Systematyczne badanie nowotworu BRCA z góry u pacjentów z surowiczym lub endometrioidalnym rakiem jajnika, jajowodu lub pierwotnym rakiem otrzewnej o wysokim stopniu złośliwości: badanie t-BRCA

To badanie pilotażowe oceni wykonalność opartej na NGS ścieżki badania mutacji BRCA1/2 w nowotworze, zainicjowanej w klinice onkologicznej u pacjentów z HGSEC, zarówno w momencie rozpoznania pierwotnego, jak i przy pierwszym nawrocie, w ramach której tylko pacjenci z dodatnim wynikiem testu mutacji BRCA1/2 w linii zarodkowej będą brać udział w badaniu. należy odnieść do genetyki klinicznej. Przeprowadzone zostaną badania germinalne BRCA1 i BRCA2 MLPA, aby zapewnić dokładne wykrycie genów BRCA1/2 LGR. Pacjenci z wysokim ryzykiem klinicznym bycia nosicielami mutacji linii germinalnej i ujemnym wynikiem testu mutacji BRCA1/2 linii germinalnej również powinni zostać skierowani na diagnostykę genetyki klinicznej. Badacze uważają, że wstępna ścieżka badania nowotworu byłaby bardziej opłacalna, ponieważ obejmowałaby badanie wszystkich pacjentów pod kątem mutacji BRCA1/2 nowotworu, a następnie wykonanie badania linii zarodkowej w jednym miejscu w celu wyjaśnienia statusu somatycznego/zarodkowego tej mutacji u około 25% pacjenci. Natomiast wstępna ścieżka badania linii zarodkowej obejmowałaby badanie BRCA1/2 linii zarodkowej u wszystkich pacjentów, a następnie badanie BRCA1/2 nowotworu u tych 80–82% pacjentów, którzy nie mają mutacji BRCA1/2 linii zarodkowej.

Systematyczne badanie pacjentów kliniki onkologicznej w kierunku mutacji BRCA1/2 nowotworu powinno nie tylko zapewnić, że wszyscy pacjenci kwalifikujący się i wyrażający zgodę na badanie zostaną nim objęci, ale także poprawić jakość skierowań do zespołu genetyki klinicznej. Co więcej, podejście to prawdopodobnie znacząco poprawi wskaźnik identyfikacji pacjentów z HGSEC z mutacjami BRCA1/2 linii zarodkowej, co przyniesie korzyści tym pacjentom w zakresie leczenia raka i profilaktyki, a także ich rodzinom pod względem możliwości zapobiegania nowotworom. Identyfikacja pacjentów z mutacją BRCA1/2 HGSEC może ułatwić leczenie skutecznymi terapiami podtrzymującymi lub udział w badaniach klinicznych skierowanych do pacjentów z HGSEC z mutacją BRCA1/2. Włączenie analizy ekonomiki zdrowia związanej z wprowadzeniem proponowanej ścieżki testowej dostarczy dalszych informacji na temat wykonalności jej przyjęcia do rutynowej praktyki klinicznej po zakończeniu badania. Wreszcie, badanie to przedstawi także raport na temat obecnie nieznanej częstotliwości, charakterystyki, przebiegu choroby i schematów leczenia mutacji BRCA1/2 w linii zarodkowej i somatycznej w populacji irlandzkiej z HGSEC.