高级别浆液性或子宫内膜样卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌 (HGSEC) 患者的前期系统性肿瘤 BRCA 检测：t-BRCA 研究
高级别浆液性或子宫内膜样卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者的前期系统性肿瘤 BRCA 检测：t-BRCA 研究
研究概览
详细说明
这项试点研究将评估在肿瘤诊所针对 HGSEC 患者启动基于 NGS 的肿瘤 BRCA1/2 突变检测途径的可行性，无论是在初次诊断还是首次复发时，只有生殖系 BRCA1/2 突变检测呈阳性的患者才能进行检测。参考临床遗传学。 将进行种系 BRCA1 和 BRCA2 MLPA，以确保准确检测 BRCA1/2 LGR。 具有生殖系突变携带者临床高风险且生殖系 BRCA1/2 突变检测呈阴性的患者也应转诊至临床遗传学。 研究人员认为，前期肿瘤检测途径将更具成本效益，因为它将涉及对所有患者进行肿瘤 BRCA1/2 突变检测，然后进行单位点种系检测，以澄清约 25% 患者中该突变的体细胞/种系状态。患者。 相比之下，前期种系检测途径将涉及对所有患者进行种系 BRCA1/2 检测，然后对 80 - 82% 没有种系 BRCA1/2 突变的患者进行肿瘤 BRCA1/2 检测。
在肿瘤诊所对患者进行肿瘤 BRCA1/2 突变的系统检测不仅应确保所有符合并同意检测的患者都能接受检测，而且还应提高转诊至临床遗传学团队的质量。 此外，这种方法可能会显着提高 HGSEC 生殖系 BRCA1/2 突变患者的识别率，从而为这些患者的癌症治疗和预防以及他们的家人带来癌症预防的机会带来好处。 识别 BRCA1/2 突变 HGSEC 患者可能有助于采用有效的维持疗法进行治疗，或参与针对 BRCA1/2 突变 HGSEC 患者的临床试验。 纳入与引入该拟议测试途径相关的健康经济学分析将进一步说明在研究完成后将其纳入常规临床实践的可行性。 最后，这项研究还将报告爱尔兰 HGSEC 人群中目前未知的种系和体细胞 BRCA1/2 突变的频率、特征、病程和治疗模式。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Leinster
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Dublin、Leinster、爱尔兰
- St James's Hospital
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Dublin、Leinster、爱尔兰
- Mater Misericordiae University Hospital / Mater Private Hospital
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Munster
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Cork、Munster、爱尔兰
- Cork University Hospital
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Cork、Munster、爱尔兰
- Bon Secours
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Limerick、Munster、爱尔兰
- University Hospital Limerick
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
患有高级别浆液性或高级别子宫内膜样卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌的患者：
是新诊断的FIGO I - IV期或目前正在接受主要化疗+/-手术或在完成FIGO I - IV期疾病的主要治疗后处于缓解状态或正在计划、正在接受或已经完成首次复发的治疗
- 在化疗前获得可用肿瘤组织（存档 FFPE 手术切除或组织/腹膜活检）的患者，用于肿瘤 BRCA1/2 检测
- 患者能够签署和书面知情同意书
- 18岁及以上患者
排除标准：
- 非高级别浆液性或非高级别子宫内膜样卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌或组织学不清楚的患者
- 疾病第二次或更晚复发的患者
- 已知 BRCA1 或 BRCA2 突变携带者的患者
- 之前接受过种系 BRCA1/2 突变检测或接受过遗传性癌症基因组检测的患者。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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HGSEC 患者
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NGS 将使用血液样本进行种系 BRCA1/2 突变检测。
NGS 将使用肿瘤组织进行体细胞 BRCA1/2 突变检测。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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根据临床医生的经验，HGSEC 中前期 BRCA1/2 突变检测途径的可行性。
大体时间：24个月
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主要结果指标是评估在肿瘤临床中启动卵巢癌肿瘤组织 BRCA1/2 突变检测途径的可行性和潜在资源影响。
这将根据临床医生和患者的经验进行评估，对患者管理的影响和健康经济分析是主要结果衡量标准。
主要结果指标将通过临床医生和患者问卷进行评估，该问卷将评估对 tBRCA 测试途径的满意度/经验。
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24个月
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就患者体验而言，HGSEC 中前期 BRCA1/2 突变检测途径的可行性。
大体时间：24个月
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将通过患者体验调查问卷评估可行性。
患者体验调查问卷将评估患者对 tBRCA 检测的理解、对 tBRCA 检测途径的满意度/经验以及对 tBRCA 检测途径的反馈。
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24个月
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通过确定患者治疗的变化（使用 PARP 抑制剂或参加 BRCA 靶向临床试验）对患者管理的影响。
大体时间：24个月
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此处无法添加可量化的结果衡量标准。
BRCA 检测的结果会影响临床医生为患者做出的治疗决策。
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24个月
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使用临床遗传学咨询课程对患者管理的影响。
大体时间：24个月
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24个月
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使用健康经济分析（决策分析模型），在 HGSEC 肿瘤诊所实施前期肿瘤 BRCA1/2 突变检测途径对爱尔兰医疗保健系统的经济影响
大体时间：24个月
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将创建一个决策分析模型来比较 HGSEC 患者的三种 BRCA1/2 突变检测策略的成本和收益。
健康效益将以质量调整生命年 (QALY) 来衡量。
该模型中的费用将包括针对患者及其一级和二级亲属的遗传咨询、基因测试、乳腺癌筛查、风险降低手术（RRS）、姑息治疗和癌症治疗。
QALY 将按个人计算并汇总以提供增量成本效益比 (ICER)。
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24个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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爱尔兰 HGSEC 患者种系和体细胞 BRCA1 和 BRCA2 突变的比例
大体时间：78个月
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将计算描述性统计数据以总结具有种系 BRCA1/2 突变、体细胞 BRCA1/2 突变和意义不明的变异 (VUS) 的患者数量。
将使用计数、范围和百分比。
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78个月
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与 BRCA1/2 野生型疾病相比，与 BRCA1/2 突变 HGSEC 相关的患者和疾病特征（年龄、分期、手术细胞减灭术程度、铂类敏感性）。
大体时间：78个月
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78个月
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通过检查所使用的全身疗法的数量，了解 BRCA1/2 突变型和 BRCA1/2 野生型 HGSEC 之间治疗模式的差异。
大体时间：78个月
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78个月
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通过检查 PARP 抑制剂治疗的使用情况，了解 BRCA1/2 突变型和 BRCA1/2 野生型 HGSEC 之间治疗模式的差异。
大体时间：78个月
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78个月
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通过检查临床试验的入组情况，了解 BRCA1/2 突变型和 BRCA1/2 野生型 HGSEC 治疗模式的差异
大体时间：78个月
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78个月
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与 BRCA1/2 野生型疾病相比，鉴定与 BRCA1/2 突变 HGSEC 相关的临床结果（无铂反应间隔 (PFI)）。
大体时间：78个月
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78个月
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与 BRCA1/2 野生型疾病相比，鉴定与 BRCA1/2 突变 HGSEC 相关的临床结果（无进展生存期 (PFS)）。
大体时间：78个月
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78个月
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与 BRCA1/2 野生型疾病相比，鉴定与 BRCA1/2 突变 HGSEC 相关的临床结果（总生存期 (OS)）。
大体时间：78个月
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78个月
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Prof. Bryan Hennessy、Beaumont Hospital, Ireland
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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