Septooptista dysplasiaa sairastavien potilaiden uniprofiili
Uniominaisuuksien luonnehdinta lapsipotilailla, joilla on Septa-optinen dysplasia
Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida septo-optisesta dysplasiaa sairastavien potilaiden unta verrattuna potilaisiin, joilla on eristetty perifeerisen näköjärjestelmän häiriö, ja potilaisiin, joilla on corpus callosumin ageneesi, koska sekä kutsumusvaje että corpus callosumin agenesi voivat esiintyä SOD:ssa, mutta liittyä muihin. ominaisuudet / rakenteelliset ja toiminnalliset poikkeavuudet.
Mukana olevia potilaita ja heidän hoitajiaan pyydetään laatimaan standardoidut unikyselylomakkeet ja uniseulonta haastattelun kautta ajoitetaan. Potilaita pyydetään käyttämään aktigrafia ei-dominoivassa ranteessa 7 päivän ajan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida septo-optisesta dysplasiaa sairastavien potilaiden unta verrattuna potilaisiin, joilla on eristetty perifeerisen näköjärjestelmän häiriö, ja potilaisiin, joilla on corpus callosumin ageneesi, koska sekä kaikkia puutos että corpus callosumin agenesis voivat olla SOD:ta, mutta liittyvät muut ominaisuudet / rakenteelliset ja toiminnalliset poikkeavuudet.
Tämän tutkimuksen toissijaiset tavoitteet ovat seuraavat:
- tunnistaa, mitkä tekijät, kuten kliiniset ja neuroanatomiset ominaisuudet, mukaan lukien aistikokemus, vaikuttavat unen lopputulokseen ja miten
- kuvaa SOD-potilaiden melatoniiniprofiilia
- kuvaavat SOD-potilaiden uni-EEG:tä
Mukaan otetaan kolme potilasryhmää:
- Ryhmä A: potilaat, joilla on septo-optinen dysplasia
- Ryhmä B: potilaat, joilla on perifeerisen näköjärjestelmän häiriö
- Ryhmä C: potilaat, joilla on Corpus Callosum agenesis
Tämä on havainnollinen yksikeskinen tutkimus. Tutkimuksen menettelyt, jotka eivät sisälly nykyiseen kliiniseen käytäntöön mukana olevien potilaiden seurantareitillä, ovat seuraavat:
- standardisoitujen unikyselylomakkeiden hallinnointi (Pittsburgh Sleep Quality Index: itsetäytetty kysely, jossa arvioidaan unen laatua 1 kuukauden aikavälillä; Epworth Sleepiness Scale: itsetäytetty kysely, joka arvioi päiväunia; Lasten unetottumuksia koskeva kyselylomake)
- 7 päivän aktigraafin tallennus käyttämällä Actiwatch spectrum plus -laitetta kotona
- Uni-EEG:n suorituskyky
- Veri- ja sylkinäytteenotto melatoniinin annostelua varten (jokaisesta koehenkilöstä otetaan yksi 4 ml:n veri- ja yksi 2 ml:n sylkinäyte kullakin arvioinnilla)
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
PV
-
Pavia, PV, Italia, 27100
- Rekrytointi
- IRCCS Casimiro Mondino Foundation
-
Ottaa yhteyttä:
- Ludovica Pasca, MD
- Puhelinnumero: 00393337201551
- Sähköposti: ludovica.pasca@mondino.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Valentina Franco, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Mukaan otetaan kolme potilasryhmää:
- Ryhmä A: 15 potilasta, joilla on septo-optinen dysplasia
- Ryhmä B: 15 potilasta, joilla on perifeerisen näköjärjestelmän häiriö
- Ryhmä C: 15 potilasta, joilla on Corpus Callosum agenesis
Kuvaus
Sisällyttämisen kriteeriryhmä A:
- SOD- tai SOD plus -oireyhtymän diagnoosi määritellyllä geneettisellä diagnoosilla tai ilman sitä
- ikä 3-18 vuotta
- kliinisen seurannan aikana suoritetun vähintään kahden uni-EEG:n sarja
- vakaa lääkehoito viimeisen kolmen kuukauden aikana
Sisällyttämisen kriteeriryhmä B:
- synnynnäisen tai varhain hankitun eristetyn perifeerisen näkövajeen diagnosointi tunnetulla geneettisellä diagnoosilla tai ilman sitä (esim. synnynnäinen kaihi, perinnöllinen verkkokalvon dystrofia, eristetty silmän kehityshäiriö).
- ikä 3-18 vuotta
- hila tai näöntarkkuus < 3/10
- kliinisen seurannan aikana tehtyjen sarja-uni-EEG:iden saatavuus
- vakaa lääkehoito viimeisen kolmen kuukauden aikana
Osallistumiskriteeriryhmä C
- eristetty corpus callosum agenesis aivojen MRI:ssä
- ikä 3-18 vuotta
- kliinisen seurannan aikana suoritetun vähintään kahden uni-EEG:n sarja
- vakaa lääkehoito viimeisen kolmen kuukauden aikana
Poissulkemiskriteerien ryhmä A:
- tietoisen suostumuksen puuttuminen
- vakava älyllinen vamma ja/tai vakava motorinen vajaatoiminta
- melatoniini-oletus
Poissulkemiskriteerien ryhmä B:
- tietoisen suostumuksen puuttuminen
- Keskushermoston toiminta (epämuodostumat/leesiot)
- vakava älyllinen vamma ja/tai vakava motorinen vajaatoiminta
- melatoniini-oletus
Poissulkemiskriteerien ryhmä C
- tietoisen suostumuksen puuttuminen
- vakava älyllinen vamma ja/tai vakava motorinen vajaatoiminta
- melatoniini-oletus
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on septo-optinen dysplasia, näkövaje ja corpus callosumin ageneesi
|
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
SOD-potilaiden uniprofiili (unen laatu, unen tehokkuus).
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
UNEN LAATU arvioidaan standardoiduilla kyselylomakkeilla: Pittsburgh Sleep Quality Index: itsetäytetty kyselylomake Epworth Sleepiness Scale: itsetäytetty kysely, jossa arvioidaan päiväsaikaan uneliaisuutta; Lasten nukkumistottumuksia koskeva kyselylomake. Arvioidaan unen laatua ja uni-heräämissykliä, eli lapsen kyvyttömyys mennä nukkumaan, nukahtamisen viivästyminen, unen kesto, yön yli tapahtuvat heräämiset, uneen liittyvä ahdistus, parasomnia, hengitysvaikeudet ja päiväuni. Unen tehokkuutta mitataan aktigrafisella arvioinnilla unen tehokkuudesta (kokonaisuniajan suhde unijaksoon), yöunen kokonaiskestosta, lepoaktiivisuudesta ja heräämiskertojen määrästä. |
12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
SOD-potilaiden melatoniiniprofiili
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Jokaiselta koehenkilöltä kerätään veri- ja sylkinäytteet ja melatoniinin ja sen päämetaboliitin 6-hydroksimelatoniinin seerumi- ja sylkipitoisuudet mitataan kaikilta potilailta kerätyistä näytteistä käyttäen validoitua LC-MS-menetelmää pienin muutoksin (Magliocco et). al 2021).
|
12 kuukautta
|
|
Unen EEG-kuvaus potilaista, joilla on SOD
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Uni-EEG-tallennus ajoitetaan myös tutkimukseen sisällyttämisen/arvioinnin yhteydessä. Aikaisemmin tehty EEG tarkistetaan.
EEG-arviointi sisältää taustaaktiivisuuden, fysiologisten unielementtien olemassaolon/puuttumisen, interiktaalisten vuotojen, unen makrorakenteen ja mikrorakenteen (karan ominaisuudet) analyysin.
|
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Silmäsairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Patologiset tilat, anatomiset
- Kraniaalihermoston sairaudet
- Sensaatiohäiriöt
- Silmien motiliteettihäiriöt
- Hermoston epämuodostumat
- Näköhäiriöt
- Näköhermon hypoplasia
- Synnynnäiset kallon dysinnervaatiohäiriöt
- Silmän motoriset hermosairaudet
- Sokeus
- Corpus Callosumin genees
- Septo-optinen dysplasia
Muut tutkimustunnusnumerot
- 49187/2023
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .