Une étude observationnelle multicentrique multinationale sur les enfants atteints d'hypochondroplasie
1 avril 2025 mis à jour par: BioMarin Pharmaceutical
Cette étude évaluera la croissance au fil du temps et l'évolution clinique du HCH chez les enfants en collectant des mesures de croissance et d'autres variables d'intérêt.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
400
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Trial Specialist
- Numéro de téléphone: 1-800-983-4587
- E-mail: medinfo@bmrn.com
Lieux d'étude
-
-
-
Köln, Allemagne
- Recrutement
- Uniklinik Köln
-
Magdeburg, Allemagne
- Recrutement
- Universitätskinderklinik Magdeburg
-
-
-
-
-
Buenos Aires, Argentine
- Pas encore de recrutement
- Hospital de Pediatria SAMIC Prof. Dr. Juan P Garrahan
-
-
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Australie, 3052
- Recrutement
- Royal Children's Hospital Melbourne
-
-
-
-
Rio Grande do Sol
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sol, Brésil
- Pas encore de recrutement
- Hospital de Clinicas de Porto Algre
-
-
Sao Paulo
-
Ribeirão Preto, Sao Paulo, Brésil
- Pas encore de recrutement
- Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto
-
-
-
-
Alberta
-
Edmonton, Alberta, Canada
- Recrutement
- Stollery Children's Hospital
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada
- Recrutement
- SickKids - The Hospital for Sick Children
-
-
Quebec
-
Montréal, Quebec, Canada
- Pas encore de recrutement
- Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
-
-
-
-
-
Madrid, Espagne
- Recrutement
- Hospital Universitario La Paz
-
Vitoria, Espagne
- Recrutement
- Vithas Hospital San Jose
-
-
-
-
-
Lyon, France
- Recrutement
- Hospices Civils de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant
-
Marseille, France
- Recrutement
- Hopital De La Timone
-
Paris, France
- Recrutement
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Toulouse, France
- Recrutement
- CHU de Toulouse - Hopital des Efants
-
-
-
-
-
Milan, Italie
- Recrutement
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
Rome, Italie
- Recrutement
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Italie
- Recrutement
- Istituto Giannina Gaslini
-
-
Rome
-
Roma, Rome, Italie
- Pas encore de recrutement
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
-
-
-
-
Kumamoto, Japon
- Recrutement
- Kumamoto University Hospital
-
Tokushima, Japon
- Pas encore de recrutement
- Tokushima University Hospital
-
Tokyo, Japon
- Recrutement
- Institute of Science Tokyo Hospital
-
-
Osaka
-
Suita, Osaka, Japon
- Recrutement
- Osaka University Hospital
-
-
Tottori
-
Yonago, Tottori, Japon
- Recrutement
- Tottori University Hospital
-
-
-
-
England
-
London, England, Royaume-Uni
- Pas encore de recrutement
- Myriad Trials Ltd
-
London, England, Royaume-Uni
- Recrutement
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
-
-
Scottland
-
Glasgow, Scottland, Royaume-Uni
- Recrutement
- NHS Greater Glasgow and Clyde
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, États-Unis, 85016
- Recrutement
- Phoenix Children's Hospital
-
-
California
-
Los Angeles, California, États-Unis, 90048
- Pas encore de recrutement
- Cedars-Sinai Medical Center
-
Oakland, California, États-Unis, 94609
- Recrutement
- UCSF Benioff Children's Hospital
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, États-Unis, 19803
- Recrutement
- Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, États-Unis, 20010
- Recrutement
- Children's National Health System
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
- Recrutement
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, États-Unis, 21218
- Pas encore de recrutement
- The Johns Hopkins University School of Medicine
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Recrutement
- Boston Children's Hospital
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55454
- Recrutement
- University of Minnesota Masonic Children's Hospital
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, États-Unis, 65212
- Recrutement
- University of Missouri
-
Saint Louis, Missouri, États-Unis, 63110
- Recrutement
- Washington University School of Medicine in St. Louis
-
-
New York
-
New York, New York, États-Unis, 10029
- Recrutement
- Mount Sinai Kravis Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, États-Unis, 44307
- Pas encore de recrutement
- Akron Children's Hospital
-
Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
- Pas encore de recrutement
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Texas
-
Fort Worth, Texas, États-Unis, 76104
- Recrutement
- Cook Children's Endocrinology
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, États-Unis, 53226
- Recrutement
- Medical College of Wisconsin, Children's Hospital
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
La population étudiée comprendra environ 400 personnes pédiatriques atteintes d'hypochondroplasie.
La description
Critère d'intégration:
- Les participants doivent être âgés de ≤ 15 ans au moment de la signature du consentement éclairé
- Les participants doivent avoir une confirmation génétique du diagnostic d'hypochondroplasie
Critère d'exclusion:
- Avoir un diagnostic d'une autre maladie génétique de petite taille autre que l'hypochondroplasie ou une variante génétique connue pour provoquer un autre syndrome génétique associé à une petite taille
- Reçu un produit expérimental ou un dispositif médical dans les 6 mois précédant la visite de dépistage
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
Enfants atteints d'hypochondroplasie
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Variation de la vitesse de croissance annualisée (AGV)
Délai: Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
|
Changement de hauteur Z-score
Délai: Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
|
Changement de hauteur
Délai: Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
|
Modification de l'IMC
Délai: Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
|
Modification du score Z de l'IMC
Délai: Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
|
Modification des ratios des segments du haut et du bas du corps
Délai: Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
|
Modification des rapports de longueur du haut et du bas de la jambe
Délai: Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
|
Modification du rapport entre l'envergure des bras et la hauteur debout
Délai: Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Changement de la qualité de vie dans le domaine physique des jeunes de petite taille (QoLISSY)
Délai: Toutes les 52 semaines jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
Toutes les 52 semaines jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
|
Changement de la qualité de vie des jeunes de petite taille (QoLISSY) score total
Délai: Toutes les 52 semaines jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
Toutes les 52 semaines jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
|
Modification de l'impression globale de gravité du patient (PGI-S)
Délai: Toutes les 52 semaines jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
Toutes les 52 semaines jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
|
Modification de l'impression globale de gravité du soignant (CaGI-S)
Délai: Toutes les 52 semaines jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
Toutes les 52 semaines jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
|
Fréquence des taux d'événements médicaux d'intérêt
Délai: Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
|
Proportion d'enfants qui déclarent utiliser l'hormone de croissance, schémas de traitement et impact sur la croissance
Délai: Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
|
Proportion d'enfants qui déclarent une chirurgie d'allongement des membres
Délai: Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
Tous les 6 mois jusqu'à la fin des études, jusqu'à 15 ans
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Medical Director, MD, BioMarin Pharmaceutical
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
27 novembre 2023
Achèvement primaire (Estimé)
31 décembre 2043
Achèvement de l'étude (Estimé)
31 décembre 2043
Dates d'inscription aux études
Première soumission
14 décembre 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
18 janvier 2024
Première publication (Réel)
19 janvier 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
3 avril 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
1 avril 2025
Dernière vérification
1 avril 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système endocrinien
- Maladies osseuses
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies génétiques, innées
- Maladies de la colonne vertébrale
- Anomalies musculosquelettiques
- Anomalies congénitales
- Maladies osseuses, développement
- Courbures vertébrales
- Nanisme
- Lordose
- Déformations des membres, congénitales
Autres numéros d'identification d'étude
- 111-902
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .