Um estudo observacional multicêntrico e multinacional de crianças com hipocondroplasia
1 de abril de 2025 atualizado por: BioMarin Pharmaceutical
Este estudo avaliará o crescimento ao longo do tempo e o curso clínico do HCH em crianças, coletando medidas de crescimento e outras variáveis de interesse.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
400
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Trial Specialist
- Número de telefone: 1-800-983-4587
- E-mail: medinfo@bmrn.com
Locais de estudo
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Köln, Alemanha
- Recrutamento
- Uniklinik Koln
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Magdeburg, Alemanha
- Recrutamento
- Universitätskinderklinik Magdeburg
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Buenos Aires, Argentina
- Ainda não está recrutando
- Hospital de Pediatria SAMIC Prof. Dr. Juan P Garrahan
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Victoria
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Parkville, Victoria, Austrália, 3052
- Recrutamento
- Royal Children's Hospital Melbourne
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Rio Grande do Sol
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Porto Alegre, Rio Grande do Sol, Brasil
- Ainda não está recrutando
- Hospital de Clinicas de Porto Algre
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Sao Paulo
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Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brasil
- Ainda não está recrutando
- Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto
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Alberta
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Edmonton, Alberta, Canadá
- Recrutamento
- Stollery Children's Hospital
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá
- Recrutamento
- SickKids - The Hospital for Sick Children
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Quebec
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Montréal, Quebec, Canadá
- Ainda não está recrutando
- Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
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Madrid, Espanha
- Recrutamento
- Hospital Universitario La Paz
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Vitoria, Espanha
- Recrutamento
- Vithas Hospital San Jose
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85016
- Recrutamento
- Phoenix Children's Hospital
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
- Ainda não está recrutando
- Cedars-Sinai Medical Center
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Oakland, California, Estados Unidos, 94609
- Recrutamento
- UCSF Benioff Children's Hospital
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Delaware
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Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 19803
- Recrutamento
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Recrutamento
- Children's National Health System
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Recrutamento
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21218
- Ainda não está recrutando
- The Johns Hopkins University School of Medicine
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Boston Children's Hospital
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55454
- Recrutamento
- University of Minnesota Masonic Children's Hospital
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Missouri
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Columbia, Missouri, Estados Unidos, 65212
- Recrutamento
- University of Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Recrutamento
- Washington University School of Medicine in St. Louis
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New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Recrutamento
- Mount Sinai Kravis Children's Hospital
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Ohio
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Akron, Ohio, Estados Unidos, 44307
- Ainda não está recrutando
- Akron Children's Hospital
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Ainda não está recrutando
- Nationwide Children's Hospital
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-
Texas
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Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
- Recrutamento
- Cook Children's Endocrinology
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
- Recrutamento
- Medical College of Wisconsin, Children's Hospital
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Lyon, França
- Recrutamento
- Hospices Civils de Lyon - Hopital Femme Mère Enfant
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Marseille, França
- Recrutamento
- Hopital de la Timone
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Paris, França
- Recrutamento
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Toulouse, França
- Recrutamento
- CHU de Toulouse - Hopital des Efants
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Milan, Itália
- Recrutamento
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Rome, Itália
- Recrutamento
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
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Liguria
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Genoa, Liguria, Itália
- Recrutamento
- Istituto Giannina Gaslini
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Rome
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Roma, Rome, Itália
- Ainda não está recrutando
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
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Kumamoto, Japão
- Recrutamento
- Kumamoto University Hospital
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Tokushima, Japão
- Ainda não está recrutando
- Tokushima University Hospital
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Tokyo, Japão
- Recrutamento
- Institute of Science Tokyo Hospital
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Osaka
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Suita, Osaka, Japão
- Recrutamento
- Osaka University Hospital
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Tottori
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Yonago, Tottori, Japão
- Recrutamento
- Tottori University Hospital
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England
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London, England, Reino Unido
- Ainda não está recrutando
- Myriad Trials Ltd
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London, England, Reino Unido
- Recrutamento
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
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Scottland
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Glasgow, Scottland, Reino Unido
- Recrutamento
- NHS Greater Glasgow and Clyde
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população do estudo incluirá aproximadamente 400 indivíduos pediátricos com hipocondroplasia.
Descrição
Critério de inclusão:
- Os participantes devem ter ≤ 15 anos no momento da assinatura do consentimento informado
- Os participantes devem ter confirmação genética do diagnóstico de Hipocondroplasia
Critério de exclusão:
- Ter diagnóstico de outra condição genética de baixa estatura que não seja hipocondroplasia ou uma variante genética conhecida por causar outra síndrome genética associada à baixa estatura
- Recebeu um produto experimental ou dispositivo médico 6 meses antes da visita de triagem
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Crianças com hipocondroplasia
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Mudança na velocidade de crescimento anualizada (AGV)
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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Mudança na pontuação Z da altura
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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Mudança na altura
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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Mudança no IMC
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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Mudança na pontuação Z do IMC
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
|
A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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Mudança nas proporções dos segmentos superiores e inferiores do corpo
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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Mudança nas proporções do comprimento da parte superior e inferior da perna
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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Mudança na proporção entre a envergadura dos braços e a proporção da altura em pé
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Mudança na qualidade de vida em jovens de baixa estatura (QoLISSY) no domínio físico
Prazo: A cada 52 semanas até o final do estudo, até 15 anos
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A cada 52 semanas até o final do estudo, até 15 anos
|
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Pontuação total da mudança na qualidade de vida em jovens de baixa estatura (QoLISSY)
Prazo: A cada 52 semanas até o final do estudo, até 15 anos
|
A cada 52 semanas até o final do estudo, até 15 anos
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Mudança na impressão global de gravidade do paciente (PGI-S)
Prazo: A cada 52 semanas até o final do estudo, até 15 anos
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A cada 52 semanas até o final do estudo, até 15 anos
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Mudança na impressão global de gravidade do cuidador (CaGI-S)
Prazo: A cada 52 semanas até o final do estudo, até 15 anos
|
A cada 52 semanas até o final do estudo, até 15 anos
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Taxas de frequência de ocorrências de eventos médicos de interesse
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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Proporção de crianças que relatam uso de hormônio do crescimento, padrões de tratamento e impacto no crescimento
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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Proporção de crianças que relatam cirurgia de alongamento de membros
Prazo: A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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A cada 6 meses até o final do estudo, até 15 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Medical Director, MD, BioMarin Pharmaceutical
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
27 de novembro de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2043
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2043
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
14 de dezembro de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
18 de janeiro de 2024
Primeira postagem (Real)
19 de janeiro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de abril de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de abril de 2025
Última verificação
1 de abril de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doenças ósseas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças da coluna vertebral
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Anomalias congénitas
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Curvaturas da coluna vertebral
- Nanismo
- Lordose
- Deformidades Congênitas dos Membros
Outros números de identificação do estudo
- 111-902
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .