En multicenter multinational observationsundersøgelse af børn med hypochondroplasi
1. april 2025 opdateret af: BioMarin Pharmaceutical
Denne undersøgelse vil vurdere vækst over tid og det kliniske forløb af HCH hos børn ved at indsamle vækstmålinger og andre variabler af interesse.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
400
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Trial Specialist
- Telefonnummer: 1-800-983-4587
- E-mail: medinfo@bmrn.com
Studiesteder
-
-
-
Buenos Aires, Argentina
- Ikke rekrutterer endnu
- Hospital de Pediatria SAMIC Prof. Dr. Juan P Garrahan
-
-
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Australien, 3052
- Rekruttering
- Royal Children's Hospital Melbourne
-
-
-
-
Rio Grande do Sol
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sol, Brasilien
- Ikke rekrutterer endnu
- Hospital de Clinicas de Porto Algre
-
-
Sao Paulo
-
Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brasilien
- Ikke rekrutterer endnu
- Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
-
-
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Canada
- Rekruttering
- Stollery Children's Hospital
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada
- Rekruttering
- SickKids - The Hospital for Sick Children
-
-
Quebec
-
Montréal, Quebec, Canada
- Ikke rekrutterer endnu
- Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
-
-
-
-
England
-
London, England, Det Forenede Kongerige
- Ikke rekrutterer endnu
- Myriad Trials Ltd
-
London, England, Det Forenede Kongerige
- Rekruttering
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS foundation trust
-
-
Scottland
-
Glasgow, Scottland, Det Forenede Kongerige
- Rekruttering
- NHS Greater Glasgow and Clyde
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85016
- Rekruttering
- Phoenix Children's Hospital
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forenede Stater, 90048
- Ikke rekrutterer endnu
- Cedars-Sinai Medical Center
-
Oakland, California, Forenede Stater, 94609
- Rekruttering
- UCSF Benioff Children's Hospital
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Forenede Stater, 19803
- Rekruttering
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 20010
- Rekruttering
- Children's National Health System
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
- Rekruttering
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21218
- Ikke rekrutterer endnu
- The Johns Hopkins University School of Medicine
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Rekruttering
- Boston Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55454
- Rekruttering
- University of Minnesota Masonic Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, Forenede Stater, 65212
- Rekruttering
- University of Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
- Rekruttering
- Washington University School of Medicine in St. Louis
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10029
- Rekruttering
- Mount Sinai Kravis Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Forenede Stater, 44307
- Ikke rekrutterer endnu
- Akron Children's Hospital
-
Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
- Ikke rekrutterer endnu
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Texas
-
Fort Worth, Texas, Forenede Stater, 76104
- Rekruttering
- Cook Children's Endocrinology
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Forenede Stater, 53226
- Rekruttering
- Medical College of Wisconsin, Children's Hospital
-
-
-
-
-
Lyon, Frankrig
- Rekruttering
- Hospices Civils de Lyon - Hopital Femme Mère Enfant
-
Marseille, Frankrig
- Rekruttering
- Hopital de la Timone
-
Paris, Frankrig
- Rekruttering
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Toulouse, Frankrig
- Rekruttering
- CHU de Toulouse - Hopital des Efants
-
-
-
-
-
Milan, Italien
- Rekruttering
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
Rome, Italien
- Rekruttering
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Italien
- Rekruttering
- Istituto Giannina Gaslini
-
-
Rome
-
Roma, Rome, Italien
- Ikke rekrutterer endnu
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
-
-
-
-
Kumamoto, Japan
- Rekruttering
- Kumamoto University Hospital
-
Tokushima, Japan
- Ikke rekrutterer endnu
- Tokushima University Hospital
-
Tokyo, Japan
- Rekruttering
- Institute of Science Tokyo Hospital
-
-
Osaka
-
Suita, Osaka, Japan
- Rekruttering
- Osaka University Hospital
-
-
Tottori
-
Yonago, Tottori, Japan
- Rekruttering
- Tottori University Hospital
-
-
-
-
-
Madrid, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Universitario La Paz
-
Vitoria, Spanien
- Rekruttering
- Vithas Hospital San Jose
-
-
-
-
-
Köln, Tyskland
- Rekruttering
- Uniklinik Koln
-
Magdeburg, Tyskland
- Rekruttering
- Universitätskinderklinik Magdeburg
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Undersøgelsespopulationen vil omfatte ca. 400 pædiatriske personer med hypokondroplasi.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Deltagere skal være ≤ 15 år på tidspunktet for underskrivelsen af det informerede samtykke
- Deltagerne skal have genetisk bekræftelse af hypochondroplasia diagnose
Ekskluderingskriterier:
- Har en diagnose af en anden genetisk kort statur tilstand end hypochondroplasia eller en genetisk variant, der vides at forårsage et andet genetisk syndrom forbundet med kort statur
- Modtog et forsøgsprodukt eller medicinsk udstyr inden for 6 måneder før screeningsbesøget
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Børn med hypochondroplasi
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Ændring i annualiseret væksthastighed (AGV)
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
|
Ændring i Højde Z-score
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
|
Ændring i højden
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
|
Ændring i BMI
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
|
Ændring i BMI Z-score
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
|
Ændring i forholdet mellem øvre og nedre kropssegmenter
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
|
Ændring i forholdet mellem øvre og nedre benlængdeforhold
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
|
Ændring i forholdet mellem armspænd og ståhøjde
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Ændring i livskvalitet i det fysiske domæne af korte staturerede unge (QoLISSY).
Tidsramme: Hver 52. uge indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
Hver 52. uge indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
|
Ændring i livskvalitet hos kortvoksede unge (QoLISSY) samlet score
Tidsramme: Hver 52. uge indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
Hver 52. uge indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
|
Ændring i patientens globale indtryk af sværhedsgrad (PGI-S)
Tidsramme: Hver 52. uge indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
Hver 52. uge indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
|
Ændring i omsorgspersonens globale indtryk af sværhedsgrad (CaGI-S)
Tidsramme: Hver 52. uge indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
Hver 52. uge indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
|
Hyppighed af begivenhedsrater for medicinske begivenheder af interesse
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
|
Andel af børn, der rapporterer brug af væksthormon, behandlingsmønstre og indflydelse på vækst
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
|
Andel af børn, der rapporterer lemmerforlængende operation
Tidsramme: Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
Hver 6. måned indtil studiets afslutning, op til 15 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Medical Director, MD, BioMarin Pharmaceutical
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
27. november 2023
Primær færdiggørelse (Anslået)
31. december 2043
Studieafslutning (Anslået)
31. december 2043
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
14. december 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
18. januar 2024
Først opslået (Faktiske)
19. januar 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
3. april 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
1. april 2025
Sidst verificeret
1. april 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 111-902
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .