Test systématique initial de la tumeur BRCA chez les patients atteints d'un cancer séreux ou endométrioïde de haut grade de l'ovaire, des trompes de Fallope ou du péritoine primitif (HGSEC) : l'étude t-BRCA

Cette étude pilote évaluera la faisabilité d'un parcours de test de mutation tumorale BRCA1/2 basé sur NGS initié dans la clinique d'oncologie pour les patients atteints de HGSEC, soit au diagnostic primaire, soit à la première rechute, dans lequel seuls les patients avec un test de mutation germinale BRCA1/2 positif seront être référé à la génétique clinique. Germline BRCA1 et BRCA2 MLPA seront réalisées pour garantir une détection précise des BRCA1/2 LGR. Les patients présentant un risque clinique élevé d’être porteurs d’une mutation germinale et un test de mutation germinale BRCA1/2 négatif doivent également être orientés vers un service de génétique clinique. Les enquêteurs pensent qu'une voie de test initial des tumeurs serait plus rentable, car elle impliquerait de tester tous les patients pour les mutations tumorales BRCA1/2, suivi d'un test germinal sur un seul site pour clarifier le statut somatique/germinal de cette mutation dans environ 25 % des cas. les patients. En revanche, une voie de test initial de la lignée germinale impliquerait un test de la lignée germinale BRCA1/2 pour tous les patients, suivi de tests tumoraux BRCA1/2 chez les 80 à 82 % de patients qui ne présentent pas de mutation germinale BRCA1/2.

Les tests systématiques des patients de la clinique d'oncologie pour les mutations tumorales BRCA1/2 devraient non seulement garantir que tous les patients éligibles et acceptant le test le reçoivent, mais également améliorer la qualité des références à l'équipe de génétique clinique. De plus, cette approche est susceptible d’améliorer considérablement le taux d’identification des patients HGSEC présentant des mutations germinales BRCA1/2, avec des avantages pour ces patients en termes de traitement et de prévention du cancer, ainsi que pour leurs familles en termes d’opportunités de prévention du cancer. L'identification des patients atteints de HGSEC mutante BRCA1/2 peut faciliter le traitement avec des thérapies d'entretien efficaces ou la participation à des essais cliniques ciblés sur les patients atteints de HGSEC mutée BRCA1/2. L'incorporation d'une analyse économique de la santé relative à l'introduction de cette voie de test proposée éclairera davantage sur la faisabilité de son adoption dans la pratique clinique de routine à la fin de l'étude. Enfin, cette étude rendra également compte de la fréquence, des caractéristiques, de l'évolution de la maladie et des schémas de traitement actuellement inconnus des mutations germinales et somatiques BRCA1/2 dans une population irlandaise atteinte de HGSEC.