Perfil del sueño de pacientes con displasia septoóptica
Caracterización de las características del sueño en pacientes pediátricos con displasia del tabique óptico
El objetivo de este estudio es evaluar el sueño de pacientes con displasia septoóptica en comparación con pacientes con un trastorno aislado del sistema visual periférico y pacientes con agenesia del cuerpo calloso, ya que tanto el déficit de visus como la agenesia del cuerpo calloso pueden estar presentes SOD pero asociados a otros características / anomalías estructurales y funcionales.
A los pacientes incluidos y a sus cuidadores se les pedirá que recopilen cuestionarios estandarizados sobre el sueño y se programará una evaluación del sueño a través de una entrevista. Se pedirá a los pacientes que usen un actígrafo en la muñeca de su mano no dominante durante 7 días.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El objetivo principal de este estudio es evaluar el sueño de pacientes con displasia septoóptica en comparación con pacientes con un trastorno aislado del sistema visual periférico y pacientes con agenesia del cuerpo calloso ya que tanto el déficit de visus como la agenesia del cuerpo calloso pueden estar presentes SOD pero asociado a otras características/anomalías estructurales y funcionales.
Los objetivos secundarios de este estudio son los siguientes:
- identificar qué factores, como las características clínicas y neuroanatómicas, incluida la experiencia sensorial, influyen en el resultado del sueño y cómo
- describir el perfil de melatonina de pacientes con SOD
- describir el EEG del sueño de pacientes con SOD
Se incluirán tres grupos de pacientes:
- Grupo A: pacientes con displasia septoóptica
- Grupo B: pacientes con trastorno del sistema visual periférico.
- Grupo C: pacientes con agenesia del cuerpo calloso
Este es un estudio observacional monocéntrico. Los procedimientos del estudio que no están incluidos en la práctica clínica actual en la vía de seguimiento de los pacientes incluidos son los siguientes:
- administración de cuestionarios de sueño estandarizados (Índice de calidad del sueño de Pittsburgh: cuestionario autocompletado que evalúa la calidad del sueño durante un intervalo de tiempo de 1 mes; Escala de somnolencia de Epworth: cuestionario autocompletado que evalúa la somnolencia diurna; Cuestionario de hábitos de sueño de los niños)
- Grabación de actígrafos durante 7 días mediante el uso de Actiwatch Spectrum Plus en casa
- Rendimiento del EEG del sueño
- Realización de muestreo de sangre y saliva para la dosificación de melatonina (para cada sujeto, se recolectarán una muestra de sangre de 4 ml y una de saliva de 2 ml en cada evaluación)
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
PV
-
Pavia, PV, Italia, 27100
- Reclutamiento
- IRCCS Casimiro Mondino Foundation
-
Contacto:
- Ludovica Pasca, MD
- Número de teléfono: 00393337201551
- Correo electrónico: ludovica.pasca@mondino.it
-
Contacto:
- Valentina Franco, MD
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Se incluirán tres grupos de pacientes:
- Grupo A: 15 pacientes con displasia septoóptica
- Grupo B: 15 pacientes con trastorno del sistema visual periférico.
- Grupo C: 15 pacientes con agenesia del cuerpo calloso.
Descripción
Criterios de inclusión grupo A:
- diagnóstico de síndrome SOD o SOD plus con o sin diagnóstico genético definido
- edad 3-18 años
- Disponibilidad de al menos 2 EEG del sueño en serie realizados durante el seguimiento clínico.
- Terapia farmacológica estable en los últimos tres meses.
Criterios de inclusión grupo B:
- diagnóstico de déficit visual periférico aislado, congénito o adquirido tempranamente, con o sin un diagnóstico genético conocido (p. ej., cataratas congénitas, distrofias retinianas hereditarias, mal desarrollo ocular aislado).
- edad 3-18 años
- rejilla o agudeza visual < 3/10
- disponibilidad de EEG del sueño en serie realizados durante el seguimiento clínico
- Terapia farmacológica estable en los últimos tres meses.
Criterios de inclusión grupo C
- Agenesia aislada del cuerpo calloso en resonancia magnética cerebral
- edad 3-18 años
- Disponibilidad de al menos 2 EEG del sueño en serie realizados durante el seguimiento clínico.
- Terapia farmacológica estable en los últimos tres meses.
Criterios de exclusión grupo A:
- ausencia de consentimiento informado
- Discapacidad intelectual grave y/o deterioro motor grave.
- supuesto de melatonina
Criterios de exclusión grupo B:
- ausencia de consentimiento informado
- Afectación del SNC (malformaciones/lesiones)
- Discapacidad intelectual grave y/o deterioro motor grave.
- supuesto de melatonina
Criterios de exclusión grupo C
- ausencia de consentimiento informado
- Discapacidad intelectual grave y/o deterioro motor grave.
- supuesto de melatonina
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes con displasia septoóptica, déficit visual y agenesia del cuerpo calloso.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Perfil de sueño (calidad del sueño, eficiencia del sueño) de pacientes con SOD
Periodo de tiempo: 12 meses
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La CALIDAD DEL SUEÑO se evaluará mediante cuestionarios estandarizados: Índice de calidad del sueño de Pittsburgh: cuestionario autocompletado; Escala de somnolencia de Epworth: cuestionario autocompletado que evalúa la somnolencia diurna; Cuestionario de hábitos de sueño de los niños. Se evaluará la calidad del sueño y el ciclo sueño-vigilia, es decir, la incapacidad del niño para irse a la cama, el retraso para conciliar el sueño, la duración del sueño, los despertares nocturnos, la ansiedad relacionada con el sueño, la parasomnia, los trastornos respiratorios y la somnolencia diurna. La EFICIENCIA DEL SUEÑO se medirá mediante una evaluación actigráfica de la eficiencia del sueño (la relación entre el tiempo total de sueño y el período de sueño), la duración total del sueño nocturno, la actividad de descanso y el número de despertares. |
12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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perfil de melatonina de pacientes con SOD
Periodo de tiempo: 12 meses
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Para cada sujeto, se recolectarán muestras de sangre y saliva y se medirán las concentraciones séricas y salivales de melatonina y de su metabolito principal 6-hidroximelatonina en muestras recolectadas de todos los pacientes mediante el uso de un método LC-MS validado con modificaciones menores (Magliocco et al. al 2021).
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12 meses
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Descripción del EEG del sueño de pacientes con SOD
Periodo de tiempo: 12 meses
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También se programará una grabación de EEG del sueño en el momento de la inclusión/evaluación del estudio. Se revisará el EEG realizado previamente.
La evaluación EEG incluirá el análisis de la actividad de fondo, presencia/ausencia de elementos fisiológicos del sueño, descargas interictales, macroestructura y microestructura del sueño (características del huso).
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de los ojos
- Manifestaciones neurológicas
- Anomalías congénitas
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedades de los nervios craneales
- Trastornos sensoriales
- Trastornos de la motilidad ocular
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Trastornos de la visión
- Hipoplasia del nervio óptico
- Trastornos congénitos de disinervación craneal
- Enfermedades del nervio oculomotor
- Ceguera
- Agenesia del cuerpo calloso
- Displasia septoóptica
Otros números de identificación del estudio
- 49187/2023
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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