Sömnprofil för patienter med septo-optisk dysplasi
Karakterisering av sömnegenskaper hos pediatriska patienter med septa-optisk dysplasi
Syftet med denna studie är att utvärdera sömn hos patienter med septo-optisk dysplasi jämfört med patienter med en isolerad störning av det perifera synsystemet och patienter med corpus callosum agenesis eftersom både visus defekt och agenesis av corpus callosum kan vara närvarande SOD men associerade med andra funktioner / strukturella och funktionella anomalier.
Inkluderade patienter och deras vårdgivare kommer att ombes att sammanställa standardiserade sömnformulär och en sömnscreening genom en intervju kommer att planeras. Patienterna kommer att uppmanas att bära en aktigraf på sin icke-dominanta handled i 7 dagar.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Det primära syftet med denna studie är att utvärdera sömn hos patienter med septo-optisk dysplasi jämfört med patienter med en isolerad störning av det perifera synsystemet och patienter med corpus callosum agenesis eftersom både visus defekt och agenesis av corpus callosum kan vara närvarande SOD men associerade med andra egenskaper / strukturella och funktionella anomalier.
De sekundära syftena med denna studie är följande:
- identifiera vilka faktorer som kliniska och neuroanatomiska egenskaper inklusive sensorisk erfarenhet som påverkar sömnresultatet och hur
- beskriv melatoninprofilen för patienter med SOD
- beskriv sömn-EEG hos patienter med SOD
Tre grupper av patienter kommer att inkluderas:
- Grupp A: patienter med septo-optisk dysplasi
- Grupp B: patienter med störning av det perifera synsystemet
- Grupp C: patienter med Corpus Callosum agenesis
Detta är en observationell monocentrisk studie. De procedurer i studien som inte ingår i nuvarande klinisk praxis i uppföljningsvägen för de inkluderade patienterna är följande:
- administrering av standardiserade sömnenkäter (Pittsburgh Sleep Quality Index: självifyllt frågeformulär som bedömer sömnkvaliteten över ett 1-månaders tidsintervall; Epworth Sleepiness Scale: självifyllt frågeformulär som utvärderar sömnighet under dagtid; frågeformulär för sömnvanor för barn)
- 7 dagars actigraph-inspelning genom att bära Actiwatch spectrum plus hemma
- Utförande av sömn-EEG
- Utförande av blod- och salivprovtagning för melatonindosering (för varje försöksperson kommer ett 4 mL blodprov och ett 2 mL salivprov att samlas in vid varje bedömning)
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
PV
-
Pavia, PV, Italien, 27100
- Rekrytering
- IRCCS Casimiro Mondino Foundation
-
Kontakt:
- Ludovica Pasca, MD
- Telefonnummer: 00393337201551
- E-post: ludovica.pasca@mondino.it
-
Kontakt:
- Valentina Franco, MD
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Tre grupper av patienter kommer att inkluderas:
- Grupp A: 15 patienter med septo-optisk dysplasi
- Grupp B: 15 patienter med störning i det perifera synsystemet
- Grupp C: 15 patienter med Corpus Callosum agenesis
Beskrivning
Inklusionskriterier grupp A:
- diagnos av SOD eller SOD plus syndrom med eller utan en definierad genetisk diagnos
- ålder 3-18 år
- tillgång till minst 2 seriella sömn-EEG utförda under klinisk uppföljning
- stabil läkemedelsbehandling under de senaste tre månaderna
Inklusionskriterier grupp B:
- diagnos av medfödd eller tidigt förvärvad isolerad perifer synnedsättning med eller utan en känd genetisk diagnos (t.ex. medfödd grå starr, ärftliga retinala dystrofier, isolerad felutveckling av ögat).
- ålder 3-18 år
- galler eller synskärpa < 3/10
- tillgänglighet av seriella sömn-EEG utförda under klinisk uppföljning
- stabil läkemedelsbehandling under de senaste tre månaderna
Inklusionskriterier grupp C
- isolerad corpus callosum agenesis vid hjärn-MRT
- ålder 3-18 år
- tillgång till minst 2 seriella sömn-EEG utförda under klinisk uppföljning
- stabil läkemedelsbehandling under de senaste tre månaderna
Uteslutningskriterier grupp A:
- frånvaro av informerat samtycke
- grav intellektuell funktionsnedsättning och/eller grav motorisk funktionsnedsättning
- antagande om melatonin
Uteslutningskriterier grupp B:
- frånvaro av informerat samtycke
- CNS-engagemang (missbildningar/lesioner)
- grav intellektuell funktionsnedsättning och/eller grav motorisk funktionsnedsättning
- antagande om melatonin
Uteslutningskriterier grupp C
- frånvaro av informerat samtycke
- grav intellektuell funktionsnedsättning och/eller grav motorisk funktionsnedsättning
- antagande om melatonin
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med septo-optisk dysplasi, synnedsättning och agenesis av corpus callosum
|
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Sömnprofil (Sömnkvalitet, sömneffektivitet) för patienter med SOD
Tidsram: 12 månader
|
SÖKVALITET kommer att bedömas genom standardiserade frågeformulär: Pittsburgh Sleep Quality Index: självbesvarat frågeformulär ;Epworth Sleepiness Scale: självfyllt frågeformulär som bedömer sömnighet under dagtid; Frågeformulär för barns sömnvanor. Sömnkvalitet och sömn-vakna cykel kommer att utvärderas, nämligen barnets oförmåga att gå och lägga sig, fördröjningen av att somna, sömnlängd, uppvaknande över natten, ångest relaterad till sömn, parasomni, andningsstörningar och sömnighet under dagtid. SÖNEFFEKTIVITET kommer att mätas genom aktigrafisk bedömning av sömneffektivitet (förhållandet mellan total sömntid och sömnperiod), total nattsömnvaraktighet, viloaktivitet och antal uppvaknanden. |
12 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
melatoninprofil för patienter med SOD
Tidsram: 12 månader
|
För varje försöksperson kommer blod- och salivprover att samlas in och serum- och salivkoncentrationer av melatonin och av dess huvudmetabolit 6-hydroximelatonin kommer att mätas i prover som samlas in från alla patienter med hjälp av en validerad LC-MS-metod med mindre modifieringar (Magliocco et al. al 2021).
|
12 månader
|
|
Sömn EEG beskrivning av patienter med SOD
Tidsram: 12 månader
|
En sömn-EEG-inspelning kommer också att schemaläggas vid tidpunkten för studieinkludering/utvärdering. Tidigare utfört EEG kommer att revideras.
EEG-bedömning kommer att inkludera analys av bakgrundsaktivitet, närvaro/frånvaro av fysiologiska sömnelement, interiktala urladdningar, sömnmakrostruktur och mikrostruktur (spindelegenskaper).
|
12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Beräknad)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Sjukdomar i nervsystemet
- Ögonsjukdomar
- Neurologiska manifestationer
- Medfödda abnormiteter
- Patologiska tillstånd, anatomiska
- Kranial nervsjukdomar
- Sensationsstörningar
- Okulära motilitetsstörningar
- Missbildningar i nervsystemet
- Synstörningar
- Synnervshypoplasi
- Medfödda kranial dysinnervationsstörningar
- Oculomotoriska nervsjukdomar
- Blindhet
- Agenesis av Corpus Callosum
- Septo-optisk dysplasi
Andra studie-ID-nummer
- 49187/2023
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .