Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Uitgebreid HHT-resultatenregister van de Verenigde Staten (CHORUS) (CHORUS)

16 juli 2026 bijgewerkt door: Cure HHT

REFERENTIE: Uitgebreid HHT-resultatenregister (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) van de Verenigde Staten

De Comprehensive HHT Outcomes Registry of the United States (CHORUS) is een observationeel register van patiënten met de diagnose Hereditary Hemorragic Telangiectasia (HHT). Het doel van deze studie is om HHT beter te begrijpen, de symptomen en complicaties die het veroorzaakt, en de impact die de ziekte heeft op het leven van mensen. De onderzoekers zullen langetermijninformatie over de deelnemer verzamelen, waardoor we kunnen begrijpen hoe de ziekte in de loop van de tijd verandert en welke factoren die veranderingen kunnen beïnvloeden. Uiteindelijk zou dit de behandelingen voor de ziekte moeten helpen verbeteren.

Een ander belangrijk doel van het onderzoek is om een ​​manier te bieden om contact op te nemen met mensen om deel te nemen aan toekomstige klinische onderzoeken en ander onderzoek. Het register zal een gecentraliseerd hulpmiddel zijn voor de rekrutering voor klinische onderzoeken. Mensen die in het register staan, zijn niet verplicht om deel te nemen aan een van deze aanvullende onderzoeken, maar als ze geïnteresseerd zijn, kunnen ze ermee instemmen dat er contact met hen wordt opgenomen als ze mogelijk in aanmerking komen voor een onderzoek.

Deelnemers zullen:

  • Er wordt gevraagd om toestemming te geven om informatie uit hun medische dossiers te verzamelen, waaronder zaken als demografische informatie, diagnose-informatie, familiegeschiedenis, testresultaten, behandelingsinformatie, symptomen, complicaties, levensstijl en andere relevante medische informatie.
  • U kunt studiegerelateerde vragen krijgen per telefoon of tijdens een kliniekbezoek.
  • Er worden jaarlijks studiegerelateerde vragen gesteld na inschrijving, gedurende maximaal 10 jaar of tot het einde van de studie. Een lid van het onderzoeksteam zal telefonisch of tijdens kliniekbezoeken met de deelnemers communiceren om informatie te verzamelen over eventuele veranderingen in hun gezondheid in het afgelopen jaar, inclusief nieuwe testresultaten, behandelingsinformatie, symptomen en complicaties van HHT.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De Comprehensive HHT Outcomes Registry of the United States (CHORUS) is een onderzoeksinitiatief onder leiding van de HHT Foundation International, Inc. ("Cure HHT"). De studie richt zich op erfelijke hemorragische teleangiëctasie (HHT), een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van abnormale bloedvaten in verschillende organen van het lichaam, waaronder de hersenen, wervelkolom, longen, lever, maag-darmkanaal, huid, neusslijmvlies en mondholte. holte. De prevalentie van HHT wordt geschat op 1 op 5000, waarbij zowel kinderen als volwassenen worden getroffen. Deze abnormale bloedvaten kunnen leiden tot acute en chronische bloedingen, beroertes, hartfalen en overlijden. Behandelingen zijn momenteel voornamelijk beperkt tot het beheersen van complicaties, terwijl ongeveer 90% van de volwassenen aanhoudende symptomen heeft, ondanks de beste chirurgische en medische therapieën. Met de recente medicijnontwikkelingen gerelateerd aan angiogenese is er hoop op effectieve nieuwe therapieën.

Een natuurhistorisch register voor HHT heeft aanzienlijke gevolgen voor het verbeteren van het begrip en de behandeling van deze zeldzame genetische aandoening. Het doel van deze studie is om HHT, de symptomen en complicaties die het veroorzaakt ("resultaten") beter te begrijpen, en om te begrijpen hoe de ziekte het leven van mensen beïnvloedt. De onderzoekers veronderstellen dat een natuurhistorisch register voor HHT ons begrip van de ziekte zal verbeteren, zal leiden tot een beter beheer van patiënten en uiteindelijk zal bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe therapieën om deze ziekte te behandelen.

De onderzoekers zullen samenwerken met meerdere HHT Centers of Excellence in de VS om een ​​uitgebreid register van HHT-patiënten op te zetten. Het doel van de studie is om ongeveer 10.000 HHT-patiënten te inschrijven over een periode van 10 jaar. Longitudinale gegevens zullen zowel retrospectief als prospectief worden verzameld, met de nadruk op het vergroten van het begrip van deze zeldzame ziekte, het versnellen van de ontwikkeling van nieuwe diagnostische en behandelingsopties, en het samenwerken met artsen die voor mensen met HHT zorgen om lacunes in de gezondheidszorg te identificeren en aan te pakken. zorgsysteem, vooral die van achtergestelde bevolkingsgroepen.

De studie heeft tot doel te dienen als een gecentraliseerde hulpbron voor toekomstige klinische onderzoeken en onderzoek naar HHT. Gegevensbeveiliging en vertrouwelijkheid hebben prioriteit, en deelnemers hebben de mogelijkheid om zich op elk moment terug te trekken uit het onderzoek. De studie wordt gefinancierd door het Amerikaanse ministerie van Volksgezondheid Resources and Service Administration (HRSA) via een subsidie ​​toegekend aan Cure HHT.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

10000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Verenigde Staten, 35294
        • Werving
        • University of Alabama at Birmingham
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jesse Jones, MD
        • Contact:
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • Werving
        • University of California, Los Angeles
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Justin McWilliams, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Lucas Cusumano, MD
        • Contact:
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94107
        • Werving
        • University of California, San Francisco
        • Hoofdonderzoeker:
          • Steven Hetts, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Miles Conrad, MD
        • Contact:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • Werving
        • University of Colorado, Denver
        • Hoofdonderzoeker:
          • Peter Hountras, MD
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Todd Bull, MD
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Verenigde Staten, 06520
        • Werving
        • Yale University
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jeffrey Pollak, MD
        • Contact:
    • Georgia
      • Augusta, Georgia, Verenigde Staten, 30912
        • Werving
        • Augusta University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • James Gossage, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
        • Werving
        • Massachusetts General Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Josanna Rodriguez-Lopez, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Allison Witkin, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Alexandra Wong, MD
        • Contact:
        • Contact:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
        • Werving
        • Washington University School of Medicine
        • Hoofdonderzoeker:
          • Murali Chakinala, MD
        • Contact:
        • Contact:
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Werving
        • Columbia University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Charles Murphy, MD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27599
        • Werving
        • University of North Carolina, Chapel Hill
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Raj Kasthuri, MBBS
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Verenigde Staten, 44106
        • Werving
        • The Cleveland Clinic
        • Onderonderzoeker:
          • Keith McCrae, MD
        • Hoofdonderzoeker:
          • Joseph Parambil, MD
        • Onderonderzoeker:
          • John Carl, MD
        • Contact:
        • Contact:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Verenigde Staten, 97239
        • Werving
        • Oregon Health and Science University
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mark Chesnutt, MD
        • Contact:
        • Onderonderzoeker:
          • Claire Kaufman, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
    • Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75390
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84132
        • Werving
        • University of Utah
        • Hoofdonderzoeker:
          • Kevin Whitehead, MD
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle patiënten die in de VS zijn geëvalueerd en gediagnosticeerd met HHT komen in aanmerking voor deelname aan het onderzoek.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Gediagnosticeerd met HHT op basis van de diagnostische criteria van Curaçao of genetische tests.
  • In staat om geïnformeerde toestemming of geïnformeerde toestemming te geven via een ouder of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger vanwege hun leeftijd of medische toestand.

Uitsluitingscriteria:

  • Kan geen geïnformeerde toestemming of geïnformeerde toestemming geven via een ouder of wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
HHT-patiënten
Degenen met de diagnose HHT op basis van de diagnostische criteria van Curaçao of genetische tests

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Uitgebreide verzameling van basisgegevens met behulp van de HHT-basislijnbeoordelingsschaal
Tijdsspanne: 10 jaar
Deze maatregel maakt gebruik van de "HHT Baseline Assessment Scale" en richt zich op het rekruteren van een divers cohort HHT-patiënten in Noord-Amerika. Uitgebreide klinische, demografische en levensstijlgegevens zullen worden verzameld en in CHORUS worden ingevoerd. De gegevens, geaggregeerd als gemiddelde verandering ten opzichte van de uitgangswaarde met behulp van de schaal, zullen dienen als een fundamentele hulpbron voor toekomstige klinische translationele onderzoeken, waarbij wordt tegemoetgekomen aan de dringende behoefte aan natuurhistorische gegevens in HHT.
10 jaar
Prospectieve beoordeling van longitudinale klinische resultaten met behulp van de HHT-schaal voor klinische resultaten
Tijdsspanne: 10 jaar
Met behulp van de "HHT Clinical Outcomes Scale" is deze maatstaf bedoeld om de klinische resultaten van HHT-patiënten prospectief en longitudinaal te beoordelen. Determinanten zoals demografische factoren, omgevingsinvloeden, levensstijlkeuzes, comorbiditeiten, medicijnen, HHT-genotype en orgaanvasculaire misvormingen (VM's) zullen worden gemeten. De gegevens, samengevoegd als gemiddelde verandering ten opzichte van de uitgangswaarde met behulp van de schaal, zullen het begrip vergroten en de ontwikkeling van nieuwe diagnostische en behandelingsopties voor HHT versnellen.
10 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificeer ernstige morbiditeits- en mortaliteitsresultaten gerelateerd aan HHT met behulp van de HHT Clinical Outcomes Scale
Tijdsspanne: 10 jaar
Beschrijving: Met behulp van de "HHT Clinical Outcomes Scale" is deze maatstaf bedoeld om ernstige complicaties bij HHT prospectief en longitudinaal te beoordelen. Deze maatregel richt zich op het meten van het aantal ernstige complicaties bij HHT. Determinanten van deze complicaties zullen worden gekarakteriseerd en de gegevens zullen worden geaggregeerd als gemiddelde verandering ten opzichte van de uitgangswaarde met behulp van de index, wat waardevolle inzichten oplevert in de ziekteprogressie.
10 jaar
Epistaxis-karakterisering met Epistaxis-ernstschaal
Tijdsspanne: 10 jaar
Beschrijving: Met behulp van de "Epistaxis Severity Scale" heeft deze maatstaf tot doel epistaxis bij volwassenen met HHT te karakteriseren, waarbij aspecten als frequentie, duur, intensiteit en variabiliteit in aanmerking worden genomen. Uitkomstdeterminanten gerelateerd aan epistaxis zullen worden opgehelderd, en de gegevens zullen worden geaggregeerd als gemiddelde verandering ten opzichte van de uitgangssituatie met behulp van de schaal om uitgebreide patiëntenzorg te informeren.
10 jaar
Beoordeling van de ontwikkeling en groei van orgaanvasculaire malformatie (VM) met behulp van de beoordelingstool voor orgaan-VM's
Tijdsspanne: 10 jaar
Met behulp van de 'Organ VMs Assessment Tool' omvat deze maatregel de prospectieve meting van de ontwikkeling en groei van orgaanvasculaire malformaties (VM's) bij HHT-patiënten in de loop van de tijd. De uitkomstdeterminanten gerelateerd aan deze VM’s zullen worden onderzocht, en de gegevens zullen met behulp van de tool worden geaggregeerd als gemiddelde verandering ten opzichte van de uitgangswaarde, wat zal bijdragen aan een beter begrip van de ziekteprogressie.
10 jaar
Beoordeling van behandelresultaten met HHT-behandelingsresultatenschaal
Tijdsspanne: 10 jaar
Deze maatstaf maakt gebruik van de "HHT Treatment Outcomes Scale" en omvat de prospectieve meting van de behandelresultaten voor HHT en de klinische manifestaties ervan. De determinanten van de behandeluitkomsten zullen worden gekarakteriseerd en de gegevens zullen worden geaggregeerd als gemiddelde verandering ten opzichte van de uitgangssituatie, met behulp van de schaal om effectieve behandelstrategieën voor patiënten met HHT te begeleiden.
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Cure HHT

Medewerkers

University of Colorado, Denver
Massachusetts General Hospital
Mayo Clinic
University of Pennsylvania
Washington University School of Medicine
University of California, Los Angeles
Yale University
University of Alabama at Birmingham
Columbia University
The Cleveland Clinic
Oregon Health and Science University
University of California, San Francisco
University of North Carolina, Chapel Hill
University of Texas
Augusta University
University of Utah
Health Resources and Services Administration (HRSA)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Nolie Krock, MSc, Cure HHT
  • Hoofdonderzoeker: Cassi Friday, PhD, Cure HHT

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 november 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 november 2033

Studie voltooiing (Geschat)

1 november 2033

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 januari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 februari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 februari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 juli 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 juli 2026

Laatst geverifieerd

1 juli 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HHT001

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren