Slaapprofiel van patiënten met septo-optische dysplasie
Karakterisering van slaapkenmerken bij pediatrische patiënten met septa-optische dysplasie
Het doel van deze studie is om de slaap van patiënten met septo-optische dysplasie te evalueren in vergelijking met patiënten met een geïsoleerde stoornis van het perifere visuele systeem en patiënten met agenesis van het corpus callosum, aangezien zowel visusdeficiëntie als agenesie van het corpus callosum aanwezig kunnen zijn SOD maar geassocieerd zijn met andere aandoeningen. kenmerken / structurele en functionele afwijkingen.
Aan de geïncludeerde patiënten en hun verzorgers zal worden gevraagd om gestandaardiseerde slaapvragenlijsten samen te stellen en er zal een slaapscreening via een interview worden gepland. Patiënten wordt gevraagd om gedurende 7 dagen een actigraph op hun niet-dominante hand-pols te dragen.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Het primaire doel van deze studie is het evalueren van de slaap van patiënten met septo-optische dysplasie in vergelijking met patiënten met een geïsoleerde stoornis van het perifere visuele systeem en patiënten met agenesis van het corpus callosum, aangezien zowel visusdeficiëntie als agenesie van het corpus callosum aanwezig kunnen zijn, maar geassocieerd kunnen zijn met SOD. andere kenmerken / structurele en functionele afwijkingen.
De secundaire doelstellingen van dit onderzoek zijn de volgende:
- identificeren welke factoren, zoals klinische en neuroanatomische kenmerken, waaronder sensorische ervaringen, de slaapresultaten beïnvloeden en hoe
- beschrijf het melatonineprofiel van patiënten met SOD
- slaap-EEG van patiënten met SOD beschrijven
Er zullen drie groepen patiënten worden geïncludeerd:
- Groep A: patiënten met septo-optische dysplasie
- Groep B: patiënten met een stoornis van het perifere visuele systeem
- Groep C: patiënten met agenesis van het Corpus Callosum
Dit is een observationeel monocentrisch onderzoek. De procedures in het onderzoek die in de huidige klinische praktijk niet zijn opgenomen in het vervolgtraject van de geïncludeerde patiënten zijn de volgende:
- toediening van gestandaardiseerde slaapvragenlijsten (Pittsburgh Sleep Quality Index: zelf ingevulde vragenlijst die de slaapkwaliteit beoordeelt over een tijdsinterval van 1 maand; Epworth Sleepiness Scale: zelf ingevulde vragenlijst die slaperigheid overdag beoordeelt; vragenlijst over slaapgewoonten voor kinderen)
- 7 dagen actigrafie-opname door het dragen van Actiwatch spectrum plus thuis
- Prestaties van slaap-EEG
- Uitvoering van bloed- en speekselmonsters voor de dosering van melatonine (voor elke proefpersoon wordt bij elke beoordeling één bloedmonster van 4 ml en één speekselmonster van 2 ml afgenomen)
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
PV
-
Pavia, PV, Italië, 27100
- Werving
- IRCCS Casimiro Mondino Foundation
-
Contact:
- Ludovica Pasca, MD
- Telefoonnummer: 00393337201551
- E-mail: ludovica.pasca@mondino.it
-
Contact:
- Valentina Franco, MD
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Er zullen drie groepen patiënten worden geïncludeerd:
- Groep A: 15 patiënten met septo-optische dysplasie
- Groep B: 15 patiënten met een aandoening van het perifere visuele systeem
- Groep C: 15 patiënten met agenesis van het Corpus Callosum
Beschrijving
Inclusiecriteria groep A:
- diagnose van SOD of SOD plus syndroom met of zonder een gedefinieerde genetische diagnose
- leeftijd 3-18 jaar
- beschikbaarheid van ten minste 2 seriële slaap-EEG's uitgevoerd tijdens klinische follow-up
- stabiele medicamenteuze behandeling in de afgelopen drie maanden
Inclusiecriteria groep B:
- diagnose van aangeboren of vroeg verworven geïsoleerde perifere visuele stoornis met of zonder een bekende genetische diagnose (bijv. congenitaal cataract, erfelijke netvliesdystrofieën, geïsoleerde oogafwijkingen).
- leeftijd 3-18 jaar
- rooster of gezichtsscherpte <3/10
- beschikbaarheid van seriële slaap-EEG's uitgevoerd tijdens klinische follow-up
- stabiele medicamenteuze behandeling in de afgelopen drie maanden
Inclusiecriteria groep C
- geïsoleerde corpus callosum-agenese bij MRI van de hersenen
- leeftijd 3-18 jaar
- beschikbaarheid van ten minste 2 seriële slaap-EEG's uitgevoerd tijdens klinische follow-up
- stabiele medicamenteuze behandeling in de afgelopen drie maanden
Uitsluitingscriteria groep A:
- ontbreken van geïnformeerde toestemming
- ernstige verstandelijke beperking en/of ernstige motorische beperking
- aanname van melatonine
Uitsluitingscriteria groep B:
- ontbreken van geïnformeerde toestemming
- Betrokkenheid van het CZS (misvormingen/laesies)
- ernstige verstandelijke beperking en/of ernstige motorische beperking
- aanname van melatonine
Uitsluitingscriteria groep C
- ontbreken van geïnformeerde toestemming
- ernstige verstandelijke beperking en/of ernstige motorische beperking
- aanname van melatonine
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënten met septo-optische dysplasie, visueel tekort en agenese van het corpus callosum
|
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Slaapprofiel (slaapkwaliteit, slaapefficiëntie) van patiënten met SOD
Tijdsspanne: 12 maanden
|
De SLAAPKWALITEIT zal worden beoordeeld aan de hand van gestandaardiseerde vragenlijsten: Pittsburgh Sleep Quality Index: zelf ingevulde vragenlijst; Epworth Sleepiness Scale: zelf ingevulde vragenlijst die de slaperigheid overdag beoordeelt; Vragenlijst over slaapgewoonten voor kinderen. De slaapkwaliteit en de slaap-waakcyclus zullen worden geëvalueerd, namelijk het onvermogen van het kind om naar bed te gaan, de vertraging bij het inslapen, de slaapduur, het 's nachts wakker worden, angst gerelateerd aan de slaap, parasomnie, ademhalingsstoornissen en slaperigheid overdag. De SLAAPEFFICIËNTIE zal worden gemeten door middel van een actigrafische beoordeling van de slaapefficiëntie (de verhouding tussen de totale slaaptijd en de slaapperiode), de totale nachtelijke slaapduur, de rustactiviteit en het aantal ontwakingen. |
12 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
melatonineprofiel van patiënten met SOD
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Voor elke proefpersoon zullen bloed- en speekselmonsters worden verzameld en de serum- en speekselconcentraties van melatonine en van de belangrijkste metaboliet 6-hydroxymelatonine zullen worden gemeten in monsters die van alle patiënten zijn verzameld met behulp van een gevalideerde LC-MS-methode met kleine aanpassingen (Magliocco et al 2021).
|
12 maanden
|
|
Slaap-EEG-beschrijving van patiënten met SOD
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Er zal ook een slaap-EEG-opname worden gepland op het moment van opname/evaluatie van het onderzoek. Eerder uitgevoerde EEG zal worden herzien.
EEG-beoordeling omvat de analyse van achtergrondactiviteit, aan-/afwezigheid van fysiologische slaapelementen, interictale ontladingen, slaapmacrostructuur en microstructuur (spilkarakteristieken).
|
12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Oogziekten
- Neurologische manifestaties
- Aangeboren afwijkingen
- Pathologische aandoeningen, anatomisch
- Ziekten van de hersenzenuw
- Sensatiestoornissen
- Oculaire Motiliteitsstoornissen
- Misvormingen van het zenuwstelsel
- Gezichtsstoornissen
- Optische zenuw hypoplasie
- Congenitale hersendysinnervatiestoornissen
- Oculomotorische zenuwziekten
- Blindheid
- Agenese van Corpus Callosum
- Septo-optische dysplasie
Andere studie-ID-nummers
- 49187/2023
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .