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Registre complet des résultats du HHT des États-Unis (CHORUS) (CHORUS)

16 juillet 2026 mis à jour par: Cure HHT

CHORUS : Registre complet des résultats du HHT (télangiectasie hémorragique héréditaire) des États-Unis

Le Comprehensive HHT Outcomes Registry of the United States (CHORUS) est un registre observationnel de patients diagnostiqués avec une télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT). Le but de cette étude est de mieux comprendre le THH, les symptômes et les complications qu'il entraîne, ainsi que l'impact de la maladie sur la vie des gens. Les enquêteurs collecteront des informations à long terme sur le participant, nous permettant de comprendre comment la maladie évolue au fil du temps et quels facteurs peuvent influencer ces changements. À terme, cela devrait contribuer à améliorer les traitements contre la maladie.

Un autre objectif important de l’étude est de fournir un moyen de contacter des personnes pour qu’elles participent à de futurs essais cliniques et autres recherches. Le registre sera une ressource centralisée pour le recrutement pour les essais cliniques. Les personnes inscrites au registre ne seront pas obligées de participer à l'une de ces études supplémentaires, mais si elles sont intéressées, elles peuvent accepter d'être contactées si elles peuvent être éligibles pour une étude.

Les participants :

  • Être invité à donner l'autorisation de collecter des informations à partir de leur dossier médical, y compris des informations telles que des informations démographiques, des informations de diagnostic, des antécédents familiaux, des résultats de tests, des informations sur le traitement, des symptômes, des complications, un mode de vie et d'autres informations médicales pertinentes.
  • Posez des questions liées à l'étude par téléphone ou lors d'une visite à la clinique.
  • Se voir poser des questions liées à l'étude chaque année après l'inscription pendant 10 ans maximum ou jusqu'à la fin de l'étude. Un membre de l'équipe d'étude communiquera avec les participants par téléphone ou lors de visites à la clinique pour collecter des informations concernant tout changement dans leur état de santé au cours de la ou des années précédentes, y compris les nouveaux résultats de tests, les informations sur le traitement, les symptômes et les complications du HHT.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Le Comprehensive HHT Outcomes Registry of the United States (CHORUS) est une initiative de recherche dirigée par la HHT Foundation International, Inc. (« Cure HHT »). L'étude se concentre sur la télangiectasie hémorragique héréditaire (THH), une maladie génétique rare caractérisée par le développement de vaisseaux sanguins anormaux dans divers organes du corps, notamment le cerveau, la colonne vertébrale, les poumons, le foie, le tractus gastro-intestinal, la peau, la muqueuse nasale et la bouche. cavité. La prévalence du THH est estimée à 1 sur 5 000, touchant les enfants et les adultes. Ces vaisseaux sanguins anormaux peuvent entraîner des saignements aigus et chroniques, des accidents vasculaires cérébraux, une insuffisance cardiaque et la mort. Les traitements se limitent actuellement principalement à la gestion des complications, alors qu'environ 90 % des adultes présentent des symptômes persistants, malgré les meilleurs traitements chirurgicaux et médicaux. Avec les développements récents de médicaments liés à l’angiogenèse, il y a de l’espoir de nouvelles thérapies efficaces.

Un registre d'histoire naturelle du HHT a des implications significatives pour améliorer la compréhension et la gestion de cette maladie génétique rare. Le but de cette étude est de mieux comprendre le THH, les symptômes et les complications qu'il provoque (« résultats ») et de comprendre l'impact de la maladie sur la vie des gens. Les enquêteurs émettent l'hypothèse qu'un registre d'histoire naturelle du HHT améliorera notre compréhension de la maladie, conduira à une meilleure prise en charge des patients et, à terme, contribuera au développement de nouvelles thérapies pour traiter cette maladie.

Les enquêteurs collaboreront avec plusieurs centres d'excellence HHT à travers les États-Unis pour établir un registre complet des patients HHT. L'étude vise à recruter environ 10 000 patients HHT sur une période de 10 ans. Des données longitudinales seront collectées de manière rétrospective et prospective, en mettant l'accent sur une meilleure compréhension de cette maladie rare, en accélérant le développement de nouvelles options de diagnostic et de traitement et en travaillant en collaboration avec les cliniciens qui soignent les personnes atteintes de THH pour identifier et combler les lacunes dans le système de soins, en particulier ceux issus des populations mal desservies.

L'étude vise à servir de ressource centralisée pour les futurs essais cliniques et recherches en HHT. La sécurité et la confidentialité des données sont prioritaires et les participants ont la possibilité de se retirer de l'étude à tout moment. L'étude est financée par le Département américain des ressources et de l'administration des services de santé (HRSA) grâce à une subvention accordée à Cure HHT.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

10000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, États-Unis, 35294
        • Recrutement
        • University of Alabama at Birmingham
        • Chercheur principal:
          • Jesse Jones, MD
        • Contact:
          • Josie Harris, BSN, RN
          • Numéro de téléphone: 205-996-9647
          • E-mail: jcrespo@uabmc.edu
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90095
        • Recrutement
        • University of California, Los Angeles
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Justin McWilliams, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Lucas Cusumano, MD
        • Contact:
      • San Francisco, California, États-Unis, 94107
        • Recrutement
        • University of California, San Francisco
        • Chercheur principal:
          • Steven Hetts, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Miles Conrad, MD
        • Contact:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
        • Recrutement
        • University of Colorado, Denver
        • Chercheur principal:
          • Peter Hountras, MD
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Todd Bull, MD
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, États-Unis, 06520
        • Recrutement
        • Yale University
        • Chercheur principal:
          • Jeffrey Pollak, MD
        • Contact:
    • Georgia
      • Augusta, Georgia, États-Unis, 30912
        • Recrutement
        • Augusta University
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • James Gossage, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Recrutement
        • Massachusetts General Hospital
        • Chercheur principal:
          • Josanna Rodriguez-Lopez, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Allison Witkin, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Alexandra Wong, MD
        • Contact:
        • Contact:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, États-Unis, 63110
        • Recrutement
        • Washington University School of Medicine
        • Chercheur principal:
          • Murali Chakinala, MD
        • Contact:
        • Contact:
          • Kristine Kempf
          • Numéro de téléphone: 314-273-8131
          • E-mail: kempf@wustl.edu
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Recrutement
        • Columbia University
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Charles Murphy, MD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27599
        • Recrutement
        • University of North Carolina, Chapel Hill
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Raj Kasthuri, MBBS
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, États-Unis, 44106
        • Recrutement
        • The Cleveland Clinic
        • Sous-enquêteur:
          • Keith McCrae, MD
        • Chercheur principal:
          • Joseph Parambil, MD
        • Sous-enquêteur:
          • John Carl, MD
        • Contact:
          • JoAnne Baran, RN
          • Numéro de téléphone: 216-645-1372
          • E-mail: baranj2@ccf.org
        • Contact:
          • Ursula Kuhn
          • Numéro de téléphone: (503) 494-2932
          • E-mail: kuhnu@ohsu.edu
    • Oregon
      • Portland, Oregon, États-Unis, 97239
        • Recrutement
        • Oregon Health and Science University
        • Chercheur principal:
          • Mark Chesnutt, MD
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Claire Kaufman, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • University of Pennsylvania
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Theodore Drivas, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, États-Unis, 75390
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84132
        • Recrutement
        • University of Utah
        • Chercheur principal:
          • Kevin Whitehead, MD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les patients évalués et diagnostiqués avec HHT aux États-Unis seront éligibles pour participer à l'étude.

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostiqué avec HHT sur la base des critères de diagnostic de Curaçao ou de tests génétiques.
  • Capable de fournir un consentement éclairé ou un consentement éclairé via un parent ou un représentant légalement autorisé en raison de son âge ou de son état de santé.

Critère d'exclusion:

  • Impossible de fournir un consentement éclairé ou un consentement éclairé via un parent ou un représentant légalement autorisé.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients VRD
Personnes diagnostiquées avec HHT sur la base des critères de diagnostic de Curaçao ou de tests génétiques

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Collecte complète de données de référence à l'aide de l'échelle d'évaluation de référence HHT
Délai: 10 années
Utilisant l'« échelle d'évaluation de base du HHT », cette mesure se concentre sur le recrutement d'une cohorte diversifiée de patients HHT à travers l'Amérique du Nord. Des données cliniques, démographiques et de style de vie de base complètes seront collectées et saisies dans CHORUS. Les données, regroupées sous forme de changement moyen par rapport à la ligne de base à l'aide de l'échelle, serviront de ressource fondamentale pour les futures études translationnelles cliniques, répondant au besoin urgent de données d'histoire naturelle dans le HHT.
10 années
Évaluation prospective des résultats cliniques longitudinaux à l'aide de l'échelle des résultats cliniques HHT
Délai: 10 années
Utilisant l'« échelle de résultats cliniques HHT », cette mesure vise à évaluer de manière prospective et longitudinale les résultats cliniques des patients HHT. Des déterminants tels que les facteurs démographiques, les influences environnementales, les choix de mode de vie, les comorbidités, les médicaments, le génotype HHT et les malformations vasculaires d'organes (VM) seront mesurés. Les données, regroupées sous forme de changement moyen par rapport à la valeur de référence à l'aide de l'échelle, amélioreront la compréhension et accéléreront le développement de nouvelles options de diagnostic et de traitement du THH.
10 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identifier les résultats graves de morbidité et de mortalité liés au HHT à l'aide de l'échelle de résultats cliniques du HHT
Délai: 10 années
La description: Utilisant l'« Échelle de résultats cliniques du HHT », cette mesure vise à évaluer prospectivement et longitudinalement les complications graves du HHT. Cette mesure se concentre sur la mesure des taux de complications graves dans les THD. Les déterminants de ces complications seront caractérisés et les données seront agrégées sous forme de changement moyen par rapport à la ligne de base à l'aide de l'indice, fournissant des informations précieuses sur la progression de la maladie.
10 années
Caractérisation de l'épistaxis avec l'échelle de gravité de l'épistaxis
Délai: 10 années
La description : Utilisant l'« Échelle de gravité de l'épistaxis », cette mesure vise à caractériser l'épistaxis chez les adultes atteints de THH, en tenant compte d'aspects tels que la fréquence, la durée, l'intensité et la variabilité. Les déterminants des résultats liés à l'épistaxis seront élucidés et les données seront agrégées sous forme de changement moyen par rapport à la ligne de base en utilisant l'échelle pour éclairer les soins complets des patients.
10 années
Évaluation du développement et de la croissance des malformations vasculaires d'organes (VM) à l'aide de l'outil d'évaluation des VM d'organes
Délai: 10 années
Utilisant « l'outil d'évaluation des VM d'organes », cette mesure implique la mesure prospective du développement et de la croissance des malformations vasculaires d'organes (VM) chez les patients HHT au fil du temps. Les déterminants des résultats liés à ces VM seront étudiés et les données seront agrégées sous forme de changement moyen par rapport à la ligne de base à l'aide de l'outil, contribuant à une meilleure compréhension de la progression de la maladie.
10 années
Évaluation des résultats du traitement avec l'échelle des résultats du traitement HHT
Délai: 10 années
Utilisant l'« échelle des résultats du traitement HHT », cette mesure implique la mesure prospective des résultats du traitement pour le HHT et ses manifestations cliniques. Les déterminants des résultats du traitement seront caractérisés et les données seront agrégées sous forme de changement moyen par rapport à la ligne de base en utilisant l'échelle pour guider des stratégies de prise en charge efficaces pour les patients atteints de HHT.
10 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Cure HHT

Collaborateurs

University of Colorado, Denver
Massachusetts General Hospital
Mayo Clinic
University of Pennsylvania
Washington University School of Medicine
University of California, Los Angeles
Yale University
University of Alabama at Birmingham
Columbia University
The Cleveland Clinic
Oregon Health and Science University
University of California, San Francisco
University of North Carolina, Chapel Hill
University of Texas
Augusta University
University of Utah
Health Resources and Services Administration (HRSA)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Nolie Krock, MSc, Cure HHT
  • Chercheur principal: Cassi Friday, PhD, Cure HHT

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

13 novembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 novembre 2033

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 novembre 2033

Dates d'inscription aux études

Première soumission

22 janvier 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 février 2024

Première publication (Réel)

14 février 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • HHT001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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