Profil de sommeil des patients atteints de dysplasie septo-optique
Caractérisation des caractéristiques du sommeil chez les patients pédiatriques atteints de dysplasie septa-optique
Le but de cette étude est d'évaluer le sommeil des patients atteints de dysplasie septo-optique par rapport aux patients présentant un trouble isolé du système visuel périphérique et aux patients présentant une agénésie des corps calleux, car le déficit visuel et l'agénésie des corps calleux peuvent être présents. SOD mais associée à d'autres caractéristiques / anomalies structurelles et fonctionnelles.
Les patients inclus et leurs soignants seront invités à compiler des questionnaires standardisés sur le sommeil et un dépistage du sommeil par le biais d'un entretien sera programmé. Il sera demandé aux patients de porter un actigraphe sur le poignet de leur main non dominante pendant 7 jours.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'objectif principal de cette étude est d'évaluer le sommeil des patients atteints de dysplasie septo-optique par rapport aux patients présentant un trouble isolé du système visuel périphérique et aux patients présentant une agénésie des corps calleux, car le déficit visuel et l'agénésie des corps calleux peuvent être présents. SOD mais associé à autres caractéristiques / anomalies structurelles et fonctionnelles.
Les objectifs secondaires de cette étude sont les suivants :
- identifier quels facteurs tels que les caractéristiques cliniques et neuroanatomiques, y compris l'expérience sensorielle, influencent les résultats du sommeil et comment
- décrire le profil de mélatonine des patients atteints de SOD
- décrire l'EEG du sommeil de patients atteints de SOD
Trois groupes de patients seront inclus :
- Groupe A : patients atteints de dysplasie septo-optique
- Groupe B : patients présentant un trouble du système visuel périphérique
- Groupe C : patients présentant une agénésie du corps calleux
Il s'agit d'une étude observationnelle monocentrique. Les procédures de l'étude qui ne sont pas incluses dans la pratique clinique actuelle dans le parcours de suivi des patients inclus sont les suivantes :
- administration de questionnaires standardisés sur le sommeil (indice de qualité du sommeil de Pittsburgh : questionnaire auto-rempli évaluant la qualité du sommeil sur un intervalle de temps d'un mois ; échelle de somnolence d'Epworth : questionnaire auto-rempli évaluant la somnolence diurne ; questionnaire sur les habitudes de sommeil des enfants)
- Enregistrement d'actigraphe pendant 7 jours grâce au port d'Actiwatch Spectrum Plus à la maison
- Performance de l'EEG du sommeil
- Réalisation d'un prélèvement sanguin et salivaire pour le dosage de la mélatonine (pour chaque sujet, un échantillon de sang de 4 ml et un échantillon de salive de 2 ml seront collectés à chaque évaluation)
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
PV
-
Pavia, PV, Italie, 27100
- Recrutement
- IRCCS Casimiro Mondino Foundation
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Contact:
- Ludovica Pasca, MD
- Numéro de téléphone: 00393337201551
- E-mail: ludovica.pasca@mondino.it
-
Contact:
- Valentina Franco, MD
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
Trois groupes de patients seront inclus :
- Groupe A : 15 patients atteints de dysplasie septo-optique
- Groupe B : 15 patients présentant un trouble du système visuel périphérique
- Groupe C : 15 patients atteints d'agénésie du corps calleux
La description
Groupe de critères d'inclusion A :
- diagnostic de syndrome SOD ou SOD plus avec ou sans diagnostic génétique défini
- âge 3-18 ans
- disponibilité d'au moins 2 EEG du sommeil en série réalisés pendant le suivi clinique
- traitement médicamenteux stable au cours des trois derniers mois
Groupe de critères d'inclusion B :
- diagnostic de déficit visuel périphérique isolé congénital ou acquis précocement avec ou sans diagnostic génétique connu (par ex. cataracte congénitale, dystrophies rétiniennes héréditaires, maldéveloppement oculaire isolé).
- âge 3-18 ans
- grille ou acuité visuelle < 3/10
- disponibilité d'EEG du sommeil en série réalisés pendant le suivi clinique
- traitement médicamenteux stable au cours des trois derniers mois
Groupe de critères d'inclusion C
- Agénésie isolée des corps calleux à l'IRM cérébrale
- âge 3-18 ans
- disponibilité d'au moins 2 EEG du sommeil en série réalisés pendant le suivi clinique
- traitement médicamenteux stable au cours des trois derniers mois
Groupe de critères d'exclusion A :
- absence de consentement éclairé
- Déficience intellectuelle sévère et/ou déficience motrice sévère
- hypothèse de mélatonine
Critères d'exclusion groupe B :
- absence de consentement éclairé
- Atteinte du SNC (malformations/lésions)
- Déficience intellectuelle sévère et/ou déficience motrice sévère
- hypothèse de mélatonine
Critères d'exclusion groupe C
- absence de consentement éclairé
- Déficience intellectuelle sévère et/ou déficience motrice sévère
- hypothèse de mélatonine
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patients atteints de dysplasie septo-optique, de déficit visuel et d'agénésie des corps calleux
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Profil de sommeil (qualité du sommeil, efficacité du sommeil) des patients atteints de SOD
Délai: 12 mois
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LA QUALITÉ DU SOMMEIL sera évaluée au moyen de questionnaires standardisés : Indice de qualité du sommeil de Pittsburgh : questionnaire auto-rempli ; Échelle de somnolence d'Epworth : questionnaire auto-rempli évaluant la somnolence diurne ; Questionnaire sur les habitudes de sommeil des enfants. La qualité du sommeil et le cycle veille-sommeil seront évalués, à savoir l'incapacité de l'enfant à se coucher, le retard d'endormissement, la durée du sommeil, les réveils nocturnes, l'anxiété liée au sommeil, la parasomnie, les troubles respiratoires et la somnolence diurne. L'EFFICACITÉ DU SOMMEIL sera mesurée par évaluation actigraphique de l'efficacité du sommeil (le rapport entre la durée totale du sommeil et la période de sommeil), la durée totale du sommeil nocturne, l'activité de repos et le nombre de réveils. |
12 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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profil de mélatonine des patients atteints de SOD
Délai: 12 mois
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Pour chaque sujet, des échantillons de sang et de salive seront collectés et les concentrations sériques et salivaires de mélatonine et de son principal métabolite 6-hydroxymélatonine seront mesurées dans des échantillons prélevés sur tous les patients en utilisant une méthode LC-MS validée avec des modifications mineures (Magliocco et en 2021).
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12 mois
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Description EEG du sommeil des patients atteints de SOD
Délai: 12 mois
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Un enregistrement EEG du sommeil sera également programmé au moment de l'inclusion/évaluation de l'étude. L'EEG précédemment réalisé sera révisé.
L'évaluation EEG comprendra l'analyse de l'activité de fond, de la présence/absence d'éléments physiologiques du sommeil, des décharges intercritiques, de la macrostructure et de la microstructure du sommeil (caractéristiques du fuseau).
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12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux
- Maladies oculaires
- Manifestations neurologiques
- Anomalies congénitales
- Conditions pathologiques, anatomiques
- Maladies des nerfs crâniens
- Troubles des sensations
- Troubles de la motilité oculaire
- Malformations du système nerveux
- Troubles de la vision
- Hypoplasie du nerf optique
- Troubles congénitaux de dysinnervation crânienne
- Maladies des nerfs oculomoteurs
- Cécité
- Agénésie du corps calleux
- Dysplasie septo-optique
Autres numéros d'identification d'étude
- 49187/2023
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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