高悪性度漿液性または類内膜卵巣がん、卵管がん、原発性腹膜がん（HGSEC）患者における事前の系統的腫瘍BRCA検査：t-BRCA研究

このパイロット研究は、HGSEC患者の初回診断時または初回再発時に腫瘍内科クリニックで開始されるNGSベースの腫瘍BRCA1/2変異検査経路の実現可能性を評価するものであり、生殖細胞系BRCA1/2変異検査が陽性の患者のみが検査を行うことになる。臨床遺伝学を参照してください。 BRCA1/2 LGR の正確な検出を確実にするために、生殖系列 BRCA1 および BRCA2 MLPA が実行されます。 生殖細胞系列変異キャリアである臨床リスクが高く、生殖細胞系列BRCA1/2変異検査が陰性の患者も、臨床遺伝学に紹介されるべきである。 研究者らは、腫瘍の BRCA1/2 変異についてすべての患者を検査し、その後単一部位の生殖系列検査を行って患者の約 25% におけるこの変異の体細胞/生殖細胞系列の状態を明らかにするため、事前の腫瘍検査経路の方が費用対効果がより高いと考えています。患者。 対照的に、事前の生殖細胞系検査経路では、すべての患者に対する生殖細胞系 BRCA1/2 検査が行われ、その後、生殖細胞系 BRCA1/2 変異を持たない 80 ～ 82% の患者に対する腫瘍 BRCA1/2 検査が行われます。

腫瘍科クリニックにおける患者の腫瘍 BRCA1/2 変異の体系的な検査は、検査を受ける資格があり、検査に同意するすべての患者が確実に検査を受けられるようにするだけでなく、臨床遺伝学チームへの紹介の質も向上させる必要があります。 さらに、このアプローチは、生殖細胞系 BRCA1/2 変異を持つ HGSEC 患者の同定率を大幅に向上させる可能性があり、その結果、これらの患者にはがんの治療と予防の面で、またその家族にはがん予防の機会の面で利益がもたらされます。 BRCA1/2 変異 HGSEC 患者を特定できれば、効果的な維持療法による治療や、BRCA1/2 変異 HGSEC 患者を対象とした臨床試験への参加が容易になる可能性があります。 この提案された検査経路の導入に関連する医療経済分析を組み込むことにより、研究完了時の日常的な臨床診療への導入の実現可能性についてさらに情報が得られるでしょう。 最後に、この研究は、HGSECを有するアイルランド人集団における生殖細胞系および体細胞性BRCA1/2変異の現在不明の頻度、特徴、疾患経過、治療パターンについても報告する予定である。