Profilo del sonno dei pazienti con displasia setto-ottica
Caratterizzazione delle caratteristiche del sonno nei pazienti pediatrici con displasia setta-ottica
Lo scopo di questo studio è quello di valutare il sonno di pazienti con displasia setto-ottica rispetto a pazienti con un disturbo isolato del sistema visivo periferico e pazienti con agenesia del corpo calloso poiché sia il deficit del visus che l'agenesia del corpo calloso potrebbero essere presenti SOD ma associati ad altri caratteristiche/anomalie strutturali e funzionali.
Ai pazienti inclusi e ai loro caregiver verrà chiesto di compilare questionari sul sonno standardizzati e verrà programmato uno screening del sonno attraverso un'intervista. Ai pazienti verrà chiesto di indossare un actigrafo sul polso della mano non dominante per 7 giorni.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
L'obiettivo primario di questo studio è valutare il sonno di pazienti con displasia setto-ottica rispetto a pazienti con un disturbo isolato del sistema visivo periferico e pazienti con agenesia del corpo calloso poiché sia il deficit del visus che l'agenesia del corpo calloso potrebbero essere presenti SOD ma associati a altre caratteristiche/anomalie strutturali e funzionali.
Gli obiettivi secondari di questo studio sono i seguenti:
- identificare quali fattori, quali caratteristiche cliniche e neuroanatomiche, inclusa l'esperienza sensoriale, influenzano l'esito del sonno e come
- descrivere il profilo della melatonina dei pazienti con SOD
- descrivere l'EEG del sonno di pazienti affetti da SOD
Saranno inclusi tre gruppi di pazienti:
- Gruppo A: pazienti con displasia setto-ottica
- Gruppo B: pazienti con disturbi del sistema visivo periferico
- Gruppo C: pazienti con agenesia del corpo calloso
Questo è uno studio osservazionale monocentrico. Le procedure presenti nello studio che non rientrano nella pratica clinica corrente nel percorso di follow-up dei pazienti inclusi sono le seguenti:
- somministrazione di questionari standardizzati sul sonno (Pittsburgh Sleep Quality Index: questionario autocompilato per valutare la qualità del sonno in un intervallo di tempo di 1 mese; Epworth Sleepiness Scale: questionario autocompilato per valutare la sonnolenza diurna; Questionario sulle abitudini del sonno dei bambini)
- Registrazione actigrafica per 7 giorni indossando Actiwatch Spectrum Plus a casa
- Esecuzione dell'EEG del sonno
- Esecuzione del prelievo di sangue e saliva per il dosaggio della melatonina (per ciascun soggetto verranno raccolti un campione di sangue da 4 ml e uno di saliva da 2 ml ad ogni valutazione)
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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PV
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Pavia, PV, Italia, 27100
- Reclutamento
- IRCCS Casimiro Mondino Foundation
-
Contatto:
- Ludovica Pasca, MD
- Numero di telefono: 00393337201551
- Email: ludovica.pasca@mondino.it
-
Contatto:
- Valentina Franco, MD
-
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Saranno inclusi tre gruppi di pazienti:
- Gruppo A: 15 pazienti con displasia setto-ottica
- Gruppo B: 15 pazienti con disturbi del sistema visivo periferico
- Gruppo C: 15 pazienti con agenesia del corpo calloso
Descrizione
Criteri di inclusione gruppo A:
- diagnosi di sindrome SOD o SOD plus con o senza diagnosi genetica definita
- età 3-18 anni
- disponibilità di almeno 2 EEG seriali del sonno eseguiti durante il follow-up clinico
- terapia farmacologica stabile negli ultimi tre mesi
Criteri di inclusione gruppo B:
- diagnosi di deficit visivo periferico isolato congenito o acquisito precocemente con o senza una diagnosi genetica nota (ad es. cataratta congenita, distrofie retiniche ereditarie, malsviluppo oculare isolato).
- età 3-18 anni
- reticolo o acuità visiva < 3/10
- disponibilità di EEG seriali del sonno eseguiti durante il follow-up clinico
- terapia farmacologica stabile negli ultimi tre mesi
Criteri di inclusione gruppo C
- agenesia isolata del corpo calloso alla risonanza magnetica cerebrale
- età 3-18 anni
- disponibilità di almeno 2 EEG seriali del sonno eseguiti durante il follow-up clinico
- terapia farmacologica stabile negli ultimi tre mesi
Criteri di esclusione gruppo A:
- assenza di consenso informato
- grave disabilità intellettiva e/o grave compromissione motoria
- assunzione di melatonina
Criteri di esclusione gruppo B:
- assenza di consenso informato
- Coinvolgimento del sistema nervoso centrale (malformazioni/lesioni)
- grave disabilità intellettiva e/o grave compromissione motoria
- assunzione di melatonina
Criteri di esclusione gruppo C
- assenza di consenso informato
- grave disabilità intellettiva e/o grave compromissione motoria
- assunzione di melatonina
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Pazienti con displasia setto-ottica, deficit visivo e agenesia del corpo calloso
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Profilo del sonno (qualità del sonno, efficienza del sonno) di pazienti con SOD
Lasso di tempo: 12 mesi
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La QUALITÀ DEL SONNO sarà valutata attraverso questionari standardizzati: Pittsburgh Sleep Quality Index: questionario autocompilato; Epworth Sleepiness Scale: questionario autocompilato per la valutazione della sonnolenza diurna; Questionario sulle abitudini del sonno dei bambini. Verrà valutata la qualità del sonno e il ciclo sonno-veglia, ovvero l'incapacità del Bambino ad andare a letto, il ritardo nell'addormentarsi, la durata del sonno, i risvegli notturni, l'ansia legata al sonno, la parasonnia, i disturbi respiratori e la sonnolenza diurna. L'EFFICIENZA DEL SONNO sarà misurata mediante valutazione attigrafica dell'efficienza del sonno (il rapporto tra il tempo di sonno totale e il periodo di sonno), la durata totale del sonno notturno, l'attività di riposo e il numero di risvegli. |
12 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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profilo della melatonina dei pazienti con SOD
Lasso di tempo: 12 mesi
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Per ciascun soggetto verranno raccolti campioni di sangue e saliva e verranno misurate le concentrazioni sieriche e salivari di melatonina e del suo principale metabolita 6-idrossimelatonina nei campioni raccolti da tutti i pazienti utilizzando un metodo LC-MS validato con piccole modifiche (Magliocco et al 2021).
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12 mesi
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Descrizione dell'EEG del sonno di pazienti con SOD
Lasso di tempo: 12 mesi
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Verrà inoltre programmata una registrazione dell'EEG del sonno al momento dell'inclusione/valutazione nello studio. L'EEG eseguito in precedenza verrà rivisto.
La valutazione dell'EEG includerà l'analisi dell'attività di fondo, della presenza/assenza di elementi fisiologici del sonno, delle scariche interictali, della macrostruttura e microstruttura del sonno (caratteristiche del fuso).
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12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie degli occhi
- Manifestazioni neurologiche
- Anomalie congenite
- Condizioni patologiche, anatomiche
- Malattie dei nervi cranici
- Disturbi della sensibilità
- Disturbi della motilità oculare
- Malformazioni del sistema nervoso
- Disturbi della vista
- Ipoplasia del nervo ottico
- Disturbi congeniti della disinnervazione cranica
- Malattie del nervo oculomotore
- Cecità
- Agenesia del corpo calloso
- Displasia setto-ottica
Altri numeri di identificazione dello studio
- 49187/2023
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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