Perfil do sono de pacientes com displasia septo-óptica
Caracterização das características do sono em pacientes pediátricos com displasia septo-óptica
O objetivo deste estudo é avaliar o sono de pacientes com displasia septo-óptica em comparação com pacientes com distúrbio isolado do sistema visual periférico e pacientes com agenesia do corpo caloso, uma vez que tanto o defeito do vis quanto a agenesia do corpo caloso podem estar presentes na SOD, mas associados a outros características/anomalias estruturais e funcionais.
Os pacientes incluídos e seus cuidadores serão solicitados a compilar questionários padronizados de sono e uma triagem do sono por meio de entrevista será agendada. Os pacientes serão solicitados a usar um actígrafo no pulso da mão não dominante por 7 dias.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O objetivo principal deste estudo é avaliar o sono de pacientes com displasia septo-óptica em comparação com pacientes com distúrbio isolado do sistema visual periférico e pacientes com agenesia do corpo caloso, uma vez que tanto o defeito da visão quanto a agenesia do corpo caloso podem estar presentes SOD, mas associados a outras características/anomalias estruturais e funcionais.
Os objetivos secundários deste estudo são os seguintes:
- identificar quais fatores, como características clínicas e neuroanatômicas, incluindo a experiência sensorial, influenciam o resultado do sono e como
- descrever o perfil de melatonina de pacientes com SOD
- descrever o EEG do sono de pacientes com SOD
Três grupos de pacientes serão incluídos:
- Grupo A: pacientes com displasia septo-óptica
- Grupo B: pacientes com distúrbio do sistema visual periférico
- Grupo C: pacientes com agenesia do corpo caloso
Este é um estudo observacional monocêntrico. Os procedimentos do estudo que não estão incluídos na prática clínica atual no acompanhamento dos pacientes incluídos são os seguintes:
- administração de questionários padronizados de sono (Índice de Qualidade do Sono de Pittsburgh: questionário autopreenchido que avalia a qualidade do sono durante um intervalo de tempo de 1 mês; Escala de Sonolência de Epworth: questionário autopreenchido que avalia a sonolência diurna; Questionário de hábitos de sono para crianças)
- Gravação actígrafa de 7 dias usando o espectro Actiwatch plus em casa
- Desempenho do EEG do sono
- Desempenho de amostragem de sangue e saliva para dosagem de melatonina (para cada sujeito, uma amostra de 4 mL de sangue e uma de 2 mL de saliva serão coletadas em cada avaliação)
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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PV
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Pavia, PV, Itália, 27100
- Recrutamento
- IRCCS Casimiro Mondino Foundation
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Contato:
- Ludovica Pasca, MD
- Número de telefone: 00393337201551
- E-mail: ludovica.pasca@mondino.it
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Contato:
- Valentina Franco, MD
-
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Três grupos de pacientes serão incluídos:
- Grupo A: 15 pacientes com displasia septo-óptica
- Grupo B: 15 pacientes com distúrbio do sistema visual periférico
- Grupo C: 15 pacientes com agenesia do corpo caloso
Descrição
Critérios de inclusão grupo A:
- diagnóstico de síndrome SOD ou SOD plus com ou sem diagnóstico genético definido
- idade 3-18 anos
- disponibilidade de pelo menos 2 EEGs seriados do sono realizados durante o acompanhamento clínico
- terapia medicamentosa estável nos últimos três meses
Critérios de inclusão grupo B:
- diagnóstico de déficit visual periférico isolado congênito ou adquirido precocemente com ou sem diagnóstico genético conhecido (por exemplo, catarata congênita, distrofias retinianas hereditárias, maldesenvolvimento ocular isolado).
- idade 3-18 anos
- grade ou acuidade visual <3/10
- disponibilidade de EEGs seriados do sono realizados durante o acompanhamento clínico
- terapia medicamentosa estável nos últimos três meses
Critérios de inclusão grupo C
- agenesia isolada do corpo caloso na ressonância magnética do cérebro
- idade 3-18 anos
- disponibilidade de pelo menos 2 EEGs seriados do sono realizados durante o acompanhamento clínico
- terapia medicamentosa estável nos últimos três meses
Critérios de exclusão grupo A:
- ausência de consentimento informado
- Deficiência intelectual grave e/ou deficiência motora grave
- suposição de melatonina
Critérios de exclusão grupo B:
- ausência de consentimento informado
- Envolvimento do SNC (malformações/lesões)
- Deficiência intelectual grave e/ou deficiência motora grave
- suposição de melatonina
Critérios de exclusão grupo C
- ausência de consentimento informado
- Deficiência intelectual grave e/ou deficiência motora grave
- suposição de melatonina
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Pacientes com displasia septo-óptica, déficit visual e agenesia de corpo caloso
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Perfil do sono (qualidade do sono, eficiência do sono) de pacientes com SOD
Prazo: 12 meses
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A QUALIDADE DO SONO será avaliada por meio de questionários padronizados: Índice de Qualidade do Sono de Pittsburgh: questionário autopreenchido; Escala de Sonolência de Epworth: questionário autopreenchido avaliando a sonolência diurna; Questionário sobre hábitos de sono infantil. Serão avaliadas a qualidade do sono e o ciclo sono-vigília, nomeadamente a incapacidade da criança para ir para a cama, o atraso em adormecer, a duração do sono, os despertares noturnos, a ansiedade relacionada com o sono, parassonia, distúrbios respiratórios e sonolência diurna. A EFICIÊNCIA DO SONO será medida por avaliação actigráfica da eficiência do sono (a proporção entre o tempo total de sono e o período de sono), duração total do sono noturno, atividade de repouso e número de despertares. |
12 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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perfil de melatonina de pacientes com SOD
Prazo: 12 meses
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Para cada sujeito, amostras de sangue e saliva serão coletadas e as concentrações séricas e salivares de melatonina e de seu principal metabólito 6-hidroximelatonina serão medidas em amostras coletadas de todos os pacientes usando um método LC-MS validado com pequenas modificações (Magliocco et em 2021).
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12 meses
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Descrição do EEG do sono de pacientes com SOD
Prazo: 12 meses
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Uma gravação de EEG do sono também será agendada no momento da inclusão/avaliação do estudo. O EEG realizado anteriormente será revisado.
A avaliação do EEG incluirá a análise da atividade de fundo, presença/ausência de elementos fisiológicos do sono, descargas interictais, macroestrutura e microestrutura do sono (características do fuso).
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças oculares
- Manifestações Neurológicas
- Anomalias congénitas
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Doenças do Nervo Craniano
- Distúrbios da Sensação
- Distúrbios da motilidade ocular
- Malformações do Sistema Nervoso
- Distúrbios da Visão
- Hipoplasia do Nervo Óptico
- Distúrbios Congênitos de Desinervação Craniana
- Doenças do Nervo Oculomotor
- Cegueira
- Agenesia do Corpo Caloso
- Displasia Septo-Óptica
Outros números de identificação do estudo
- 49187/2023
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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