Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Omfattande HHT Outcomes Registry of the United States (CHORUS) (CHORUS)

16 juli 2026 uppdaterad av: Cure HHT

CHORUS: Omfattande HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) Outcomes Registry of the United States

The Comprehensive HHT Outcomes Registry of the United States (CHORUS) är ett observationsregister över patienter med diagnosen Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT). Syftet med denna studie är att bättre förstå HHT, de symtom och komplikationer det orsakar, och vilken inverkan sjukdomen har på människors liv. Utredarna kommer att samla in långsiktig information om deltagaren, vilket gör att vi kan förstå hur sjukdomen förändras över tid och vilka faktorer som kan påverka dessa förändringar. I slutändan bör detta bidra till att förbättra behandlingar för sjukdomen.

Ett annat viktigt mål med studien är att tillhandahålla ett sätt att kontakta människor för att delta i framtida kliniska prövningar och annan forskning. Registret kommer att vara en centraliserad resurs för rekrytering till kliniska prövningar. Personer i registret kommer inte att vara skyldiga att gå med i någon av dessa ytterligare studier, men om de är intresserade kan de gå med på att bli kontaktade om de kan vara berättigade till en studie.

Deltagarna kommer att:

  • Bli ombedd att ge tillstånd att samla in information från deras medicinska journaler, inklusive saker som demografisk information, diagnosinformation, familjehistoria, testresultat, behandlingsinformation, symtom, komplikationer, livsstil och annan relevant medicinsk information.
  • Få studierelaterade frågor via telefon eller vid ett klinikbesök.
  • Ställs studierelaterade frågor varje år efter inskrivning i upp till 10 år eller tills studien avslutas. En medlem av studieteamet kommer att kommunicera med deltagarna via telefon eller vid klinikbesök för att samla in information om eventuella förändringar av deras hälsa under föregående år, inklusive nya testresultat, behandlingsinformation, symtom och komplikationer från HHT.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

The Comprehensive HHT Outcomes Registry of the United States (CHORUS) är ett forskningsinitiativ som leds av HHT Foundation International, Inc. ("Cure HHT"). Studien fokuserar på ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT), en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av utvecklingen av onormala blodkärl i olika organ i kroppen, inklusive hjärnan, ryggraden, lungorna, levern, mag-tarmkanalen, huden, nässlemhinnan och munnen. hålighet. Prevalensen av HHT uppskattas till 1 av 5000, vilket påverkar barn och vuxna. Dessa onormala blodkärl kan leda till akuta och kroniska blödningar, stroke, hjärtsvikt och död. Behandlingar är för närvarande huvudsakligen begränsade till att hantera komplikationer, medan cirka 90 % av vuxna har pågående symtom, trots de bästa kirurgiska och medicinska behandlingarna. Med den senaste utvecklingen av läkemedel relaterad till angiogenes finns det hopp om effektiva nya terapier.

Ett naturhistoriskt register för HHT har betydande konsekvenser för att förbättra förståelsen och hanteringen av denna sällsynta genetiska sjukdom. Syftet med denna studie är att bättre förstå HHT, de symtom och komplikationer det orsakar ("outcomes"), och att förstå hur sjukdomen påverkar människors liv. Utredarna antar att ett naturhistoriskt register för HHT kommer att förbättra vår förståelse av sjukdomen, leda till bättre behandling av patienter och i slutändan bidra till att utveckla nya terapier för att behandla denna sjukdom.

Utredarna kommer att samarbeta med flera HHT Centers of Excellence över hela USA för att upprätta ett heltäckande register över HHT-patienter. Studien syftar till att registrera cirka 10 000 HHT-patienter under en 10-årsperiod. Longitudinella data kommer att samlas in både retrospektivt och prospektivt, med fokus på att öka förståelsen för denna sällsynta sjukdom, påskynda utvecklingen av nya diagnostiska och behandlingsalternativ och arbeta i samarbete med läkare som tar hand om individer med HHT för att identifiera och åtgärda luckor i vårdsystem, särskilt de från underbetjänade befolkningar.

Studien syftar till att fungera som en centraliserad resurs för framtida kliniska prövningar och forskning inom HHT. Datasäkerhet och konfidentialitet prioriteras och deltagarna har möjlighet att när som helst dra sig ur studien. Studien finansieras av U.S. Department of Health Resources and Service Administration (HRSA) genom ett anslag som tilldelas Cure HHT.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

10000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Förenta staterna, 35294
        • Rekrytering
        • University of Alabama at Birmingham
        • Huvudutredare:
          • Jesse Jones, MD
        • Kontakt:
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
        • Rekrytering
        • University of California, Los Angeles
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Justin McWilliams, MD
        • Underutredare:
          • Lucas Cusumano, MD
        • Kontakt:
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94107
        • Rekrytering
        • University of California, San Francisco
        • Huvudutredare:
          • Steven Hetts, MD
        • Underutredare:
          • Miles Conrad, MD
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
        • Rekrytering
        • University of Colorado, Denver
        • Huvudutredare:
          • Peter Hountras, MD
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Todd Bull, MD
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Förenta staterna, 06520
        • Rekrytering
        • Yale University
        • Huvudutredare:
          • Jeffrey Pollak, MD
        • Kontakt:
    • Georgia
      • Augusta, Georgia, Förenta staterna, 30912
        • Rekrytering
        • Augusta University
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • James Gossage, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Rekrytering
        • Massachusetts General Hospital
        • Huvudutredare:
          • Josanna Rodriguez-Lopez, MD
        • Underutredare:
          • Allison Witkin, MD
        • Underutredare:
          • Alexandra Wong, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
        • Rekrytering
        • Washington University School of Medicine
        • Huvudutredare:
          • Murali Chakinala, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Rekrytering
        • Columbia University
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Charles Murphy, MD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Förenta staterna, 27599
        • Rekrytering
        • University of North Carolina, Chapel Hill
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Raj Kasthuri, MBBS
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Förenta staterna, 44106
        • Rekrytering
        • The Cleveland Clinic
        • Underutredare:
          • Keith McCrae, MD
        • Huvudutredare:
          • Joseph Parambil, MD
        • Underutredare:
          • John Carl, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239
        • Rekrytering
        • Oregon Health and Science University
        • Huvudutredare:
          • Mark Chesnutt, MD
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Claire Kaufman, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
    • Texas
      • Dallas, Texas, Förenta staterna, 75390
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84132
        • Rekrytering
        • University of Utah
        • Huvudutredare:
          • Kevin Whitehead, MD
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla patienter som utvärderas och diagnostiserats med HHT i USA kommer att vara berättigade att delta i studien.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Diagnostiserats med HHT baserat på Curacaos diagnostiska kriterier eller genetiska tester.
  • Kan ge informerat samtycke eller informerat samtycke via en förälder eller juridiskt auktoriserad representant på grund av deras ålder eller medicinska tillstånd.

Exklusions kriterier:

  • Det går inte att ge informerat samtycke eller informerat samtycke via en förälder eller juridiskt auktoriserad representant.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
HHT-patienter
De som diagnostiserats med HHT baserat på Curacaos diagnostiska kriterier eller genetiska tester

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Omfattande baslinjedatainsamling med hjälp av HHT Baseline Assessment Scale
Tidsram: 10 år
Genom att använda "HHT Baseline Assessment Scale" fokuserar denna åtgärd på att rekrytera en mångsidig kohort av HHT-patienter över hela Nordamerika. Omfattande baslinjedata för klinisk, demografi och livsstil kommer att samlas in och föras in i CHORUS. Datan, aggregerad som genomsnittlig förändring från baslinjen med hjälp av skalan, kommer att fungera som en grundläggande resurs för framtida kliniska translationsstudier, för att ta itu med det akuta behovet av naturhistoriska data i HHT.
10 år
Prospektiv longitudinell bedömning av kliniska resultat med hjälp av HHT Clinical Outcomes Scale
Tidsram: 10 år
Genom att använda "HHT Clinical Outcomes Scale" syftar denna åtgärd till att prospektivt och longitudinellt bedöma de kliniska resultaten av HHT-patienter. Bestämningsfaktorer som demografiska faktorer, miljöpåverkan, livsstilsval, komorbiditeter, mediciner, HHT-genotyp och organvaskulära missbildningar (VMs) kommer att mätas. Datan, aggregerad som genomsnittlig förändring från baslinjen med hjälp av skalan, kommer att öka förståelsen och påskynda utvecklingen av nya diagnostiska och behandlingsalternativ för HHT.
10 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiera allvarlig sjuklighet och dödlighet relaterade till HHT med hjälp av HHT Clinical Outcomes Scale
Tidsram: 10 år
Beskrivning: Genom att använda "HHT Clinical Outcomes Scale" syftar denna åtgärd till att prospektivt och longitudinellt bedöma allvarliga komplikationer i HHT. Denna åtgärd fokuserar på att mäta frekvensen av allvarliga komplikationer i HHT. Bestämningsfaktorer för dessa komplikationer kommer att karakteriseras, och data kommer att aggregeras som genomsnittlig förändring från baslinjen med hjälp av indexet, vilket ger värdefulla insikter om sjukdomsförloppet.
10 år
Epistaxis Karakterisering med Epistaxis Severity Scale
Tidsram: 10 år
Beskrivning: Genom att använda "Epistaxis Severity Scale" syftar detta mått till att karakterisera epistaxis hos vuxna med HHT, med hänsyn till aspekter som frekvens, varaktighet, intensitet och variabilitet. Utfallsbestämningsfaktorer relaterade till näsblod kommer att belysas, och data kommer att aggregeras som genomsnittlig förändring från baslinjen med hjälp av skalan för att informera omfattande patientvård.
10 år
Organvaskulär missbildning (VM) Utveckling och tillväxtbedömning med hjälp av Organ VMs Assessment Tool
Tidsram: 10 år
Genom att använda "Organ VMs Assessment Tool" involverar denna åtgärd en prospektiv mätning av utvecklingen och tillväxten av organvaskulära missbildningar (VMs) hos HHT-patienter över tid. Resultatdeterminanter relaterade till dessa virtuella datorer kommer att undersökas, och data kommer att aggregeras som genomsnittlig förändring från baslinjen med hjälp av verktyget, vilket bidrar till en bättre förståelse av sjukdomsprogression.
10 år
Behandlingsresultatbedömning med HHT Treatment Outcomes Scale
Tidsram: 10 år
Genom att använda "HHT Treatment Outcomes Scale" innebär detta mått en prospektiv mätning av behandlingsresultat för HHT och dess kliniska manifestationer. Bestämningsfaktorer för behandlingsresultat kommer att karakteriseras och data kommer att aggregeras som genomsnittlig förändring från baslinjen med hjälp av skalan för att vägleda effektiva hanteringsstrategier för patienter med HHT.
10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Cure HHT

Samarbetspartners

University of Colorado, Denver
Massachusetts General Hospital
Mayo Clinic
University of Pennsylvania
Washington University School of Medicine
University of California, Los Angeles
Yale University
University of Alabama at Birmingham
Columbia University
The Cleveland Clinic
Oregon Health and Science University
University of California, San Francisco
University of North Carolina, Chapel Hill
University of Texas
Augusta University
University of Utah
Health Resources and Services Administration (HRSA)

Utredare

  • Huvudutredare: Nolie Krock, MSc, Cure HHT
  • Huvudutredare: Cassi Friday, PhD, Cure HHT

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 november 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 november 2033

Avslutad studie (Beräknad)

1 november 2033

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 januari 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 februari 2024

Första postat (Faktisk)

14 februari 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 juli 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 juli 2026

Senast verifierad

1 juli 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • HHT001

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera