Teste sistemático inicial de BRCA de tumor em pacientes com câncer seroso ou endometrioide de alto grau de ovário, trompa de falópio ou câncer peritoneal primário (HGSEC): o estudo t-BRCA
Teste sistemático inicial de BRCA de tumor em pacientes com câncer seroso ou endometrioide de alto grau de ovário, trompa de falópio ou câncer peritoneal primário: o estudo t-BRCA
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este estudo piloto avaliará a viabilidade de uma via de teste de mutação tumoral BRCA1/2 baseada em NGS iniciada na clínica oncológica para pacientes com HGSEC, seja no diagnóstico primário ou na primeira recidiva, em que apenas pacientes com teste de mutação germinativa BRCA1/2 positivo irão ser encaminhado para genética clínica. Germline BRCA1 e BRCA2 MLPA serão realizados para garantir a detecção precisa de LGRs BRCA1/2. Pacientes com alto risco clínico de serem portadores de mutação germinativa e teste de mutação germinativa BRCA1/2 negativo também devem ser encaminhados para genética clínica. Os investigadores acreditam que uma via de teste inicial de tumor seria mais econômica, pois envolveria testar todos os pacientes para mutações tumorais BRCA1/2, seguido por um teste de linha germinativa em um único local para esclarecer o status somático/linha germinativa desta mutação em aproximadamente 25% dos pacientes. Em contraste, uma via de teste inicial da linha germinativa envolveria testes de BRCA1/2 da linha germinativa para todos os pacientes, seguidos de testes de BRCA1/2 tumoral naqueles 80-82% dos pacientes que não têm uma mutação BRCA1/2 da linha germinativa.
O teste sistemático de pacientes na clínica oncológica para mutações tumorais BRCA1/2 deve não apenas garantir que todos os pacientes elegíveis e que concordam com o teste o recebam, mas também melhorar a qualidade dos encaminhamentos para a equipe de genética clínica. Além disso, é provável que esta abordagem melhore significativamente a taxa de identificação de pacientes HGSEC com mutações germinativas BRCA1/2, com benefícios resultantes para estes pacientes em termos de tratamento e prevenção do cancro, e para as suas famílias em termos de oportunidades para a prevenção do cancro. A identificação de pacientes com HGSEC com mutação BRCA1/2 pode facilitar o tratamento com terapias de manutenção eficazes ou a participação em ensaios clínicos direcionados a pacientes com HGSEC com mutação BRCA1/2. A incorporação de uma análise económica da saúde relativa à introdução desta via de testes proposta fornecerá informações adicionais sobre a viabilidade da sua adoção na prática clínica de rotina após a conclusão do estudo. Finalmente, este estudo também relatará a frequência, características, evolução da doença e padrões de tratamento atualmente desconhecidos de mutações germinativas e somáticas de BRCA1/2 em uma população irlandesa com HGSEC.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Leinster
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Dublin, Leinster, Irlanda
- St James's Hospital
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Dublin, Leinster, Irlanda
- Mater Misericordiae University Hospital / Mater Private Hospital
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Munster
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Cork, Munster, Irlanda
- Cork University Hospital
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Cork, Munster, Irlanda
- Bon Secours
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Limerick, Munster, Irlanda
- University Hospital Limerick
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Pacientes com ovário seroso ou endometrioide de alto grau, trompa de Falópio ou carcinoma peritoneal primário que:
Foram recentemente diagnosticados em estágio I - IV da FIGO ou Estão atualmente em quimioterapia primária +/- cirurgia ou Estão em remissão após completar o tratamento primário para doença em estágio I - IV da FIGO ou Estão sendo planejados, estão em tratamento ou completaram o tratamento para a primeira recidiva
- Pacientes com tecido tumoral disponível (ressecção cirúrgica FFPE de arquivo ou biópsia de tecido/peritoneal) obtido antes da administração de quimioterapia, para teste de tumor BRCA1/2
- Pacientes capazes de dar consentimento informado assinado e por escrito
- Pacientes com 18 anos ou mais
Critério de exclusão:
- Pacientes com ovário, trompa de Falópio ou carcinoma peritoneal primário seroso ou endometrioide de grau não alto ou histologia pouco clara
- Pacientes em segunda ou posterior recidiva da doença
- Pacientes conhecidos como portadores da mutação BRCA1 ou BRCA2
- Pacientes que foram previamente testados para mutações germinativas BRCA1/2 ou que foram testados com um painel genético de câncer hereditário.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Pacientes com HGSEC
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O teste de mutação germinativa BRCA1/2 será realizado pela NGS usando amostras de sangue.
O teste de mutação somática BRCA1/2 será realizado por NGS usando tecido tumoral.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Viabilidade de uma via inicial de teste de mutação BRCA1/2 em HGSEC em termos de experiência dos médicos.
Prazo: 24 meses
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A medida de resultado primário é avaliar a viabilidade e o impacto potencial em recursos do início de uma via de teste de mutação BRCA1/2 de tecido tumoral de câncer de ovário na clínica de oncologia.
Isso será avaliado em termos da experiência dos médicos e dos pacientes, o impacto no manejo do paciente e na análise econômica da saúde é a medida de resultado primário.
A medida de resultado primário será avaliada por meio de questionários para médicos e pacientes que avaliarão a satisfação/experiência com o caminho de teste tBRCA.
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24 meses
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Viabilidade de uma via inicial de teste de mutação BRCA1/2 em HGSEC em termos de experiência dos pacientes.
Prazo: 24 meses
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A viabilidade será avaliada por meio de questionários de experiência do paciente.
Os questionários de experiência do paciente avaliarão a compreensão dos pacientes sobre o teste tBRCA, satisfação/experiência com o caminho de teste tBRCA e feedback sobre o caminho de teste tBRCA.
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24 meses
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O impacto no manejo do paciente, determinando mudanças no tratamento do paciente (uso de um inibidor de PARP ou inscrição em ensaios clínicos direcionados ao BRCA).
Prazo: 24 meses
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Uma medida de resultado quantificável não pode ser adicionada aqui.
O resultado do teste BRCA tem impacto nas decisões de tratamento que os médicos tomam para o paciente.
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24 meses
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O impacto no manejo do paciente pelo uso de sessões de aconselhamento genético clínico.
Prazo: 24 meses
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24 meses
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O impacto económico da implementação de uma via inicial de teste de mutação tumoral BRCA1/2 na clínica oncológica para HGSEC no sistema de saúde irlandês, utilizando uma análise económica da saúde (modelo de análise de decisão)
Prazo: 24 meses
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Um modelo de análise de decisão será criado para comparar os custos e benefícios de três estratégias de teste de mutação BRCA1/2 para pacientes com HGSEC.
Os benefícios para a saúde serão medidos em anos de vida ajustados pela qualidade (QALYs).
Os custos do modelo incluirão aconselhamento genético, testes genéticos, rastreio do cancro da mama, cirurgias de redução de risco (RRS), cuidados paliativos e tratamento do cancro para pacientes e seus familiares de primeiro e segundo grau.
Os QALYs serão calculados por indivíduo e agregados para fornecer uma relação custo-efetividade incremental (ICER).
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24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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A proporção de mutações germinativas e somáticas de BRCA1 e BRCA2 entre pacientes com HGSEC na Irlanda
Prazo: 78 meses
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Estatísticas descritivas serão calculadas para resumir o número de pacientes com mutações germinativas BRCA1/2, mutações somáticas BRCA1/2 e variantes de significado desconhecido (VUS).
Contagens, intervalos e porcentagens serão usados.
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78 meses
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Características do paciente e da doença (idade, estágio, grau de citorredução cirúrgica, sensibilidade à platina) associadas à HGSEC com mutação BRCA1/2 em comparação com a doença do tipo selvagem BRCA1/2.
Prazo: 78 meses
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78 meses
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Diferenças nos padrões de tratamento entre HGSEC de tipo selvagem BRCA1/2 mutado e BRCA1/2, examinando o número de terapias sistêmicas utilizadas.
Prazo: 78 meses
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78 meses
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Diferenças nos padrões de tratamento entre HGSEC de tipo selvagem BRCA1/2 mutado e BRCA1/2, examinando o uso de terapia com inibidor de PARP.
Prazo: 78 meses
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78 meses
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Diferenças nos padrões de tratamento entre HGSEC de tipo selvagem BRCA1/2 mutado e BRCA1/2 selvagem, examinando a inscrição em ensaios clínicos
Prazo: 78 meses
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78 meses
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Identificação de resultados clínicos (intervalo livre de platina de resposta (PFI)) associados a HGSEC com mutação BRCA1/2, em comparação com a doença de tipo selvagem BRCA1/2.
Prazo: 78 meses
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78 meses
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Identificação de resultados clínicos (sobrevivência livre de progressão (PFS)) associados à HGSEC com mutação BRCA1/2, em comparação com a doença de tipo selvagem BRCA1/2.
Prazo: 78 meses
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78 meses
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Identificação de resultados clínicos (sobrevivência global (SG)) associados à HGSEC com mutação BRCA1/2, em comparação com a doença de tipo selvagem BRCA1/2.
Prazo: 78 meses
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78 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Prof. Bryan Hennessy, Beaumont Hospital, Ireland
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças urogenitais
- Doenças Genitais
- Neoplasias urogenitais
- Neoplasias por local
- Neoplasias
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doenças Genitais Femininas
- Doenças anexiais
- Neoplasias Genitais Femininas
- Doenças das Trompas de Falópio
- Neoplasias das Trompas de Falópio
- Fenômenos genéticos
- Ploidies
- Diplóide
Outros números de identificação do estudo
- CTRIAL-IE 18-01
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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