Septo-opticus dysplasiában szenvedő betegek alvásprofilja
Septa-opticus dysplasiában szenvedő gyermekbetegek alvási jellemzőinek jellemzése
Ennek a tanulmánynak a célja a szeptooptikus diszpláziában szenvedő betegek alvásának értékelése a perifériás látórendszer izolált rendellenességében szenvedő betegekkel és a corpus callosum agenesisben szenvedő betegekkel összehasonlítva, mivel mind a visus defektus, mind a corpus callosum agenesis jelen lehetnek SOD-ban, de összefüggésben állnak másokkal. jellemzők / szerkezeti és funkcionális anomáliák.
A bevont betegeket és gondozóikat felkérik, hogy állítsanak össze standardizált alvási kérdőíveket, és egy interjún keresztüli alvásszűrést ütemeznek be. A betegeket arra kérik, hogy 7 napig viseljenek aktigráfot a nem domináns kézcsuklójukon.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Ennek a vizsgálatnak az elsődleges célja a septo-opticus dysplasiában szenvedő betegek alvásának értékelése összehasonlítva a perifériás látórendszer izolált rendellenességében szenvedő betegekkel és a corpus callosum agenesisben szenvedő betegekkel, mivel mind a visus defektus, mind a corpus callosum agenesis jelen lehetnek SOD-ban, de összefüggésben állnak a egyéb jellemzők / szerkezeti és funkcionális anomáliák.
A tanulmány másodlagos céljai a következők:
- azonosítani, hogy mely tényezők, például a klinikai és neuroanatómiai jellemzők, beleértve a szenzoros élményt, befolyásolják az alvás kimenetelét, és hogyan
- írja le a SOD-ban szenvedő betegek melatonin profilját
- írja le SOD-ban szenvedő betegek alvási EEG-jét
Három betegcsoport fog szerepelni:
- A csoport: septo-opticus dysplasiában szenvedő betegek
- B csoport: perifériás látászavarban szenvedő betegek
- C csoport: Corpus Callosum agenesisben szenvedő betegek
Ez egy megfigyeléses monocentrikus vizsgálat. A vizsgálatban szereplő eljárások, amelyek a jelenlegi klinikai gyakorlatban nem szerepelnek a bevont betegek követési útvonalában, a következők:
- standardizált alvási kérdőívek adminisztrációja (Pittsburgh Sleep Quality Index: önkitöltős kérdőív, amely az alvás minőségét értékeli 1 hónapos időintervallumban; Epworth Sleepiness Scale: önkitöltéses kérdőív a nappali álmosság felmérésére; Gyermekek alvási szokásaira vonatkozó kérdőív)
- 7 napos aktigráf felvétel az Actiwatch spectrum plus otthoni viselésével
- Az alvási EEG teljesítménye
- Vér- és nyálmintavétel a melatonin adagolásához (minden egyes vizsgálati alanynál egy 4 ml-es vér- és egy 2 ml-es nyálmintát vesznek)
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
PV
-
Pavia, PV, Olaszország, 27100
- Toborzás
- IRCCS Casimiro Mondino Foundation
-
Kapcsolatba lépni:
- Ludovica Pasca, MD
- Telefonszám: 00393337201551
- E-mail: ludovica.pasca@mondino.it
-
Kapcsolatba lépni:
- Valentina Franco, MD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Három betegcsoport fog szerepelni:
- A csoport: 15 septo-opticus dysplasiás beteg
- B csoport: 15 perifériás látászavarban szenvedő beteg
- C csoport: 15 Corpus Callosum agenesisben szenvedő beteg
Leírás
Felvételi kritérium A csoport:
- SOD vagy SOD plus szindróma diagnózisa meghatározott genetikai diagnózissal vagy anélkül
- életkor 3-18 év
- a klinikai követés során végzett legalább 2 sorozatos alvási EEG elérhetősége
- stabil gyógyszeres terápia az elmúlt három hónapban
Felvételi kritérium B csoport:
- veleszületett vagy korán szerzett izolált perifériás látáshiány diagnosztizálása ismert genetikai diagnózissal vagy anélkül (pl. veleszületett szürkehályog, öröklött retina dystrophia, izolált szemfejlődés).
- életkor 3-18 év
- rács vagy látásélesség < 3/10
- a klinikai követés során végzett sorozatos alvási EEG-k elérhetősége
- stabil gyógyszeres terápia az elmúlt három hónapban
Bevételi kritérium C csoport
- izolált corpus callosum agenesis agy MRI-n
- életkor 3-18 év
- a klinikai követés során végzett legalább 2 sorozatos alvási EEG elérhetősége
- stabil gyógyszeres terápia az elmúlt három hónapban
Kizárási kritérium A csoport:
- a tájékozott beleegyezés hiánya
- súlyos értelmi fogyatékosság és/vagy súlyos motoros károsodás
- melatonin feltételezés
Kizárási kritérium B csoport:
- a tájékozott beleegyezés hiánya
- CNS érintettség (rendellenességek/elváltozások)
- súlyos értelmi fogyatékosság és/vagy súlyos motoros károsodás
- melatonin feltételezés
Kizárási kritérium C csoport
- a tájékozott beleegyezés hiánya
- súlyos értelmi fogyatékosság és/vagy súlyos motoros károsodás
- melatonin feltételezés
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Septo-opticus dysplasiában, látászavarban és corpus callosum agenesisben szenvedő betegek
|
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
SOD-ban szenvedő betegek alvásprofilja (Alvásminőség, alváshatékonyság).
Időkeret: 12 hónap
|
AZ ALVÁS MINŐSÉGÉT szabványosított kérdőíveken keresztül értékeljük: Pittsburgh alvásminőségi index: önkitöltős kérdőív; Epworth álmossági skála: önkitöltéses kérdőív, amely a nappali álmosságot értékeli; Gyermekek alvási szokásairól szóló kérdőív. Értékelésre kerül az alvás minősége és az alvás-ébrenlét ciklusa, nevezetesen a gyermek lefekvési képtelensége, késleltetett elalvás, alvás időtartama, éjszakai ébredések, alváshoz kapcsolódó szorongás, parasomnia, légzési zavarok és nappali álmosság. AZ ALVÁS HATÉKONYSÁGOT az alvás hatékonyságának (a teljes alvásidő és az alvási időszak aránya), az éjszakai alvás teljes időtartamának, a pihenési aktivitásnak és az ébredések számának aktigráfiai értékelésével mérik. |
12 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
SOD-ban szenvedő betegek melatonin profilja
Időkeret: 12 hónap
|
Minden egyes alanyról vér- és nyálmintákat vesznek, és valamennyi betegtől gyűjtött mintákban mérik a melatonin és fő metabolitja, a 6-hidroxi-melatonin szérum- és nyálkoncentrációját validált LC-MS módszerrel, kisebb módosításokkal (Magliocco et. al 2021).
|
12 hónap
|
|
SOD-ban szenvedő betegek alvási EEG leírása
Időkeret: 12 hónap
|
A vizsgálati felvétel/kiértékelés időpontjában egy alvási EEG-felvételt is ütemeznek. A korábban elvégzett EEG felülvizsgálatra kerül.
Az EEG értékelés magában foglalja a háttéraktivitás, a fiziológiás alváselemek meglétének/hiányának, az interiktális kisülések, az alvás makro- és mikrostruktúrájának (orsó jellemzői) elemzését.
|
12 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Idegrendszeri betegségek
- Szembetegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Veleszületett rendellenességek
- Patológiai állapotok, anatómiai
- Koponyaideg-betegségek
- Érzékelési zavarok
- Szemmozgási zavarok
- Idegrendszeri rendellenességek
- Látászavarok
- Látóideg hypoplasia
- Veleszületett koponya diszinnervációs zavarok
- Szemészeti idegbetegségek
- Vakság
- A Corpus Callosum genezise
- Septo-Optic dysplasia
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 49187/2023
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Vakság
-
Shanghai BDgene Co., Ltd.Eye & ENT Hospital of Fudan UniversityBefejezveSzaruhártya | Herpes simplex vírusfertőzés | Vírusos keratitis | Blindness EyeKína