Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Omfattende HHT Outcomes Registry of the United States (CHORUS) (CHORUS)

16. juli 2026 oppdatert av: Cure HHT

CHORUS: Comprehensive HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) Outcomes Registry of the United States

The Comprehensive HHT Outcomes Registry of the United States (CHORUS) er et observasjonsregister over pasienter diagnostisert med Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT). Hensikten med denne studien er å bedre forstå HHT, symptomene og komplikasjonene det forårsaker, og innvirkningen sykdommen har på menneskers liv. Etterforskerne vil samle langsiktig informasjon om deltakeren, slik at vi kan forstå hvordan sykdommen endrer seg over tid, og hvilke faktorer som kan påvirke disse endringene. Til syvende og sist bør dette bidra til å forbedre behandlingene for sykdommen.

Et annet viktig mål med studien er å gi en måte å kontakte mennesker for å delta i fremtidige kliniske studier og annen forskning. Registeret vil være en sentralisert ressurs for rekruttering til kliniske studier. Personer i registeret vil ikke være forpliktet til å bli med i noen av disse tilleggsstudiene, men hvis de er interessert, kan de godta å bli kontaktet hvis de kan være kvalifisert for en studie.

Deltakerne vil:

  • Bli bedt om å gi tillatelse til å samle inn informasjon fra deres medisinske journaler, inkludert ting som demografisk informasjon, diagnoseinformasjon, familiehistorie, testresultater, behandlingsinformasjon, symptomer, komplikasjoner, livsstil og annen relevant medisinsk informasjon.
  • Bli stilt studierelaterte spørsmål på telefon eller ved et klinikkbesøk.
  • Bli stilt studierelaterte spørsmål hvert år etter påmelding i inntil 10 år eller til studiet avsluttes. Et medlem av studieteamet vil kommunisere med deltakerne via telefon eller ved klinikkbesøk for å samle informasjon om eventuelle endringer i helsen deres i løpet av de foregående årene, inkludert nye testresultater, behandlingsinformasjon, symptomer og komplikasjoner fra HHT.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

The Comprehensive HHT Outcomes Registry of the United States (CHORUS) er et forskningsinitiativ ledet av HHT Foundation International, Inc. ("Cure HHT"). Studien fokuserer på Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT), en sjelden genetisk lidelse karakterisert ved utvikling av unormale blodkar i ulike organer i kroppen, inkludert hjernen, ryggraden, lungene, leveren, mage-tarmkanalen, huden, neseslimhinnen og munnhulen. hulrom. Prevalensen av HHT anslås å være 1 av 5000, og påvirker barn og voksne. Disse unormale blodårene kan føre til akutt og kronisk blødning, hjerneslag, hjertesvikt og død. Behandlinger er for tiden hovedsakelig begrenset til å håndtere komplikasjoner, mens omtrent 90 % av voksne har pågående symptomer, til tross for de beste kirurgiske og medisinske terapiene. Med nyere medikamentutvikling relatert til angiogenese, er det håp om effektive nye terapier.

Et naturhistorisk register for HHT har betydelige implikasjoner for å forbedre forståelsen og håndteringen av denne sjeldne genetiske lidelsen. Hensikten med denne studien er å bedre forstå HHT, symptomene og komplikasjonene det forårsaker ("utfall"), og å forstå hvordan sykdommen påvirker menneskers liv. Etterforskerne antar at et naturhistorieregister for HHT vil forbedre vår forståelse av sykdommen, føre til bedre behandling av pasienter og til slutt bidra til å utvikle nye terapier for å behandle denne sykdommen.

Etterforskerne vil samarbeide med flere HHT Centers of Excellence over hele USA for å etablere et omfattende register over HHT-pasienter. Studien tar sikte på å registrere omtrent 10 000 HHT-pasienter over en 10-års periode. Longitudinelle data vil bli samlet inn både retrospektivt og prospektivt, med fokus på å øke forståelsen av denne sjeldne sykdommen, akselerere utviklingen av nye diagnostiske og behandlingsalternativer, og samarbeide med klinikere som bryr seg om individer med HHT for å identifisere og adressere hull i omsorgssystem, spesielt de fra undertjente befolkninger.

Studien har som mål å tjene som en sentralisert ressurs for fremtidige kliniske studier og forskning innen HHT. Datasikkerhet og konfidensialitet er prioritert, og deltakerne har mulighet til å trekke seg fra studien når som helst. Studien er finansiert av U.S. Department of Health Resources and Service Administration (HRSA) gjennom et stipend tildelt Cure HHT.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

10000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forente stater, 35294
        • Rekruttering
        • University of Alabama at Birmingham
        • Hovedetterforsker:
          • Jesse Jones, MD
        • Ta kontakt med:
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
        • Rekruttering
        • University of California, Los Angeles
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Justin McWilliams, MD
        • Underetterforsker:
          • Lucas Cusumano, MD
        • Ta kontakt med:
      • San Francisco, California, Forente stater, 94107
        • Rekruttering
        • University of California, San Francisco
        • Hovedetterforsker:
          • Steven Hetts, MD
        • Underetterforsker:
          • Miles Conrad, MD
        • Ta kontakt med:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
        • Rekruttering
        • University of Colorado, Denver
        • Hovedetterforsker:
          • Peter Hountras, MD
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Todd Bull, MD
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Forente stater, 06520
        • Rekruttering
        • Yale University
        • Hovedetterforsker:
          • Jeffrey Pollak, MD
        • Ta kontakt med:
    • Georgia
      • Augusta, Georgia, Forente stater, 30912
        • Rekruttering
        • Augusta University
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • James Gossage, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
        • Rekruttering
        • Massachusetts General Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Josanna Rodriguez-Lopez, MD
        • Underetterforsker:
          • Allison Witkin, MD
        • Underetterforsker:
          • Alexandra Wong, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Rekruttering
        • Washington University School of Medicine
        • Hovedetterforsker:
          • Murali Chakinala, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Charles Murphy, MD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27599
        • Rekruttering
        • University of North Carolina, Chapel Hill
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Raj Kasthuri, MBBS
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Forente stater, 44106
        • Rekruttering
        • The Cleveland Clinic
        • Underetterforsker:
          • Keith McCrae, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Joseph Parambil, MD
        • Underetterforsker:
          • John Carl, MD
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forente stater, 97239
        • Rekruttering
        • Oregon Health and Science University
        • Hovedetterforsker:
          • Mark Chesnutt, MD
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Claire Kaufman, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Rekruttering
        • University of Pennsylvania
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Theodore Drivas, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75390
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84132
        • Rekruttering
        • University of Utah
        • Hovedetterforsker:
          • Kevin Whitehead, MD
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle pasienter som er evaluert og diagnostisert med HHT i USA vil være kvalifisert til å delta i studien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnostisert med HHT basert på Curacao diagnostiske kriterier eller genetisk testing.
  • Kunne gi informert samtykke eller informert samtykke via en forelder eller juridisk autorisert representant på grunn av deres alder eller medisinske tilstand.

Ekskluderingskriterier:

  • Kan ikke gi informert samtykke eller informert samtykke via en forelder eller juridisk autorisert representant.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
HHT-pasienter
De som er diagnostisert med HHT basert på Curacao diagnostiske kriterier eller genetisk testing

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Omfattende grunnlinjedatainnsamling ved hjelp av HHT Baseline Assessment Scale
Tidsramme: 10 år
Ved å bruke "HHT Baseline Assessment Scale", fokuserer dette tiltaket på å rekruttere en mangfoldig gruppe av HHT-pasienter over hele Nord-Amerika. Omfattende baseline kliniske, demografiske og livsstilsdata vil bli samlet inn og lagt inn i CHORUS. Dataene, aggregert som gjennomsnittlig endring fra baseline ved bruk av skalaen, vil tjene som en grunnleggende ressurs for fremtidige kliniske translasjonsstudier, og adresserer det presserende behovet for naturhistoriedata i HHT.
10 år
Prospektive longitudinelle kliniske utfallsvurdering ved hjelp av HHT Clinical Outcomes Scale
Tidsramme: 10 år
Ved å bruke "HHT Clinical Outcomes Scale", har dette tiltaket som mål å prospektivt og longitudinelt vurdere de kliniske resultatene til HHT-pasienter. Determinanter som demografiske faktorer, miljøpåvirkninger, livsstilsvalg, komorbiditeter, medisiner, HHT-genotype og organ vaskulære misdannelser (VMs) vil bli målt. Dataene, aggregert som gjennomsnittlig endring fra baseline ved hjelp av skalaen, vil øke forståelsen og akselerere utviklingen av nye diagnostiske og behandlingsalternativer for HHT.
10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifiser alvorlig sykelighet og dødelighet relatert til HHT ved å bruke HHT Clinical Outcomes Scale
Tidsramme: 10 år
Beskrivelse: Ved å bruke "HHT Clinical Outcomes Scale", har dette tiltaket som mål å prospektivt og longitudinelt vurdere alvorlige komplikasjoner ved HHT. Dette tiltaket fokuserer på å måle hyppigheten av alvorlige komplikasjoner ved HHT. Determinanter for disse komplikasjonene vil bli karakterisert, og dataene vil bli aggregert som gjennomsnittlig endring fra baseline ved bruk av indeksen, og gir verdifull innsikt i sykdomsprogresjonen.
10 år
Epistaxis Karakterisering med Epistaxis Severity Scale
Tidsramme: 10 år
Beskrivelse: Ved å bruke «Epistaxis Severity Scale» har dette målet som mål å karakterisere epistaxis hos voksne med HHT, med tanke på aspekter som frekvens, varighet, intensitet og variasjon. Utfallsdeterminanter relatert til neseblødning vil bli belyst, og dataene vil bli aggregert som gjennomsnittlig endring fra baseline ved å bruke skalaen for å informere omfattende pasientbehandling.
10 år
Organ Vascular Malformation (VM) Utviklings- og vekstvurdering ved hjelp av Organ VMs Assessment Tool
Tidsramme: 10 år
Ved å bruke "Organ VMs Assessment Tool" involverer dette tiltaket prospektiv måling av utvikling og vekst av organvaskulære misdannelser (VMs) hos HHT-pasienter over tid. Resultatdeterminanter relatert til disse VM-ene vil bli undersøkt, og dataene vil bli aggregert som gjennomsnittlig endring fra baseline ved å bruke verktøyet, noe som bidrar til en bedre forståelse av sykdomsprogresjon.
10 år
Behandlingsresultatvurdering med HHT Treatment Outcomes Scale
Tidsramme: 10 år
Ved å bruke "HHT Treatment Outcomes Scale" involverer dette målet prospektiv måling av behandlingsresultater for HHT og dets kliniske manifestasjoner. Behandlingsresultatdeterminanter vil bli karakterisert, og dataene vil bli aggregert som gjennomsnittlig endring fra baseline ved å bruke skalaen for å veilede effektive behandlingsstrategier for pasienter med HHT.
10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Cure HHT

Samarbeidspartnere

University of Colorado, Denver
Massachusetts General Hospital
Mayo Clinic
University of Pennsylvania
Washington University School of Medicine
University of California, Los Angeles
Yale University
University of Alabama at Birmingham
Columbia University
The Cleveland Clinic
Oregon Health and Science University
University of California, San Francisco
University of North Carolina, Chapel Hill
University of Texas
Augusta University
University of Utah
Health Resources and Services Administration (HRSA)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Nolie Krock, MSc, Cure HHT
  • Hovedetterforsker: Cassi Friday, PhD, Cure HHT

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

13. november 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. november 2033

Studiet fullført (Antatt)

1. november 2033

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. januar 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. februar 2024

Først lagt ut (Faktiske)

14. februar 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

17. juli 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. juli 2026

Sist bekreftet

1. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • HHT001

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere