Profil snu pacjentów z dysplazją przegrodowo-wzrokową
Charakterystyka cech snu u dzieci i młodzieży z dysplazją przegrody wzrokowej
Celem tego badania jest ocena snu pacjentów z dysplazją przegrodowo-wzrokową w porównaniu z pacjentami z izolowaną chorobą obwodowego układu wzrokowego oraz pacjentami z agenezją ciała modzelowatego, ponieważ zarówno zaburzenia widzenia, jak i agenezja ciała modzelowatego mogą być obecne SOD, ale powiązane z innymi cechy/anomalie strukturalne i funkcjonalne.
Pacjenci objęci badaniem i ich opiekunowie zostaną poproszeni o wypełnienie standardowych kwestionariuszy dotyczących snu i zostanie zaplanowane badanie przesiewowe snu w formie wywiadu. Pacjenci zostaną poproszeni o noszenie aktygrafu na nadgarstku ręki niedominującej przez 7 dni.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Głównym celem tego badania jest ocena snu pacjentów z dysplazją przegrodowo-wzrokową w porównaniu z pacjentami z izolowaną chorobą obwodowego układu wzrokowego i pacjentami z agenezją ciała modzelowatego, ponieważ zarówno zaburzenia widzenia, jak i agenezja ciała modzelowatego mogą być obecne SOD, ale powiązane z inne cechy/anomalie strukturalne i funkcjonalne.
Drugorzędne cele tego badania są następujące:
- określić, które czynniki, takie jak cechy kliniczne i neuroanatomiczne, w tym wrażenia zmysłowe, wpływają na jakość snu i w jaki sposób
- opisują profil melatoniny u pacjentów z SOD
- opisują EEG snu pacjentów z SOD
Uwzględnione zostaną trzy grupy pacjentów:
- Grupa A: pacjenci z dysplazją przegrodowo-wzrokową
- Grupa B: pacjenci z zaburzeniami obwodowego układu wzrokowego
- Grupa C: pacjenci z agenezją ciała modzelowatego
Jest to obserwacyjne badanie monocentryczne. Procedury objęte badaniem, które nie są uwzględnione w aktualnej praktyce klinicznej w ścieżce obserwacji włączonych pacjentów, są następujące:
- administrowanie wystandaryzowanymi kwestionariuszami snu (Indeks Jakości Snu Pittsburgh: samodzielnie wypełniany kwestionariusz oceniający jakość snu w odstępie 1 miesiąca; Skala Senności Epworth: samodzielnie wypełniany kwestionariusz oceniający senność w ciągu dnia; Kwestionariusz nawyków snu dzieci)
- 7-dniowe nagrywanie aktygrafu poprzez noszenie Actiwatch Spectrum Plus w domu
- Wydajność EEG podczas snu
- Pobranie próbek krwi i śliny w celu określenia dawki melatoniny (od każdego pacjenta podczas każdej oceny zostanie pobrana jedna próbka krwi o objętości 4 ml i jedna próbka śliny o objętości 2 ml)
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
PV
-
Pavia, PV, Włochy, 27100
- Rekrutacyjny
- IRCCS Casimiro Mondino Foundation
-
Kontakt:
- Ludovica Pasca, MD
- Numer telefonu: 00393337201551
- E-mail: ludovica.pasca@mondino.it
-
Kontakt:
- Valentina Franco, MD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Uwzględnione zostaną trzy grupy pacjentów:
- Grupa A: 15 pacjentów z dysplazją przegrodowo-wzrokową
- Grupa B: 15 pacjentów z zaburzeniami obwodowego układu wzrokowego
- Grupa C: 15 pacjentów z agenezją ciała modzelowatego
Opis
Grupa kryteriów włączenia A:
- diagnostyka zespołu SOD lub SOD plus z lub bez określonej diagnozy genetycznej
- wiek 3-18 lat
- dostępność co najmniej 2 seryjnych zapisów EEG podczas snu wykonanych podczas obserwacji klinicznej
- stabilna terapia lekowa w ciągu ostatnich trzech miesięcy
Grupa kryteriów włączenia B:
- diagnostyka wrodzonej lub wcześnie nabytej izolowanej obwodowej wady wzroku ze znaną diagnozą genetyczną lub bez niej (np. wrodzona zaćma, dziedziczne dystrofie siatkówki, izolowane wady rozwojowe oczu).
- wiek 3-18 lat
- zgrzyt lub ostrość wzroku < 3/10
- dostępność seryjnych zapisów EEG podczas snu wykonywanych podczas obserwacji klinicznej
- stabilna terapia lekowa w ciągu ostatnich trzech miesięcy
Grupa kryteriów włączenia C
- izolowana agenezja ciała modzelowatego w MRI mózgu
- wiek 3-18 lat
- dostępność co najmniej 2 seryjnych zapisów EEG podczas snu wykonanych podczas obserwacji klinicznej
- stabilna terapia lekowa w ciągu ostatnich trzech miesięcy
Grupa kryteriów wykluczenia A:
- brak świadomej zgody
- ciężka niepełnosprawność intelektualna i/lub poważne upośledzenie ruchowe
- założenie dotyczące melatoniny
Kryteria wykluczenia grupa B:
- brak świadomej zgody
- Zajęcie OUN (wady rozwojowe/zmiany)
- ciężka niepełnosprawność intelektualna i/lub poważne upośledzenie ruchowe
- założenie dotyczące melatoniny
Grupa kryteriów wykluczenia C
- brak świadomej zgody
- ciężka niepełnosprawność intelektualna i/lub poważne upośledzenie ruchowe
- założenie dotyczące melatoniny
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z dysplazją przegrodowo-wzrokową, deficytem wzroku i agenezją ciała modzelowatego
|
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Profil snu (jakość snu, efektywność snu) pacjentów z SOD
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
JAKOŚĆ SNU będzie oceniana za pomocą standardowych kwestionariuszy: Pittsburgh Sleep Quality Index: kwestionariusz wypełniany samodzielnie; Skala Senności Epworth: samodzielnie wypełniany kwestionariusz oceniający senność w ciągu dnia; Kwestionariusz nawyków snu dzieci. Ocenie zostanie poddana jakość snu oraz cykl snu i czuwania, a mianowicie niemożność pójścia dziecka do łóżka, opóźnienie zasypiania, czas trwania snu, wybudzenia w nocy, stany lękowe związane ze snem, parasomnia, zaburzenia oddychania i senność w ciągu dnia. WYDAJNOŚĆ SNU będzie mierzona za pomocą aktograficznej oceny efektywności snu (stosunek całkowitego czasu snu do okresu snu), całkowitego czasu snu w nocy, aktywności spoczynkowej i liczby przebudzeń. |
12 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Profil melatoniny u pacjentów z SOD
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Od każdego pacjenta zostaną pobrane próbki krwi i śliny, a w próbkach pobranych od wszystkich pacjentów zostanie zmierzone stężenie melatoniny i jej głównego metabolitu, 6-hydroksymelatoniny, w surowicy i ślinie, przy użyciu zwalidowanej metody LC-MS z niewielkimi modyfikacjami (Magliocco i in. w 2021 r.).
|
12 miesięcy
|
|
Opis snu EEG pacjentów z SOD
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
W momencie włączenia do badania/oceny zostanie również zaplanowane badanie EEG podczas snu. Wcześniej wykonane EEG zostanie poddane przeglądowi.
Ocena EEG obejmie analizę aktywności tła, obecności/braku fizjologicznych elementów snu, wyładowań międzynapadowych, makrostruktury i mikrostruktury snu (charakterystyka wrzeciona).
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby oczu
- Objawy neurologiczne
- Wady wrodzone
- Stany patologiczne, anatomiczne
- Choroby nerwów czaszkowych
- Zaburzenia czucia
- Zaburzenia motoryki oka
- Wady rozwojowe układu nerwowego
- Zaburzenia widzenia
- Hipoplazja nerwu wzrokowego
- Wrodzone zaburzenia unerwienia czaszki
- Choroby nerwu okoruchowego
- Ślepota
- Agenezja ciała modzelowatego
- Dysplazja przegrodowo-wzrokowa
Inne numery identyfikacyjne badania
- 49187/2023
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Aktygrafia, próbka krwi i śliny oraz ocena snu
-
Nanjing Medical UniversityJeszcze nie rekrutacjaRak płaskonabłonkowy przełyku