中隔视神经发育不良患者的睡眠状况
视神经间隔发育不良儿科患者睡眠特征的表征
本研究的目的是评估中隔视神经发育不良患者的睡眠情况，并将其与周围视觉系统孤立性疾病患者和胼胝体发育不全患者进行比较，因为视觉缺陷和胼胝体发育不全可能存在 SOD，但与其他疾病相关。特征/结构和功能异常。
将要求纳入的患者及其护理人员编制标准化睡眠问卷，并安排通过访谈进行睡眠筛查。 患者将被要求在非惯用手手腕上佩戴体动记录仪 7 天。
研究概览
详细说明
本研究的主要目的是评估视神经中隔发育不良患者的睡眠情况，并与周围视觉系统孤立性疾病患者和胼胝体发育不全患者进行比较，因为视觉缺陷和胼胝体发育不全可能存在 SOD，但与其他特征/结构和功能异常。
本研究的次要目标如下：
- 确定临床和神经解剖学特征（包括感觉体验）等因素影响睡眠结果以及如何影响睡眠结果
- 描述 SOD 患者的褪黑激素谱
- 描述 SOD 患者的睡眠脑电图
将包括三组患者：
- A组：视神经中隔发育不良患者
- B组：周围视觉系统障碍患者
- C组：胼胝体发育不全患者
这是一项观察性单中心研究。 研究中未纳入纳入患者随访路径中的当前临床实践的程序如下：
- 标准化睡眠问卷的管理（匹兹堡睡眠质量指数：评估 1 个月时间间隔内睡眠质量的自填问卷；Epworth 嗜睡量表：评估白天嗜睡的自填问卷；儿童睡眠习惯问卷）
- 通过在家佩戴 Actiwatch Spectrum Plus 进行 7 天的活动记录仪记录
- 睡眠脑电图表现
- 褪黑激素剂量的血液和唾液采样的表现（每次评估时，将针对每位受试者采集一份 4 mL 血液样本和一份 2 mL 唾液样本）
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
45
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
PV
-
Pavia、PV、意大利、27100
- 招聘中
- IRCCS Casimiro Mondino Foundation
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接触：
- Ludovica Pasca, MD
- 电话号码：00393337201551
- 邮箱：ludovica.pasca@mondino.it
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接触：
- Valentina Franco, MD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
将包括三组患者：
- A组：15例视神经中隔发育不良患者
- B组：周围视觉系统障碍患者15例
- C组：胼胝体发育不全患者15例
描述
A 组纳入标准：
- SOD 或 SOD 加综合征的诊断，无论是否有明确的基因诊断
- 年龄3-18岁
- 在临床随访期间进行至少 2 次连续睡眠脑电图检查
- 近三个月药物治疗稳定
B 组纳入标准：
- 诊断先天性或早期获得性孤立性周边视力缺陷，无论是否有已知的基因诊断（例如先天性白内障、遗传性视网膜营养不良、孤立性眼发育不良）。
- 年龄3-18岁
- 光栅或视力 < 3/10
- 临床随访期间进行的连续睡眠脑电图的可用性
- 近三个月药物治疗稳定
纳入标准 C 组
- 脑部 MRI 孤立胼胝体发育不全
- 年龄3-18岁
- 在临床随访期间进行至少 2 次连续睡眠脑电图检查
- 近三个月药物治疗稳定
A组排除标准：
- 缺乏知情同意
- 严重智力障碍和/或严重运动障碍
- 褪黑激素假设
B组排除标准：
- 缺乏知情同意
- 中枢神经系统受累（畸形/病变）
- 严重智力障碍和/或严重运动障碍
- 褪黑激素假设
C组排除标准
- 缺乏知情同意
- 严重智力障碍和/或严重运动障碍
- 褪黑激素假设
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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视神经中隔发育不良、视力障碍、胼胝体发育不全患者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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SOD 患者的睡眠状况（睡眠质量、睡眠效率）
大体时间：12个月
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睡眠质量将通过标准化问卷进行评估：匹兹堡睡眠质量指数：自填问卷；Epworth 嗜睡量表：评估白天嗜睡的自填问卷；儿童睡眠习惯调查问卷。 将评估睡眠质量和睡眠-觉醒周期，即儿童无法上床睡觉、入睡延迟、睡眠持续时间、夜间觉醒、与睡眠相关的焦虑、异态睡眠、呼吸系统疾病和白天嗜睡。 睡眠效率将通过睡眠效率（总睡眠时间与睡眠时间的比率）、夜间总睡眠持续时间、休息活动和觉醒次数的活动记录评估来测量。 |
12个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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SOD 患者的褪黑激素水平
大体时间：12个月
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对于每个受试者，将收集血液和唾液样本，并使用经验证的 LC-MS 方法（稍加修改）测量从所有患者收集的样本中褪黑激素及其主要代谢物 6-羟基褪黑素的血清和唾液浓度（Magliocco 等） 2021 年）。
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12个月
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SOD患者睡眠脑电图描述
大体时间：12个月
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在研究纳入/评估时还将安排睡眠脑电图记录。之前进行的脑电图将被修改。
脑电图评估将包括背景活动、生理睡眠要素存在/不存在、发作间期放电、睡眠宏观结构和微观结构（纺锤体特征）的分析。
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12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年12月20日
初级完成 (实际的)
2024年1月20日
研究完成 (估计的)
2025年5月20日
研究注册日期
首次提交
2024年1月30日
首先提交符合 QC 标准的
2024年2月8日
首次发布 (估计的)
2024年2月15日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年2月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年2月8日
最后验证
2024年2月1日
更多信息
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