Профиль сна пациентов с септооптической дисплазией
Характеристика особенностей сна у детей с септаоптической дисплазией
Целью данного исследования является оценка сна пациентов с септооптической дисплазией в сравнении с пациентами с изолированным поражением периферической зрительной системы и пациентами с агенезией мозолистого тела, поскольку как дефицит зрения, так и агенезия мозолистого тела могут присутствовать СОД, но связаны с другими особенности/структурно-функциональные аномалии.
Включенным пациентам и лицам, осуществляющим уход за ними, будет предложено составить стандартизированные анкеты по сну, и будет запланировано обследование сна посредством собеседования. Пациентам будет предложено носить актиграф на запястье недоминантной руки в течение 7 дней.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Основная цель данного исследования — оценить сон пациентов с септооптической дисплазией по сравнению с пациентами с изолированным нарушением периферической зрительной системы и пациентами с агенезией мозолистого тела, поскольку как дефицит зрения, так и агенезия мозолистого тела могут присутствовать СОД, но связаны с другие особенности/структурные и функциональные аномалии.
Вторичные цели данного исследования заключаются в следующем:
- определить, какие факторы, такие как клинические и нейроанатомические особенности, включая сенсорный опыт, влияют на результат сна и как
- описать профиль мелатонина у пациентов с СОД
- описать ЭЭГ сна пациентов с СОД
Будут включены три группы пациентов:
- Группа А: пациенты с септооптической дисплазией.
- Группа Б: пациенты с нарушением периферической зрительной системы.
- Группа С: пациенты с агенезией мозолистого тела.
Это наблюдательное моноцентрическое исследование. Процедуры исследования, которые не включены в текущую клиническую практику при наблюдении включенных пациентов, следующие:
- использование стандартизированных опросников сна (Питтсбургский индекс качества сна: самостоятельно заполняемый опросник для оценки качества сна в течение 1-месячного интервала; шкала сонливости Эпворта: самостоятельно заполняемый опросник для оценки дневной сонливости; опросник о привычках сна у детей)
- 7 дней записи актиграфов при ношении Actiwatch Spectrum Plus дома
- Характеристики ЭЭГ сна
- Взятие проб крови и слюны для дозирования мелатонина (для каждого субъекта при каждой оценке будет взят один образец крови объемом 4 мл и один образец слюны объемом 2 мл)
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
PV
-
Pavia, PV, Италия, 27100
- Рекрутинг
- IRCCS Casimiro Mondino Foundation
-
Контакт:
- Ludovica Pasca, MD
- Номер телефона: 00393337201551
- Электронная почта: ludovica.pasca@mondino.it
-
Контакт:
- Valentina Franco, MD
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Будут включены три группы пациентов:
- Группа А: 15 пациентов с септооптической дисплазией.
- Группа Б: 15 пациентов с нарушением периферической зрительной системы.
- Группа С: 15 пациентов с агенезией мозолистого тела.
Описание
Группа критериев включения А:
- диагноз СОД или синдрома СОД плюс с установленным генетическим диагнозом или без него
- возраст 3-18 лет
- наличие как минимум 2 серийных ЭЭГ сна, выполненных во время клинического наблюдения
- стабильная медикаментозная терапия в течение последних трех месяцев
Группа критериев включения B:
- диагноз врожденного или рано приобретенного изолированного дефицита периферического зрения с известным генетическим диагнозом или без него (например, врожденная катаракта, наследственные дистрофии сетчатки, изолированное пороки развития глаз).
- возраст 3-18 лет
- решётка или острота зрения < 3/10
- наличие серийных ЭЭГ сна, выполненных во время клинического наблюдения
- стабильная медикаментозная терапия в течение последних трех месяцев
Группа критериев включения C
- изолированная агенезия мозолистого тела на МРТ головного мозга
- возраст 3-18 лет
- наличие как минимум 2 серийных ЭЭГ сна, выполненных во время клинического наблюдения
- стабильная медикаментозная терапия в течение последних трех месяцев
Группа критериев исключения А:
- отсутствие информированного согласия
- тяжелая умственная отсталость и/или тяжелые двигательные нарушения
- предположение о мелатонине
Группа критериев исключения Б:
- отсутствие информированного согласия
- Поражение ЦНС (пороки развития/поражения)
- тяжелая умственная отсталость и/или тяжелые двигательные нарушения
- предположение о мелатонине
Группа критериев исключения C
- отсутствие информированного согласия
- тяжелая умственная отсталость и/или тяжелые двигательные нарушения
- предположение о мелатонине
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с септооптической дисплазией, дефицитом зрения и агенезией мозолистого тела
|
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Профиль сна (качество сна, эффективность сна) пациентов с СОД
Временное ограничение: 12 месяцев
|
КАЧЕСТВО СНА будет оцениваться с помощью стандартизированных опросников: Питтсбургский индекс качества сна: анкета для самостоятельного заполнения; Шкала сонливости Эпворта: анкета для самостоятельного заполнения для оценки сонливости в дневное время; Анкета по режиму сна детей. Будут оцениваться качество сна и цикл сна-бодрствования, а именно неспособность ребенка лечь спать, задержка засыпания, продолжительность сна, ночные пробуждения, тревога, связанная со сном, парасомния, нарушения дыхания и дневная сонливость. ЭФФЕКТИВНОСТЬ СНА будет измеряться путем актиграфической оценки эффективности сна (отношение общего времени сна к продолжительности сна), общей продолжительности ночного сна, активности отдыха и количества пробуждений. |
12 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
мелатониновый профиль пациентов с СОД
Временное ограничение: 12 месяцев
|
У каждого субъекта будут взяты образцы крови и слюны, а концентрации мелатонина и его основного метаболита 6-гидроксимелатонина в сыворотке и слюне будут измерены в образцах, собранных у всех пациентов, с использованием проверенного метода ЖХ-МС с небольшими модификациями (Magliocco et Аль 2021).
|
12 месяцев
|
|
Описание ЭЭГ сна больных СОД
Временное ограничение: 12 месяцев
|
Запись ЭЭГ сна также будет запланирована во время включения/оценки исследования. Ранее выполненная ЭЭГ будет пересмотрена.
Оценка ЭЭГ будет включать анализ фоновой активности, наличия/отсутствия физиологических элементов сна, межприступных разрядов, макроструктуры и микроструктуры сна (характеристик веретена).
|
12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания нервной системы
- Глазные болезни
- Неврологические проявления
- Врожденные аномалии
- Патологические состояния, анатомические
- Заболевания черепно-мозговых нервов
- Расстройства чувствительности
- Нарушения моторики глаз
- Пороки развития нервной системы
- Нарушения зрения
- Гипоплазия зрительного нерва
- Врожденные нарушения черепной иннервации
- Заболевания глазодвигательного нерва
- Слепота
- Агенезия мозолистого тела
- Септооптическая дисплазия
Другие идентификационные номера исследования
- 49187/2023
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .