyo Hospital
-
-
Osaka
-
Suita, Osaka, Japonsko
- Nábor
- Osaka University Hospital
-
-
Tottori
-
Yonago, Tottori, Japonsko
- Nábor
- Tottori University Hospital
-
-
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Kanada
- Nábor
- Stollery Children's Hospital
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada
- Nábor
- SickKids - The Hospital for Sick Children
-
-
Quebec
-
Montréal, Quebec, Kanada
- Zatím nenabíráme
- Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
-
-
-
-
-
Köln, Německo
- Nábor
- Uniklinik Koln
-
Magdeburg, Německo
- Nábor
- Universitätskinderklinik Magdeburg
-
-
-
-
England
-
London, England, Spojené království
- Zatím nenabíráme
- Myriad Trials Ltd
-
London, England, Spojené království
- Nábor
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS foundation trust
-
-
Scottland
-
Glasgow, Scottland, Spojené království
- Nábor
- NHS Greater Glasgow and Clyde
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85016
- Nábor
- Phoenix Children's Hospital
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90048
- Zatím nenabíráme
- Cedars-Sinai Medical Center
-
Oakland, California, Spojené státy, 94609
- Nábor
- UCSF Benioff Children's Hospital
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Spojené státy, 19803
- Nábor
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20010
- Nábor
- Children's National Health System
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
- Nábor
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21218
- Zatím nenabíráme
- The Johns Hopkins University School of Medicine
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Nábor
- Boston Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55454
- Nábor
- University of Minnesota Masonic Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, Spojené státy, 65212
- Nábor
- University of Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
- Nábor
- Washington University School of Medicine in St. Louis
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10029
- Nábor
- Mount Sinai Kravis Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Spojené státy, 44307
- Zatím nenabíráme
- Akron Children's Hospital
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
- Zatím nenabíráme
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Texas
-
Fort Worth, Texas, Spojené státy, 76104
- Nábor
- Cook Children's Endocrinology
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Spojené státy, 53226
- Nábor
- Medical College of Wisconsin, Children's Hospital
-
-
-
-
-
Madrid, Španělsko
- Nábor
- Hospital Universitario La Paz
-
Vitoria, Španělsko
- Nábor
- Vithas Hospital San Jose
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Studijní populace bude zahrnovat přibližně 400 pediatrických jedinců s hypochondroplázií.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Účastníkům musí být v době podpisu informovaného souhlasu ≤ 15 let
- Účastníci musí mít genetické potvrzení diagnózy hypochondroplazie
Kritéria vyloučení:
- Mít diagnózu jiného genetického stavu nízkého vzrůstu jiného než hypochondroplazie nebo genetické varianty, o které je známo, že způsobuje jiný genetický syndrom spojený s malým vzrůstem
- Obdrželi hodnocený produkt nebo zdravotnický prostředek do 6 měsíců před screeningovou návštěvou
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Děti s hypochondroplázií
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Změna anualizované rychlosti růstu (AGV)
Časové okno: Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
|
Změna ve výšce Z-skóre
Časové okno: Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
|
Změna výšky
Časové okno: Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
|
Změna BMI
Časové okno: Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
|
Změna Z-skóre BMI
Časové okno: Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
|
Změna poměru horní a dolní části těla
Časové okno: Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
|
Změna poměru délky horní a dolní končetiny
Časové okno: Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
|
Změna poměru rozpětí paží k poměru výšky ve stoje
Časové okno: Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Změna kvality života ve fyzické doméně mládeže s krátkým věkem (QoLISSY).
Časové okno: Každých 52 týdnů až do konce studia až do 15 let
|
Každých 52 týdnů až do konce studia až do 15 let
|
|
Celkové skóre změny kvality života u mládeže s krátkým věkem (QoLISSY).
Časové okno: Každých 52 týdnů až do konce studia až do 15 let
|
Každých 52 týdnů až do konce studia až do 15 let
|
|
Změna v celkovém dojmu pacienta o závažnosti (PGI-S)
Časové okno: Každých 52 týdnů až do konce studia až do 15 let
|
Každých 52 týdnů až do konce studia až do 15 let
|
|
Změna v celkovém dojmu pečovatele o závažnosti (CaGI-S)
Časové okno: Každých 52 týdnů až do konce studia až do 15 let
|
Každých 52 týdnů až do konce studia až do 15 let
|
|
Frekvence výskytu zájmových lékařských událostí
Časové okno: Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
|
Podíl dětí, které uvádějí užívání růstového hormonu, způsoby léčby a vliv na růst
Časové okno: Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
|
Podíl dětí, které hlásí operaci prodloužení končetiny
Časové okno: Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
Každých 6 měsíců do konce studia až do 15 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Medical Director, MD, BioMarin Pharmaceutical
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
27. listopadu 2023
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. prosince 2043
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. prosince 2043
Termíny zápisu do studia
První předloženo
14. prosince 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
18. ledna 2024
První zveřejněno (Aktuální)
19. ledna 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
3. dubna 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
1. dubna 2025
Naposledy ověřeno
1. dubna 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 111-902
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .