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美国综合 HHT 结果登记处 (CHORUS) (CHORUS)

2026年7月16日 更新者：Cure HHT

合唱：美国综合 HHT（遗传性出血性毛细血管扩张症）结果登记处

美国综合 HHT 结果登记处 (CHORUS) 是诊断患有遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 的患者的观察性登记处。 这项研究的目的是更好地了解 HHT、其引起的症状和并发症，以及该疾病对人们生活的影响。 研究人员将收集有关参与者的长期信息，使我们能够了解疾病如何随时间变化，以及哪些因素会影响这些变化。 最终，这应该有助于改善这种疾病的治疗。

该研究的另一个重要目标是提供一种联系人们参与未来临床试验和其他研究的方式。 该注册中心将成为临床试验招募的集中资源。 登记中的人员没有义务参加任何这些额外的研究，但如果有兴趣，可以同意在他们有资格参加研究时与我们联系。

参与者将：

  • 被要求允许从他们的医疗记录中收集信息，包括人口统计信息、诊断信息、家族史、测试结果、治疗信息、症状、并发症、生活方式和其他相关医疗信息。
  • 通过电话或在诊所就诊时询问与研究相​​关的问题。
  • 入学后每年都会被问到与研究相关的问题，持续长达 10 年或直到研究结束。 研究团队的一名成员将通过电话或在诊所就诊时与参与者沟通，收集有关他们过去几年健康状况变化的信息，包括新的测试结果、治疗信息、症状和 HHT 并发症。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

美国综合 HHT 结果登记处 (CHORUS) 是由 HHT Foundation International, Inc.（“Cure HHT”）领导的一项研究计划。 该研究重点关注遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），这是一种罕见的遗传性疾病，其特征是身体各个器官（包括大脑、脊柱、肺、肝脏、胃肠道、皮肤、鼻粘膜和口腔）出现异常血管。空腔。 HHT 的患病率估计为五千分之一，影响儿童和成人。 这些异常血管可导致急性和慢性出血、中风、心力衰竭和死亡。 目前的治疗主要限于控制并发症，尽管采用了最好的手术和药物治疗，但大约 90% 的成年人仍有持续的症状。 随着最近与血管生成相关的药物的发展，有效的新疗法有望出现。

HHT 自然史登记对于提高对这种罕见遗传性疾病的理解和管理具有重要意义。 本研究的目的是更好地了解 HHT、其引起的症状和并发症（“结果”），并了解该疾病如何影响人们的生活。 研究人员推测，HHT 的自然史登记将提高我们对该疾病的了解，更好地管理患者，并最终有助于开发治疗该疾病的新疗法。

研究人员将与美国多个 HHT 卓越中心合作，建立一个全面的 HHT 患者登记册。 该研究旨在在 10 年内招募约 10,000 名 HHT 患者。 将回顾性和前瞻性地收集纵向数据，重点是增加对这种罕见疾病的了解，加速开发新的诊断和治疗方案，并与护理 HHT 患者的临床医生合作，以确定和解决治疗中的差距。护理系统，特别是那些服务不足的人群。

该研究旨在作为 HHT 未来临床试验和研究的集中资源。 数据安全和保密是优先考虑的，参与者可以随时选择退出研究。 该研究由美国卫生资源和服务管理局 (HRSA) 向 Cure HHT 提供资助。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

10000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 美国
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、美国、35294
        • 招聘中
        • University of Alabama at Birmingham
        • 首席研究员：
          • Jesse Jones, MD
        • 接触：
    • California
      • Los Angeles、California、美国、90095
        • 招聘中
        • University of California, Los Angeles
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Justin McWilliams, MD
        • 副研究员：
          • Lucas Cusumano, MD
        • 接触：
      • San Francisco、California、美国、94107
        • 招聘中
        • University of California, San Francisco
        • 首席研究员：
          • Steven Hetts, MD
        • 副研究员：
          • Miles Conrad, MD
        • 接触：
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、美国、80045
        • 招聘中
        • University of Colorado, Denver
        • 首席研究员：
          • Peter Hountras, MD
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Todd Bull, MD
    • Connecticut
      • New Haven、Connecticut、美国、06520
        • 招聘中
        • Yale University
        • 首席研究员：
          • Jeffrey Pollak, MD
        • 接触：
    • Georgia
      • Augusta、Georgia、美国、30912
        • 招聘中
        • Augusta University
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • James Gossage, MD
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02114
        • 招聘中
        • Massachusetts General Hospital
        • 首席研究员：
          • Josanna Rodriguez-Lopez, MD
        • 副研究员：
          • Allison Witkin, MD
        • 副研究员：
          • Alexandra Wong, MD
        • 接触：
        • 接触：
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、美国、55905
    • Missouri
      • St Louis、Missouri、美国、63110
        • 招聘中
        • Washington University School of Medicine
        • 首席研究员：
          • Murali Chakinala, MD
        • 接触：
        • 接触：
    • New York
      • New York、New York、美国、10032
        • 招聘中
        • Columbia University
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Charles Murphy, MD
    • North Carolina
      • Chapel Hill、North Carolina、美国、27599
        • 招聘中
        • University of North Carolina, Chapel Hill
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Raj Kasthuri, MBBS
    • Ohio
      • Cleveland、Ohio、美国、44106
        • 招聘中
        • The Cleveland Clinic
        • 副研究员：
          • Keith McCrae, MD
        • 首席研究员：
          • Joseph Parambil, MD
        • 副研究员：
          • John Carl, MD
        • 接触：
        • 接触：
    • Oregon
      • Portland、Oregon、美国、97239
        • 招聘中
        • Oregon Health and Science University
        • 首席研究员：
          • Mark Chesnutt, MD
        • 接触：
        • 副研究员：
          • Claire Kaufman, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • 招聘中
        • University of Pennsylvania
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Theodore Drivas, MD
    • Texas
      • Dallas、Texas、美国、75390
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、美国、84132
        • 招聘中
        • University of Utah
        • 首席研究员：
          • Kevin Whitehead, MD
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

所有在美国接受评估和诊断患有 HHT 的患者都有资格参加该研究。

描述

纳入标准：

  • 根据库拉索岛诊断标准或基因检测诊断为 HHT。
  • 由于年龄或健康状况，能够提供知情同意或通过父母或合法授权代表提供知情同意。

排除标准：

  • 无法提供知情同意或通过父母或合法授权代表提供知情同意。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
HHT患者
根据库拉索诊断标准或基因检测诊断为 HHT 的人

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
使用 HHT 基线评估量表进行全面的基线数据收集
大体时间：10年
该措施利用“HHT 基线评估量表”，重点招募北美各地不同的 HHT 患者群体。 将收集全面的基线临床、人口统计和生活方式数据并将其输入 CHORUS。 这些数据使用量表汇总为相对于基线的平均变化，将作为未来临床转化研究的基础资源，解决 HHT 对自然历史数据的迫切需求。
10年
使用 HHT 临床结果量表进行前瞻性纵向临床结果评估
大体时间：10年
该措施利用“HHT临床结果量表”，旨在前瞻性、纵向地评估HHT患者的临床结果。 将测量人口因素、环境影响、生活方式选择、合并症、药物、HHT 基因型和器官血管畸形 (VM) 等决定因素。 这些数据使用该量表汇总为相对于基线的平均变化，将增强对 HHT 的理解并加速新诊断和治疗方案的开发。
10年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
使用 HHT 临床结果量表确定与 HHT 相关的严重发病率和死亡率结果
大体时间：10年
描述：利用“HHT 临床结果量表”，该措施旨在前瞻性、纵向评估 HHT 的严重并发症。 该措施的重点是测量 HHT 严重并发症的发生率。 这些并发症的决定因素将被表征，并且数据将被汇总为使用该指数相对于基线的平均变化，从而为疾病进展提供有价值的见解。
10年
使用鼻出血严重程度量表表征鼻出血
大体时间：10年
描述：利用“鼻出血严重程度量表”，该测量旨在描述成人 HHT 鼻出血的特征，考虑频率、持续时间、强度和变异性等方面。 将阐明与鼻出血相关的结果决定因素，并将使用该量表将数据汇总为相对于基线的平均变化，以便为全面的患者护理提供信息。
10年
使用器官血管畸形 (VM) 评估工具进行器官血管畸形 (VM) 发育和生长评估
大体时间：10年
利用“器官 VM 评估工具”，该测量涉及对 HHT 患者器官血管畸形 (VM) 随着时间的推移的发展和生长进行前瞻性测量。 将调查与这些 VM 相关的结果决定因素，并使用该工具将数据汇总为相对于基线的平均变化，从而有助于更好地了解疾病进展。
10年
使用 HHT 治疗结果量表评估治疗结果
大体时间：10年
该测量利用“HHT 治疗结果量表”，涉及对 HHT 治疗结果及其临床表现的前瞻性测量。 将描述治疗结果决定因素的特征，并使用该量表将数据汇总为相对于基线的平均变化，以指导 HHT 患者的有效管理策略。
10年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Cure HHT

合作者

University of Colorado, Denver
Massachusetts General Hospital
Mayo Clinic
University of Pennsylvania
Washington University School of Medicine
University of California, Los Angeles
Yale University
University of Alabama at Birmingham
Columbia University
The Cleveland Clinic
Oregon Health and Science University
University of California, San Francisco
University of North Carolina, Chapel Hill
University of Texas
Augusta University
University of Utah
Health Resources and Services Administration (HRSA)

调查人员

  • 首席研究员：Nolie Krock, MSc、Cure HHT
  • 首席研究员：Cassi Friday, PhD、Cure HHT

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年11月13日

初级完成 (估计的)

2033年11月1日

研究完成 (估计的)

2033年11月1日

研究注册日期

首次提交

2024年1月22日

首先提交符合 QC 标准的

2024年2月6日

首次发布 (实际的)

2024年2月14日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年7月17日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年7月16日

最后验证

2026年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • HHT001

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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