Søvnprofil for pasienter med septo-optisk dysplasi
Karakterisering av søvnfunksjoner hos pediatriske pasienter med septa-optisk dysplasi
Målet med denne studien er å evaluere søvn hos pasienter med septo-optisk dysplasi sammenlignet med pasienter med en isolert forstyrrelse i det perifere synssystemet og pasienter med corpus callosum agenesis siden både visus defekt og agenesis av corpus callosum kan være tilstede SOD, men assosiert med andre funksjoner / strukturelle og funksjonelle anomalier.
Inkluderte pasienter og deres omsorgspersoner vil bli bedt om å utarbeide standardiserte søvnspørreskjemaer og en søvnscreening gjennom et intervju vil bli planlagt. Pasienter vil bli bedt om å bære en aktigraf på sitt ikke-dominante håndledd i 7 dager.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Hovedmålet med denne studien er å evaluere søvn hos pasienter med septo-optisk dysplasi sammenlignet med pasienter med en isolert forstyrrelse i det perifere synssystemet og pasienter med corpus callosum agenesis siden både visus defekt og agenesis av corpus callosum kan være tilstede SOD, men assosiert med andre funksjoner / strukturelle og funksjonelle anomalier.
De sekundære målene for denne studien er følgende:
- identifisere hvilke faktorer som kliniske og nevroanatomiske egenskaper inkludert sensorisk erfaring som påvirker søvnresultatet og hvordan
- beskrive melatoninprofilen til pasienter med SOD
- beskrive søvn-EEG for pasienter med SOD
Tre grupper pasienter vil bli inkludert:
- Gruppe A: pasienter med septo-optisk dysplasi
- Gruppe B: pasienter med forstyrrelse av det perifere synssystemet
- Gruppe C: pasienter med Corpus Callosum agenesis
Dette er en observasjons monosentrisk studie. Prosedyrene i studien som ikke er inkludert i dagens kliniske praksis i oppfølgingsveien til de inkluderte pasientene er følgende:
- administrering av standardiserte søvnspørreskjemaer (Pittsburgh Sleep Quality Index: selvutfylt spørreskjema som vurderer søvnkvalitet over et 1-måneds tidsintervall; Epworth Sleepiness Scale: selvutfylt spørreskjema som vurderer søvnighet på dagtid; Spørreskjema for søvnvaner for barn)
- 7 dager actigraph-opptak gjennom bruk av Actiwatch spectrum plus hjemme
- Utførelse av søvn-EEG
- Utførelse av blod- og spyttprøvetaking for melatonindosering (for hvert forsøksperson vil en 4 mL blodprøve og en 2 mL spyttprøve bli samlet ved hver vurdering)
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
PV
-
Pavia, PV, Italia, 27100
- Rekruttering
- IRCCS Casimiro Mondino Foundation
-
Ta kontakt med:
- Ludovica Pasca, MD
- Telefonnummer: 00393337201551
- E-post: ludovica.pasca@mondino.it
-
Ta kontakt med:
- Valentina Franco, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Tre grupper pasienter vil bli inkludert:
- Gruppe A: 15 pasienter med septo-optisk dysplasi
- Gruppe B: 15 pasienter med forstyrrelse av det perifere synssystemet
- Gruppe C: 15 pasienter med Corpus Callosum agenesis
Beskrivelse
Inkluderingskriteriegruppe A:
- diagnose av SOD eller SOD pluss syndrom med eller uten en definert genetisk diagnose
- alder 3-18 år
- tilgjengelighet av minst 2 serielle søvn-EEGer utført under klinisk oppfølging
- stabil medikamentell behandling de siste tre månedene
Inkluderingskriteriegruppe B:
- diagnose av medfødt eller tidlig ervervet isolert perifert synsforstyrrelse med eller uten en kjent genetisk diagnose (f.eks. medfødt grå stær, arvelig retinal dystrofier, isolert øyefeil).
- alder 3-18 år
- rist eller synsskarphet < 3/10
- tilgjengelighet av serielle søvn-EEGer utført under klinisk oppfølging
- stabil medikamentell behandling de siste tre månedene
Inklusjonskriteriegruppe C
- isolert corpus callosum agenesis ved hjerne MR
- alder 3-18 år
- tilgjengelighet av minst 2 serielle søvn-EEGer utført under klinisk oppfølging
- stabil medikamentell behandling de siste tre månedene
Ekskluderingskriteriegruppe A:
- fravær av informert samtykke
- alvorlig intellektuell funksjonshemming og/eller alvorlig motorisk svekkelse
- antakelse om melatonin
Eksklusjonskriteriegruppe B:
- fravær av informert samtykke
- CNS-involvering (misdannelser/lesjoner)
- alvorlig intellektuell funksjonshemming og/eller alvorlig motorisk svekkelse
- antakelse om melatonin
Eksklusjonskriterier gruppe C
- fravær av informert samtykke
- alvorlig intellektuell funksjonshemming og/eller alvorlig motorisk svekkelse
- antakelse om melatonin
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter med septo-optisk dysplasi, synsforstyrrelser og agenesis av corpus callosum
|
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Søvnprofil (Søvnkvalitet, søvneffektivitet) for pasienter med SOD
Tidsramme: 12 måneder
|
SØVEKVALITET vil bli vurdert gjennom standardiserte spørreskjemaer :Pittsburgh Sleep Quality Index: selvutfylt spørreskjema ;Epworth Sleepiness Scale: selvutfylt spørreskjema som vurderer søvnighet på dagtid; Spørreskjema for barns søvnvaner. Søvnkvalitet og søvn-våkne syklus vil bli evaluert, nemlig barnets manglende evne til å legge seg, forsinkelsen i å sovne, søvnvarighet, oppvåkning over natten, angst relatert til søvn, parasomni, luftveislidelser og søvnighet på dagtid. SØVEEFFEKTIVITET vil bli målt ved aktigrafisk vurdering av søvneffektivitet (forholdet mellom total søvntid og søvnperiode), total nattesøvnvarighet, hvileaktivitet og antall oppvåkninger. |
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
melatoninprofil for pasienter med SOD
Tidsramme: 12 måneder
|
For hvert individ vil blod- og spyttprøver bli samlet inn, og serum- og spyttkonsentrasjoner av melatonin og hovedmetabolitten 6-hydroksymelatonin vil bli målt i prøver samlet inn fra alle pasienter ved å bruke en validert LC-MS-metode med mindre modifikasjoner (Magliocco et al. al 2021).
|
12 måneder
|
|
Søvn EEG beskrivelse av pasienter med SOD
Tidsramme: 12 måneder
|
En søvn EEG-registrering vil også bli planlagt på tidspunktet for studieinkludering/evaluering. Tidligere utført EEG vil bli revidert.
EEG-vurdering vil inkludere analyse av bakgrunnsaktivitet, tilstedeværelse/fravær av fysiologiske søvnelementer, interiktale utladninger, søvnmakrostruktur og mikrostruktur (spindelegenskaper).
|
12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Sykdommer i nervesystemet
- Øyesykdommer
- Nevrologiske manifestasjoner
- Medfødte abnormiteter
- Patologiske tilstander, anatomiske
- Sykdommer i kranienerve
- Sensasjonsforstyrrelser
- Øyemotilitetsforstyrrelser
- Misdannelser i nervesystemet
- Synsforstyrrelser
- Synsnervehypoplasi
- Medfødte kranial dysinnervasjonsforstyrrelser
- Oculomotoriske nervesykdommer
- Blindhet
- Agenese av Corpus Callosum
- Septo-optisk dysplasi
Andre studie-ID-numre
- 49187/2023
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .