Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Многоцентровое многонациональное наблюдательное исследование детей с гипохондроплазией

1 апреля 2025 г. обновлено: BioMarin Pharmaceutical

В этом исследовании будет оцениваться рост с течением времени и клиническое течение ГХГ у детей путем сбора данных о росте и других представляющих интерес переменных.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Гипохондроплазия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

400

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Trial Specialist
Номер телефона: 1-800-983-4587
Электронная почта: medinfo@bmrn.com

Места учебы

Австралия
- Victoria
  - Parkville, Victoria, Австралия, 3052
    - Рекрутинг
    - Royal Children's Hospital Melbourne
Аргентина
- - Buenos Aires, Аргентина
    - Еще не набирают
    - Hospital de Pediatria SAMIC Prof. Dr. Juan P Garrahan
Бразилия
- Rio Grande do Sol
  - Porto Alegre, Rio Grande do Sol, Бразилия
    - Еще не набирают
    - Hospital de Clinicas de Porto Algre
- Sao Paulo
  - Ribeirão Preto, Sao Paulo, Бразилия
    - Еще не набирают
    - Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto
Германия
- - Köln, Германия
    - Рекрутинг
    - Uniklinik Koln
  - Magdeburg, Германия
    - Рекрутинг
    - Universitätskinderklinik Magdeburg
Испания
- - Madrid, Испания
    - Рекрутинг
    - Hospital Universitario La Paz
  - Vitoria, Испания
    - Рекрутинг
    - Vithas Hospital San Jose
Италия
- - Milan, Италия
    - Рекрутинг
    - Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
  - Rome, Италия
    - Рекрутинг
    - Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
- Liguria
  - Genoa, Liguria, Италия
    - Рекрутинг
    - Istituto Giannina Gaslini
- Rome
  - Roma, Rome, Италия
    - Еще не набирают
    - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Канада
- Alberta
  - Edmonton, Alberta, Канада
    - Рекрутинг
    - Stollery Children's Hospital
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Канада
    - Рекрутинг
    - SickKids - The Hospital for Sick Children
- Quebec
  - Montréal, Quebec, Канада
    - Еще не набирают
    - Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Соединенное Королевство
- England
  - London, England, Соединенное Королевство
    - Еще не набирают
    - Myriad Trials Ltd
  - London, England, Соединенное Королевство
    - Рекрутинг
    - Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
- Scottland
  - Glasgow, Scottland, Соединенное Королевство
    - Рекрутинг
    - NHS Greater Glasgow and Clyde
Соединенные Штаты
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Соединенные Штаты, 85016
    - Рекрутинг
    - Phoenix Children's Hospital
- California
  - Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90048
    - Еще не набирают
    - Cedars-Sinai Medical Center
  - Oakland, California, Соединенные Штаты, 94609
    - Рекрутинг
    - UCSF Benioff Children's Hospital
- Delaware
  - Wilmington, Delaware, Соединенные Штаты, 19803
    - Рекрутинг
    - Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Соединенные Штаты, 20010
    - Рекрутинг
    - Children's National Health System
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
    - Рекрутинг
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21218
    - Еще не набирают
    - The Johns Hopkins University School of Medicine
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
    - Рекрутинг
    - Boston Children's Hospital
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55454
    - Рекрутинг
    - University of Minnesota Masonic Children's Hospital
- Missouri
  - Columbia, Missouri, Соединенные Штаты, 65212
    - Рекрутинг
    - University of Missouri
  - Saint Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
    - Рекрутинг
    - Washington University School of Medicine in St. Louis
- New York
  - New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
    - Рекрутинг
    - Mount Sinai Kravis Children's Hospital
- Ohio
  - Akron, Ohio, Соединенные Штаты, 44307
    - Еще не набирают
    - Akron Children's Hospital
  - Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
    - Еще не набирают
    - Nationwide Children's Hospital
- Texas
  - Fort Worth, Texas, Соединенные Штаты, 76104
    - Рекрутинг
    - Cook Children's Endocrinology
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Соединенные Штаты, 53226
    - Рекрутинг
    - Medical College of Wisconsin, Children's Hospital
Франция
- - Lyon, Франция
    - Рекрутинг
    - Hospices Civils de Lyon - Hopital Femme Mère Enfant
  - Marseille, Франция
    - Рекрутинг
    - Hopital de la Timone
  - Paris, Франция
    - Рекрутинг
    - Hôpital Necker-Enfants Malades
  - Toulouse, Франция
    - Рекрутинг
    - CHU de Toulouse - Hopital des Efants
Япония
- - Kumamoto, Япония
    - Рекрутинг
    - Kumamoto University Hospital
  - Tokushima, Япония
    - Еще не набирают
    - Tokushima University Hospital
  - Tokyo, Япония
    - Рекрутинг
    - Institute of Science Tokyo Hospital
- Osaka
  - Suita, Osaka, Япония
    - Рекрутинг
    - Osaka University Hospital
- Tottori
  - Yonago, Tottori, Япония
    - Рекрутинг
    - Tottori University Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В исследуемую популяцию войдут около 400 детей с гипохондроплазией.

Описание

Критерии включения:

На момент подписания информированного согласия участникам должно быть ≤ 15 лет.
Участники должны иметь генетическое подтверждение диагноза гипохондроплазии.

Критерий исключения:

Иметь диагноз другого генетического заболевания низкого роста, отличного от гипохондроплазии или генетического варианта, который, как известно, вызывает другой генетический синдром, связанный с низким ростом.
Получили исследуемый продукт или медицинское изделие в течение 6 месяцев до скринингового визита.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Дети с гипохондроплазией

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Изменение годовой скорости роста (AGV) Временное ограничение: Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.	Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.
Изменение Z-показателя роста Временное ограничение: Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.	Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.
Изменение высоты Временное ограничение: Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.	Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.
Изменение ИМТ Временное ограничение: Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.	Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.
Изменение Z-показателя ИМТ Временное ограничение: Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.	Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.
Изменение соотношения верхних и нижних сегментов тела. Временное ограничение: Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.	Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.
Изменение соотношения длин верхней и нижней части ног. Временное ограничение: Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.	Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.
Изменение соотношения размаха рук и высоты стоя. Временное ограничение: Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.	Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Временное ограничение
Изменение качества жизни молодежи низкого роста (QoLISSY) в физическом домене Временное ограничение: Каждые 52 недели до окончания обучения, до 15 лет.	Каждые 52 недели до окончания обучения, до 15 лет.
Изменение качества жизни молодых людей с низким ростом (QoLISSY), общий балл Временное ограничение: Каждые 52 недели до окончания обучения, до 15 лет.	Каждые 52 недели до окончания обучения, до 15 лет.
Изменение общего впечатления пациента о тяжести заболевания (PGI-S) Временное ограничение: Каждые 52 недели до окончания обучения, до 15 лет.	Каждые 52 недели до окончания обучения, до 15 лет.
Изменение общего впечатления лица, осуществляющего уход, о тяжести заболевания (CaGI-S) Временное ограничение: Каждые 52 недели до окончания обучения, до 15 лет.	Каждые 52 недели до окончания обучения, до 15 лет.
Частота встречаемости представляющих интерес медицинских событий Временное ограничение: Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.	Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.
Доля детей, сообщивших об использовании гормона роста, схемах лечения и влиянии на рост Временное ограничение: Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.	Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.
Доля детей, сообщивших об операции по удлинению конечностей Временное ограничение: Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.	Каждые 6 месяцев до окончания обучения, до 15 лет.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

BioMarin Pharmaceutical

Следователи

Директор по исследованиям: Medical Director, MD, BioMarin Pharmaceutical

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

27 ноября 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2043 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2043 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 декабря 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 января 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

19 января 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

3 апреля 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 апреля 2025 г.

Последняя проверка

1 апреля 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

111-902

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .