Schlafprofil von Patienten mit septooptischer Dysplasie
Charakterisierung von Schlafmerkmalen bei pädiatrischen Patienten mit septa-optischer Dysplasie
Das Ziel dieser Studie ist es, den Schlaf von Patienten mit septooptischer Dysplasie im Vergleich zu Patienten mit einer isolierten Störung des peripheren visuellen Systems und Patienten mit Corpus-callosum-Agenesie zu bewerten, da sowohl Visusdefizit als auch Corpus-callosum-Agenesie vorliegen können SOD, aber mit anderen assoziiert Merkmale / strukturelle und funktionelle Anomalien.
Eingeschlossene Patienten und ihre Betreuer werden gebeten, standardisierte Schlaffragebögen zu erstellen, und es wird ein Schlafscreening durch ein Interview geplant. Die Patienten werden gebeten, 7 Tage lang ein Aktigraph an ihrem nicht dominanten Handgelenk zu tragen.
Studienübersicht
Status
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Das Hauptziel dieser Studie besteht darin, den Schlaf von Patienten mit septooptischer Dysplasie im Vergleich zu Patienten mit einer isolierten Störung des peripheren visuellen Systems und Patienten mit Corpus-callosum-Agenesie zu bewerten, da sowohl Visusdefizit als auch Corpus-callosum-Agenesie vorliegen könnten SOD, aber mit assoziiert sonstige Merkmale / strukturelle und funktionelle Anomalien.
Die sekundären Ziele dieser Studie sind die folgenden:
- Identifizieren Sie, welche Faktoren wie klinische und neuroanatomische Merkmale einschließlich sensorischer Erfahrungen das Schlafergebnis beeinflussen und wie
- Beschreiben Sie das Melatoninprofil von Patienten mit SOD
- beschreiben das Schlaf-EEG von Patienten mit SOD
Es werden drei Patientengruppen eingeschlossen:
- Gruppe A: Patienten mit septooptischer Dysplasie
- Gruppe B: Patienten mit Störung des peripheren visuellen Systems
- Gruppe C: Patienten mit Corpus Callosum-Agenesie
Dies ist eine beobachtende monozentrische Studie. Die Verfahren in der Studie, die nicht in der aktuellen klinischen Praxis im Nachsorgepfad der eingeschlossenen Patienten enthalten sind, sind die folgenden:
- Verwaltung standardisierter Schlaffragebögen (Pittsburgh Sleep Quality Index: selbst ausgefüllter Fragebogen zur Beurteilung der Schlafqualität über einen Zeitraum von einem Monat; Epworth Sleepiness Scale: selbst ausgefüllter Fragebogen zur Beurteilung der Tagesschläfrigkeit; Fragebogen zu Schlafgewohnheiten bei Kindern)
- 7 Tage Aktigraphenaufzeichnung durch Tragen der Actiwatch Spectrum Plus zu Hause
- Leistung des Schlaf-EEG
- Durchführung der Blut- und Speichelprobenentnahme für die Melatonindosierung (für jeden Probanden werden bei jeder Beurteilung eine 4-ml-Blutprobe und eine 2-ml-Speichelprobe entnommen)
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
PV
-
Pavia, PV, Italien, 27100
- Rekrutierung
- IRCCS Casimiro Mondino Foundation
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Kontakt:
- Ludovica Pasca, MD
- Telefonnummer: 00393337201551
- E-Mail: ludovica.pasca@mondino.it
-
Kontakt:
- Valentina Franco, MD
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Es werden drei Patientengruppen eingeschlossen:
- Gruppe A: 15 Patienten mit septooptischer Dysplasie
- Gruppe B: 15 Patienten mit Störung des peripheren visuellen Systems
- Gruppe C: 15 Patienten mit Corpus Callosum-Agenesie
Beschreibung
Einschlusskriterien Gruppe A:
- Diagnose von SOD oder SOD plus-Syndrom mit oder ohne definierte genetische Diagnose
- Alter 3-18 Jahre
- Verfügbarkeit von mindestens 2 seriellen Schlaf-EEGs, die während der klinischen Nachuntersuchung durchgeführt wurden
- stabile medikamentöse Therapie in den letzten drei Monaten
Einschlusskriterien Gruppe B:
- Diagnose eines angeborenen oder früh erworbenen isolierten peripheren Sehdefizits mit oder ohne bekannte genetische Diagnose (z. B. angeborener Katarakt, vererbte Netzhautdystrophien, isolierte Augenfehlentwicklung).
- Alter 3-18 Jahre
- Gitter- oder Sehschärfe < 3/10
- Verfügbarkeit von seriellen Schlaf-EEGs, die während der klinischen Nachuntersuchung durchgeführt wurden
- stabile medikamentöse Therapie in den letzten drei Monaten
Einschlusskriterien Gruppe C
- isolierte Corpus-callosum-Agenesie im Gehirn-MRT
- Alter 3-18 Jahre
- Verfügbarkeit von mindestens 2 seriellen Schlaf-EEGs, die während der klinischen Nachuntersuchung durchgeführt wurden
- stabile medikamentöse Therapie in den letzten drei Monaten
Ausschlusskriterien Gruppe A:
- Fehlen einer informierten Einwilligung
- schwere geistige Behinderung und/oder schwere motorische Beeinträchtigung
- Melatonin-Annahme
Ausschlusskriterien Gruppe B:
- Fehlen einer informierten Einwilligung
- ZNS-Beteiligung (Fehlbildungen/Läsionen)
- schwere geistige Behinderung und/oder schwere motorische Beeinträchtigung
- Melatonin-Annahme
Ausschlusskriterien Gruppe C
- Fehlen einer informierten Einwilligung
- schwere geistige Behinderung und/oder schwere motorische Beeinträchtigung
- Melatonin-Annahme
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Patienten mit septooptischer Dysplasie, Sehbehinderung und Agenesie des Corpus callosum
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Schlafprofil (Schlafqualität, Schlafeffizienz) von Patienten mit SOD
Zeitfenster: 12 Monate
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Die SCHLAFQUALITÄT wird anhand standardisierter Fragebögen bewertet: Pittsburgh Sleep Quality Index: selbst ausgefüllter Fragebogen; Epworth Sleepiness Scale: selbst ausgefüllter Fragebogen zur Beurteilung der Tagesmüdigkeit; Fragebogen zu den Schlafgewohnheiten von Kindern. Schlafqualität und Schlaf-Wach-Rhythmus werden bewertet, insbesondere die Unfähigkeit des Kindes, ins Bett zu gehen, die Verzögerung beim Einschlafen, die Schlafdauer, das Erwachen in der Nacht, schlafbedingte Ängste, Parasomnie, Atemwegserkrankungen und Tagesmüdigkeit. Die SCHLAFFEFIZIENZ wird durch aktigraphische Beurteilung der Schlafeffizienz (das Verhältnis der Gesamtschlafzeit zur Schlafperiode), der gesamten Nachtschlafdauer, der Ruheaktivität und der Anzahl der Erwachen gemessen. |
12 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Melatoninprofil von Patienten mit SOD
Zeitfenster: 12 Monate
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Für jeden Probanden werden Blut- und Speichelproben entnommen und die Serum- und Speichelkonzentrationen von Melatonin und seines Hauptmetaboliten 6-Hydroxymelatonin werden in Proben aller Patienten mithilfe einer validierten LC-MS-Methode mit geringfügigen Modifikationen gemessen (Magliocco et al 2021).
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12 Monate
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Schlaf-EEG-Beschreibung von Patienten mit SOD
Zeitfenster: 12 Monate
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Zum Zeitpunkt der Aufnahme/Auswertung der Studie wird auch eine Schlaf-EEG-Aufzeichnung geplant. Zuvor durchgeführte EEGs werden überarbeitet.
Die EEG-Bewertung umfasst die Analyse der Hintergrundaktivität, des Vorhandenseins/Fehlens physiologischer Schlafelemente, interiktaler Entladungen sowie der Schlafmakrostruktur und -mikrostruktur (Spindeleigenschaften).
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12 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Augenkrankheiten
- Neurologische Manifestationen
- Angeborene Anomalien
- Pathologische Zustände, Anatomisch
- Erkrankungen der Hirnnerven
- Empfindungsstörungen
- Augenmotilitätsstörungen
- Missbildungen des Nervensystems
- Sehstörungen
- Hypoplasie des Sehnervs
- Angeborene kraniale Dysinnervationsstörungen
- Okulomotorische Nervenerkrankungen
- Blindheit
- Agenese von Corpus Callosum
- Septo-optische Dysplasie
Andere Studien-ID-Nummern
- 49187/2023
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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