Spánkový profil pacientů se septooptickou dysplazií
Charakterizace spánkových rysů u dětských pacientů se septaoptickou dysplazií
Cílem této studie je zhodnotit spánek pacientů se septooptickou dysplazií ve srovnání s pacienty s izolovanou poruchou periferního zrakového systému a pacienty s agenezí corpus callosum, protože jak defekt visus, tak ageneze corpus callosum mohou být přítomny SOD, ale mohou být spojeny s jinými vlastnosti / strukturální a funkční anomálie.
Zařazení pacienti a jejich pečovatelé budou požádáni o sestavení standardizovaných spánkových dotazníků a bude naplánován spánkový screening prostřednictvím rozhovoru. Pacienti budou požádáni, aby nosili aktigraf na svém nedominantním zápěstí po dobu 7 dnů.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Primárním cílem této studie je zhodnotit spánek pacientů se septooptickou dysplazií ve srovnání s pacienty s izolovanou poruchou periferního zrakového systému a pacienty s agenezí corpus callosum, protože jak defekt visus, tak ageneze corpus callosum mohou být přítomny SOD, ale mohou být spojeny s další vlastnosti / strukturální a funkční anomálie.
Sekundární cíle této studie jsou následující:
- identifikovat, které faktory, jako jsou klinické a neuroanatomické rysy včetně smyslové zkušenosti, ovlivňují výsledek spánku a jak
- popsat melatoninový profil pacientů se SOD
- popisují spánkové EEG pacientů se SOD
Budou zahrnuty tři skupiny pacientů:
- Skupina A: pacienti se septooptickou dysplazií
- Skupina B: pacienti s poruchou periferního zrakového systému
- Skupina C: pacienti s agenezí Corpus Callosum
Jedná se o observační monocentrickou studii. Postupy ve studii, které nejsou zahrnuty v současné klinické praxi do sledovací dráhy zařazených pacientů, jsou následující:
- administrace standardizovaných spánkových dotazníků (Pittsburgh Sleep Quality Index: samovyplněný dotazník hodnotící kvalitu spánku v časovém intervalu 1 měsíce; Epworth Sleepiness Scale: self-vyplněný dotazník hodnotící denní spavost; dotazník o spánkových návycích dětí)
- 7denní záznam aktigrafu prostřednictvím nošení Actiwatch spektra plus doma
- Výkon spánkového EEG
- Provádění odběrů krve a slin pro dávkování melatoninu (každému subjektu bude při každém hodnocení odebrán jeden 4 ml krev a jeden 2 ml slin)
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
PV
-
Pavia, PV, Itálie, 27100
- Nábor
- IRCCS Casimiro Mondino Foundation
-
Kontakt:
- Ludovica Pasca, MD
- Telefonní číslo: 00393337201551
- E-mail: ludovica.pasca@mondino.it
-
Kontakt:
- Valentina Franco, MD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Budou zahrnuty tři skupiny pacientů:
- Skupina A: 15 pacientů se septooptickou dysplazií
- Skupina B: 15 pacientů s poruchou periferního zrakového systému
- Skupina C: 15 pacientů s agenezí Corpus Callosum
Popis
Skupina kritérií zařazení A:
- diagnóza SOD nebo SOD plus syndrom s nebo bez definované genetické diagnózy
- věk 3-18 let
- dostupnost alespoň 2 sériových spánkových EEG provedených během klinického sledování
- stabilní farmakoterapii v posledních třech měsících
Skupina B kritérií pro zařazení:
- diagnóza vrozeného nebo časně získaného izolovaného periferního zrakového deficitu se známou genetickou diagnózou nebo bez ní (např. vrozená katarakta, dědičné retinální dystrofie, izolované oční vady).
- věk 3-18 let
- mřížka nebo zraková ostrost < 3/10
- dostupnost sériových spánkových EEG provedených během klinického sledování
- stabilní farmakoterapii v posledních třech měsících
Skupina C kritérií pro zařazení
- izolovaná ageneze corpus callosum na MRI mozku
- věk 3-18 let
- dostupnost alespoň 2 sériových spánkových EEG provedených během klinického sledování
- stabilní farmakoterapii v posledních třech měsících
Skupina A kritérií vyloučení:
- absence informovaného souhlasu
- těžké mentální postižení a/nebo těžké motorické postižení
- předpoklad melatoninu
Skupina B kritérií vyloučení:
- absence informovaného souhlasu
- Postižení CNS (malformace/léze)
- těžké mentální postižení a/nebo těžké motorické postižení
- předpoklad melatoninu
Skupina kritérií vyloučení C
- absence informovaného souhlasu
- těžké mentální postižení a/nebo těžké motorické postižení
- předpoklad melatoninu
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti se septooptickou dysplazií, zrakovým deficitem a agenezí corpus callosum
|
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Spánkový profil (kvalita spánku, účinnost spánku) pacientů s SOD
Časové okno: 12 měsíců
|
KVALITA SPÁNKU bude posuzována prostřednictvím standardizovaných dotazníků: Pittsburghský index kvality spánku: dotazník vyplněný sám sebou; Dotazník spánkových návyků dětí . Bude hodnocena kvalita spánku a cyklus spánek-bdění, jmenovitě neschopnost dítěte jít spát, opožděné usínání, délka spánku, noční probouzení, úzkost související se spánkem, parasomnie, respirační poruchy a denní ospalost. ÚČINNOST SPÁNKU bude měřena aktigrafickým hodnocením účinnosti spánku (poměr celkové doby spánku k době spánku), celkové délky nočního spánku, klidové aktivity a počtu probuzení. |
12 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
melatoninový profil pacientů se SOD
Časové okno: 12 měsíců
|
U každého subjektu budou odebrány vzorky krve a slin a budou měřeny koncentrace melatoninu v séru a slinách a jeho hlavního metabolitu 6-hydroxymelatoninu ve vzorcích odebraných od všech pacientů pomocí validované metody LC-MS s drobnými úpravami (Magliocco et až 2021).
|
12 měsíců
|
|
Popis spánkového EEG pacientů s SOD
Časové okno: 12 měsíců
|
Záznam EEG spánku bude také naplánován v době zařazení/vyhodnocení studie. Dříve provedené EEG bude revidováno.
EEG hodnocení bude zahrnovat analýzu aktivity pozadí, přítomnost/nepřítomnost fyziologických spánkových prvků, interiktální výboje, spánkovou makrostrukturu a mikrostrukturu (vřetenové charakteristiky).
|
12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Oční nemoci
- Neurologické projevy
- Vrozené vady
- Patologické stavy, anatomické
- Onemocnění kraniálních nervů
- Poruchy vnímání
- Poruchy oční motility
- Malformace nervového systému
- Poruchy zraku
- Hypoplazie zrakového nervu
- Vrozené poruchy kraniální dysinervace
- Onemocnění okulomotorických nervů
- Slepota
- Ageneze Corpus Callosum
- Septo-optická dysplazie
Další identifikační čísla studie
- 49187/2023
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .