Søvnprofil af patienter med septo-optisk dysplasi
Karakterisering af søvnfunktioner hos pædiatriske patienter med septa-optisk dysplasi
Formålet med denne undersøgelse er at evaluere søvn hos patienter med septo-optisk dysplasi sammenlignet med patienter med en isoleret lidelse i det perifere synssystem og patienter med corpus callosum agenesis, da både visus defekt og agenesis af corpus callosum kan være til stede SOD, men forbundet med andre funktioner / strukturelle og funktionelle anomalier.
Inkluderede patienter og deres pårørende vil blive bedt om at udarbejde standardiserede søvnspørgeskemaer, og der vil blive planlagt en søvnscreening gennem et interview. Patienter vil blive bedt om at bære en actigraph på deres ikke-dominante håndled i 7 dage.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Det primære formål med denne undersøgelse er at evaluere søvn hos patienter med septo-optisk dysplasi sammenlignet med patienter med en isoleret lidelse i det perifere synssystem og patienter med corpus callosum agenesis, da både visus defekt og agenesis af corpus callosum kan være til stede SOD, men forbundet med andre funktioner / strukturelle og funktionelle anomalier.
De sekundære mål med denne undersøgelse er følgende:
- identificere hvilke faktorer såsom kliniske og neuroanatomiske træk, herunder sensorisk erfaring, der påvirker søvnresultatet og hvordan
- beskrive melatoninprofilen for patienter med SOD
- beskrive søvn-EEG hos patienter med SOD
Tre grupper af patienter vil blive inkluderet:
- Gruppe A: patienter med septo-optisk dysplasi
- Gruppe B: patienter med forstyrrelse af det perifere synssystem
- Gruppe C: patienter med Corpus Callosum agenesis
Dette er en observationel monocentrisk undersøgelse. De procedurer i undersøgelsen, der ikke er inkluderet i den nuværende kliniske praksis i opfølgningsforløbet for de inkluderede patienter, er følgende:
- administration af standardiserede søvnspørgeskemaer (Pittsburgh Sleep Quality Index: selvudfyldt spørgeskema, der vurderer søvnkvalitet over et 1-måneders tidsinterval; Epworth Sleepiness Scale: selvudfyldt spørgeskema, der vurderer søvnighed i dagtimerne; Spørgeskema om søvnvaner til børn)
- 7 dages actigraph-optagelse ved at bære Actiwatch spectrum plus derhjemme
- Udførelse af søvn EEG
- Udførelse af blod- og spytprøver til melatonin-dosering (for hvert forsøgsperson vil der blive indsamlet en 4 mL blodprøve og en 2 mL spytprøve ved hver vurdering)
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
PV
-
Pavia, PV, Italien, 27100
- Rekruttering
- IRCCS Casimiro Mondino Foundation
-
Kontakt:
- Ludovica Pasca, MD
- Telefonnummer: 00393337201551
- E-mail: ludovica.pasca@mondino.it
-
Kontakt:
- Valentina Franco, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Tre grupper af patienter vil blive inkluderet:
- Gruppe A: 15 patienter med septo-optisk dysplasi
- Gruppe B: 15 patienter med forstyrrelse af det perifere synssystem
- Gruppe C: 15 patienter med Corpus Callosum agenesis
Beskrivelse
Inklusionskriteriegruppe A:
- diagnose af SOD eller SOD plus syndrom med eller uden en defineret genetisk diagnose
- alder 3-18 år
- tilgængelighed af mindst 2 serielle søvn-EEG'er udført under klinisk opfølgning
- stabil lægemiddelbehandling i de sidste tre måneder
Inklusionskriterier gruppe B:
- diagnose af medfødt eller tidligt erhvervet isoleret perifert synsforstyrrelse med eller uden en kendt genetisk diagnose (f.eks. medfødt grå stær, arvelige nethindedystrofier, isoleret øjenfejludvikling).
- alder 3-18 år
- rist eller synsstyrke < 3/10
- tilgængelighed af serielle søvn-EEG'er udført under klinisk opfølgning
- stabil lægemiddelbehandling i de sidste tre måneder
Inklusionskriteriegruppe C
- isoleret corpus callosum agenesis ved hjerne-MR
- alder 3-18 år
- tilgængelighed af mindst 2 serielle søvn-EEG'er udført under klinisk opfølgning
- stabil lægemiddelbehandling i de sidste tre måneder
Eksklusionskriteriegruppe A:
- fravær af informeret samtykke
- alvorligt intellektuelt handicap og/eller alvorlig motorisk svækkelse
- melatonin antagelse
Eksklusionskriterier gruppe B:
- fravær af informeret samtykke
- CNS involvering (misdannelser/læsioner)
- alvorligt intellektuelt handicap og/eller alvorlig motorisk svækkelse
- melatonin antagelse
Eksklusionskriterier gruppe C
- fravær af informeret samtykke
- alvorligt intellektuelt handicap og/eller alvorlig motorisk svækkelse
- melatonin antagelse
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med septo-optisk dysplasi, synsforstyrrelser og agenesis af corpus callosum
|
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Søvnprofil (Søvnkvalitet, søvneffektivitet) for patienter med SOD
Tidsramme: 12 måneder
|
SØVNKVALITET vil blive vurderet gennem standardiserede spørgeskemaer :Pittsburgh Sleep Quality Index: selvudfyldt spørgeskema ;Epworth Sleepiness Scale: selvudfyldt spørgeskema, der vurderer søvnighed i dagtimerne; Spørgeskema om børns søvnvaner. Søvnkvalitet og søvn-vågen-cyklus vil blive evalueret, nemlig barnets manglende evne til at gå i seng, forsinkelsen i at falde i søvn, søvnvarighed, opvågninger natten over, angst relateret til søvn, parasomni, åndedrætsforstyrrelser og søvnighed i dagtimerne. SØVNEEFFEKTIVITET vil blive målt ved aktigrafisk vurdering af søvneffektivitet (forholdet mellem samlet søvntid og søvnperiode), total nattesøvnvarighed, hvileaktivitet og antal opvågninger. |
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
melatoninprofil af patienter med SOD
Tidsramme: 12 måneder
|
For hvert individ vil der blive indsamlet blod- og spytprøver, og serum- og spytkoncentrationer af melatonin og af dets hovedmetabolit 6-hydroxymelatonin vil blive målt i prøver indsamlet fra alle patienter ved hjælp af en valideret LC-MS-metode med mindre modifikationer (Magliocco et al. al 2021).
|
12 måneder
|
|
Søvn EEG beskrivelse af patienter med SOD
Tidsramme: 12 måneder
|
En søvn EEG-optagelse vil også blive planlagt på tidspunktet for undersøgelsens inklusion/evaluering. Tidligere udført EEG vil blive revideret.
EEG-vurdering vil omfatte analyse af baggrundsaktivitet, tilstedeværelse/fravær af fysiologiske søvnelementer, interiktale udledninger, søvnmakrostruktur og mikrostruktur (spindelkarakteristika).
|
12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i nervesystemet
- Øjensygdomme
- Neurologiske manifestationer
- Medfødte abnormiteter
- Patologiske Tilstande, Anatomiske
- Sygdomme i kranienerve
- Sensationsforstyrrelser
- Øjenmotilitetsforstyrrelser
- Misdannelser i nervesystemet
- Synsforstyrrelser
- Synsnervehypoplasi
- Medfødte kraniel dysinnervationslidelser
- Oculomotoriske nervesygdomme
- Blindhed
- Agenese af Corpus Callosum
- Septo-optisk dysplasi
Andre undersøgelses-id-numre
- 49187/2023
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .