Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Omfattende HHT Outcomes Registry of the United States (CHORUS) (CHORUS)

10. juni 2025 opdateret af: Cure HHT

CHORUS: Comprehensive HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) Outcomes Registry of the United States

The Comprehensive HHT Outcomes Registry of the United States (CHORUS) er et observationsregister over patienter diagnosticeret med Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT). Formålet med denne undersøgelse er at forstå HHT bedre, de symptomer og komplikationer det forårsager, og den indvirkning sygdommen har på menneskers liv. Efterforskerne vil indsamle langsigtede oplysninger om deltageren, så vi kan forstå, hvordan sygdommen ændrer sig over tid, og hvilke faktorer der kan påvirke disse ændringer. I sidste ende skulle dette være med til at forbedre behandlingerne af sygdommen.

Et andet vigtigt mål med undersøgelsen er at give en måde at kontakte mennesker for at deltage i fremtidige kliniske forsøg og anden forskning. Registret vil være en centraliseret ressource til rekruttering til kliniske forsøg. Personer i registret vil ikke være forpligtet til at deltage i nogen af ​​disse yderligere undersøgelser, men hvis de er interesserede, kan de acceptere at blive kontaktet, hvis de kan være berettiget til en undersøgelse.

Deltagerne vil:

  • Bliv bedt om at give tilladelse til at indsamle oplysninger fra deres lægejournaler, herunder ting som demografiske oplysninger, diagnoseoplysninger, familiehistorie, testresultater, behandlingsoplysninger, symptomer, komplikationer, livsstil og andre relevante medicinske oplysninger.
  • Bliv stillet undersøgelsesrelaterede spørgsmål på telefon eller ved et klinikbesøg.
  • Bliv stillet studierelaterede spørgsmål hvert år efter indskrivning i op til 10 år eller indtil studiet slutter. Et medlem af undersøgelsesteamet vil kommunikere med deltagerne via telefon eller ved klinikbesøg for at indsamle oplysninger om eventuelle ændringer i deres helbred i løbet af de foregående år, herunder nye testresultater, behandlingsoplysninger, symptomer og komplikationer fra HHT.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

The Comprehensive HHT Outcomes Registry of the United States (CHORUS) er et forskningsinitiativ ledet af HHT Foundation International, Inc. ("Cure HHT"). Undersøgelsen fokuserer på Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT), en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved udvikling af unormale blodkar i forskellige organer i kroppen, herunder hjernen, rygsøjlen, lungerne, leveren, mave-tarmkanalen, hud, næseslimhinden og mundhulen. hul. Forekomsten af ​​HHT anslås til at være 1 ud af 5000, hvilket påvirker børn og voksne. Disse unormale blodkar kan føre til akut og kronisk blødning, slagtilfælde, hjertesvigt og død. Behandlinger er i øjeblikket overvejende begrænset til håndtering af komplikationer, mens cirka 90 % af voksne har vedvarende symptomer på trods af de bedste kirurgiske og medicinske behandlinger. Med den seneste udvikling af lægemidler relateret til angiogenese, er der håb om effektive nye terapier.

Et naturhistorisk register for HHT har betydelige konsekvenser for at forbedre forståelsen og håndteringen af ​​denne sjældne genetiske lidelse. Formålet med denne undersøgelse er bedre at forstå HHT, de symptomer og komplikationer det forårsager ("outcomes") og at forstå, hvordan sygdommen påvirker menneskers liv. Efterforskerne antager, at et naturhistorieregister for HHT vil forbedre vores forståelse af sygdommen, føre til bedre behandling af patienter og i sidste ende bidrage til at udvikle nye terapier til behandling af denne sygdom.

Efterforskerne vil samarbejde med flere HHT Centers of Excellence i hele USA for at etablere et omfattende register over HHT-patienter. Studiet sigter mod at indskrive cirka 10.000 HHT-patienter over en 10-årig periode. Longitudinelle data vil blive indsamlet både retrospektivt og prospektivt med fokus på at øge forståelsen af ​​denne sjældne sygdom, fremskynde udviklingen af ​​nye diagnostiske og behandlingsmuligheder og arbejde i samarbejde med klinikere, der plejer personer med HHT for at identificere og adressere huller i plejesystem, især dem fra undertjente befolkninger.

Undersøgelsen har til formål at tjene som en centraliseret ressource for fremtidige kliniske forsøg og forskning i HHT. Datasikkerhed og fortrolighed prioriteres, og deltagerne har til enhver tid mulighed for at trække sig fra undersøgelsen. Undersøgelsen er finansieret af U.S. Department of Health Resources and Service Administration (HRSA) gennem en bevilling tildelt Cure HHT.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

10000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35294
        • Rekruttering
        • University of Alabama at Birmingham
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jesse Jones, MD
        • Kontakt:
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • Rekruttering
        • University of California, Los Angeles
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Justin McWilliams, MD
        • Underforsker:
          • Lucas Cusumano, MD
        • Kontakt:
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94107
        • Rekruttering
        • University of California, San Francisco
        • Ledende efterforsker:
          • Steven Hetts, MD
        • Underforsker:
          • Miles Conrad, MD
        • Kontakt:
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Rekruttering
        • University of Colorado, Denver
        • Ledende efterforsker:
          • Peter Hountras, MD
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Todd Bull, MD
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Forenede Stater, 06520
        • Rekruttering
        • Yale University
        • Ledende efterforsker:
          • Jeffrey Pollak, MD
        • Kontakt:
    • Georgia
      • Augusta, Georgia, Forenede Stater, 30912
        • Rekruttering
        • Augusta University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • James Gossage, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Rekruttering
        • Massachusetts General Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Josanna Rodriguez-Lopez, MD
        • Underforsker:
          • Allison Witkin, MD
        • Underforsker:
          • Alexandra Wong, MD
        • Kontakt:
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Rekruttering
        • Washington University School of Medicine
        • Ledende efterforsker:
          • Murali Chakinala, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Charles Murphy, MD
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27599
        • Rekruttering
        • University of North Carolina, Chapel Hill
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Raj Kasthuri, MBBS
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44106
        • Rekruttering
        • The Cleveland Clinic
        • Underforsker:
          • Keith McCrae, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Joseph Parambil, MD
        • Underforsker:
          • John Carl, MD
        • Kontakt:
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Rekruttering
        • Oregon Health and Science University
        • Ledende efterforsker:
          • Mark Chesnutt, MD
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Claire Kaufman, MD
    • Pennsylvania
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84132
        • Rekruttering
        • University of Utah
        • Ledende efterforsker:
          • Kevin Whitehead, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle patienter, der er evalueret og diagnosticeret med HHT i USA, vil være berettiget til at deltage i undersøgelsen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnosticeret med HHT baseret på Curacaos diagnostiske kriterier eller genetisk testning.
  • I stand til at give informeret samtykke eller informeret samtykke via en forælder eller juridisk autoriseret repræsentant på grund af deres alder eller medicinske tilstand.

Ekskluderingskriterier:

  • Ude af stand til at give informeret samtykke eller informeret samtykke via en forælder eller juridisk autoriseret repræsentant.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
HHT patienter
Dem diagnosticeret med HHT baseret på Curacaos diagnostiske kriterier eller genetisk testning

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Omfattende baseline dataindsamling ved hjælp af HHT Baseline Assessment Scale
Tidsramme: 10 år
Ved at bruge "HHT Baseline Assessment Scale" fokuserer denne foranstaltning på at rekruttere en forskelligartet gruppe af HHT-patienter i hele Nordamerika. Omfattende baseline kliniske, demografiske og livsstilsdata vil blive indsamlet og indtastet i CHORUS. Dataene, aggregeret som gennemsnitlig ændring fra baseline ved hjælp af skalaen, vil tjene som en grundlæggende ressource for fremtidige kliniske translationelle undersøgelser, der adresserer det presserende behov for naturhistoriske data i HHT.
10 år
Prospektive longitudinelle kliniske resultater vurdering ved hjælp af HHT Clinical Outcomes Scale
Tidsramme: 10 år
Ved at bruge "HHT Clinical Outcomes Scale" sigter dette mål på prospektivt og longitudinelt at vurdere de kliniske resultater af HHT-patienter. Determinanter såsom demografiske faktorer, miljøpåvirkninger, livsstilsvalg, komorbiditeter, medicin, HHT-genotype og organ vaskulære misdannelser (VM'er) vil blive målt. Dataene, aggregeret som gennemsnitlig ændring fra baseline ved hjælp af skalaen, vil øge forståelsen og fremskynde udviklingen af ​​nye diagnostiske og behandlingsmuligheder for HHT.
10 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificer alvorlige sygeligheds- og dødelighedsudfald relateret til HHT ved hjælp af HHT Clinical Outcomes Scale
Tidsramme: 10 år
Beskrivelse: Ved at bruge "HHT Clinical Outcomes Scale" sigter dette mål på prospektivt og longitudinelt at vurdere alvorlige komplikationer i HHT. Denne foranstaltning fokuserer på at måle hyppigheden af ​​alvorlige komplikationer i HHT. Determinanter for disse komplikationer vil blive karakteriseret, og dataene vil blive aggregeret som gennemsnitlig ændring fra baseline ved hjælp af indekset, hvilket giver værdifuld indsigt i sygdomsprogressionen.
10 år
Epistaxis Karakterisering med Epistaxis Severity Scale
Tidsramme: 10 år
Beskrivelse: Ved at bruge "Epistaxis Severity Scale" har dette mål til formål at karakterisere epistaxis hos voksne med HHT under hensyntagen til aspekter som frekvens, varighed, intensitet og variabilitet. Udfaldsdeterminanter relateret til epistaxis vil blive belyst, og dataene vil blive aggregeret som gennemsnitlig ændring fra baseline ved hjælp af skalaen til at informere omfattende patientbehandling.
10 år
Organ Vascular Malformation (VM) Udvikling og Vækstvurdering ved hjælp af Organ VMs Assessment Tool
Tidsramme: 10 år
Ved at bruge "Organ VMs Assessment Tool" involverer denne foranstaltning prospektiv måling af udviklingen og væksten af ​​organ vaskulære misdannelser (VM'er) hos HHT-patienter over tid. Resultatdeterminanter relateret til disse VM'er vil blive undersøgt, og dataene vil blive aggregeret som gennemsnitlig ændring fra baseline ved hjælp af værktøjet, hvilket bidrager til en bedre forståelse af sygdomsprogression.
10 år
Vurdering af behandlingsresultater med HHT behandlingsresultatskala
Tidsramme: 10 år
Ved at bruge "HHT Treatment Outcomes Scale" involverer dette mål den prospektive måling af behandlingsresultater for HHT og dets kliniske manifestationer. Behandlingsresultatdeterminanter vil blive karakteriseret, og dataene vil blive aggregeret som gennemsnitlig ændring fra baseline ved hjælp af skalaen til at vejlede effektive behandlingsstrategier for patienter med HHT.
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Cure HHT

Samarbejdspartnere

University of Colorado, Denver
Massachusetts General Hospital
Mayo Clinic
University of Pennsylvania
Washington University School of Medicine
University of California, Los Angeles
Yale University
University of Alabama at Birmingham
Columbia University
The Cleveland Clinic
Oregon Health and Science University
University of California, San Francisco
University of North Carolina, Chapel Hill
University of Texas
Augusta University
University of Utah
Health Resources and Services Administration (HRSA)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Melissa A Dickey, MSN, Cure HHT

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. november 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. november 2033

Studieafslutning (Anslået)

1. november 2033

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. januar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. februar 2024

Først opslået (Faktiske)

14. februar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. juni 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. juni 2025

Sidst verificeret

1. juni 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • HHT001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arteriovenøse misdannelser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Türkiye

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner