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Test BRCA anticipato sistematico del tumore in pazienti con cancro ovarico sieroso o endometrioide di alto grado, cancro delle tube di Falloppio o cancro peritoneale primario (HGSEC): lo studio t-BRCA

7 aprile 2026 aggiornato da: Cancer Trials Ireland

Test BRCA anticipato sistematico del tumore in pazienti con cancro ovarico sieroso o endometrioide di alto grado, cancro delle tube di Falloppio o cancro peritoneale primario: lo studio t-BRCA

Uno studio pilota per valutare la fattibilità di un percorso di test per la mutazione BRCA1/2 del tumore basato su NGS avviato nella clinica oncologica per i pazienti con HGSEC, sia alla diagnosi primaria che alla prima recidiva, in base al quale solo i pazienti con un test positivo per la mutazione BRCA1/2 della linea germinale verranno sottoposti a test essere indirizzati alla genetica clinica.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio pilota valuterà la fattibilità di un percorso di test per la mutazione BRCA1/2 del tumore basato su NGS avviato nella clinica oncologica per i pazienti con HGSEC, sia alla diagnosi primaria che alla prima recidiva, in base al quale solo i pazienti con un test positivo per la mutazione BRCA1/2 della linea germinale verranno sottoposti a test essere indirizzati alla genetica clinica. Verrà effettuata la MLPA Germline BRCA1 e BRCA2 per garantire il rilevamento accurato degli LGR BRCA1/2. Anche i pazienti con un alto rischio clinico di essere portatori di mutazioni della linea germinale e un test di mutazione della linea germinale BRCA1/2 negativo dovrebbero essere indirizzati alla genetica clinica. I ricercatori ritengono che un percorso di test tumorale anticipato sarebbe più conveniente in termini di costi, poiché comporterebbe il test di tutti i pazienti per le mutazioni tumorali BRCA1/2, seguito da un test germinale in un unico sito per chiarire lo stato somatico/germinale di questa mutazione in circa il 25% dei pazienti. pazienti. Al contrario, un percorso di test anticipato sulla linea germinale comporterebbe il test BRCA1/2 sulla linea germinale per tutti i pazienti, seguito da test BRCA1/2 sul tumore nell'80-82% dei pazienti che non presentano una mutazione BRCA1/2 sulla linea germinale.

I test sistematici sui pazienti nella clinica oncologica per le mutazioni tumorali BRCA1/2 non dovrebbero solo garantire che tutti i pazienti idonei e disposti a ricevere il test lo ricevano, ma anche migliorare la qualità delle segnalazioni al team di genetica clinica. Inoltre, è probabile che questo approccio migliori significativamente il tasso di identificazione dei pazienti HGSEC con mutazioni germinali BRCA1/2, con conseguenti benefici per questi pazienti in termini di trattamento e prevenzione del cancro e per le loro famiglie in termini di opportunità di prevenzione del cancro. L'identificazione di pazienti con HGSEC mutato BRCA1/2 può facilitare il trattamento con terapie di mantenimento efficaci o la partecipazione a studi clinici mirati su pazienti con HGSEC mutato BRCA1/2. L’inclusione di un’analisi di economia sanitaria relativa all’introduzione di questo percorso di sperimentazione proposto fornirà ulteriori informazioni sulla fattibilità della sua adozione nella pratica clinica di routine al completamento dello studio. Infine, questo studio riporterà anche la frequenza, le caratteristiche, il decorso della malattia e i modelli di trattamento attualmente sconosciuti delle mutazioni germinali e somatiche BRCA1/2 in una popolazione irlandese con HGSEC.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Irlanda
    • Leinster
      • Dublin, Leinster, Irlanda
        • St James's Hospital
      • Dublin, Leinster, Irlanda
        • Mater Misericordiae University Hospital / Mater Private Hospital
    • Munster
      • Cork, Munster, Irlanda
        • Cork University Hospital
      • Cork, Munster, Irlanda
        • Bon Secours
      • Limerick, Munster, Irlanda
        • University Hospital Limerick

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Tutte le pazienti con cancro dell'ovaio sieroso o endometrioide di alto grado, delle tube di Falloppio o peritoneale primario (HGSEC), alla diagnosi primaria o alla prima recidiva.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Pazienti con carcinoma ovarico sieroso o endometrioide di alto grado, carcinoma delle tube di Falloppio o carcinoma peritoneale primario che:

    Sono di nuova diagnosi allo stadio FIGO I - IV o sono attualmente sottoposti a chemioterapia primaria +/- intervento chirurgico o sono in remissione dopo aver completato il trattamento primario per la malattia allo stadio FIGO I - IV o sono in fase di pianificazione, sono sottoposti o hanno completato il trattamento per la prima recidiva

  2. Pazienti con tessuto tumorale disponibile (resezione chirurgica FFPE di archivio o biopsia tissutale/peritoneale) ottenuto prima della somministrazione della chemioterapia, per il test BRCA1/2 sul tumore
  3. Pazienti in grado di fornire un consenso informato firmato e scritto
  4. Pazienti di età pari o superiore a 18 anni

Criteri di esclusione:

  1. Pazienti con carcinoma ovarico endometrioide sieroso o di grado non elevato, carcinoma delle tube di Falloppio o carcinoma peritoneale primario o istologia poco chiara
  2. Pazienti in seconda o successiva recidiva della malattia
  3. Pazienti portatori noti della mutazione BRCA1 o BRCA2
  4. Pazienti che sono stati precedentemente testati per mutazioni germinali BRCA1/2 o che sono stati testati con un pannello genetico del cancro ereditario.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con HGSEC
Genetico: Test BRCA1/2 somatici e germinali
Il test della mutazione germinale BRCA1/2 sarà effettuato mediante NGS utilizzando campioni di sangue. Il test della mutazione somatica BRCA1/2 sarà effettuato mediante NGS utilizzando tessuto tumorale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fattibilità di un percorso anticipato di test della mutazione BRCA1/2 in HGSEC in termini di esperienza dei medici.
Lasso di tempo: 24 mesi
La misura dell’esito primario è valutare la fattibilità e il potenziale impatto sulle risorse dell’avvio di un percorso di test della mutazione BRCA1/2 del tessuto tumorale del cancro ovarico nella clinica oncologica. Ciò sarà valutato in termini di esperienza dei medici e dei pazienti, dell'impatto sulla gestione dei pazienti e dell'analisi economica sanitaria come misura di risultato primaria. La misura del risultato primario sarà valutata tramite questionari per medici e pazienti che valuteranno la soddisfazione/esperienza con il percorso di test tBRCA.
24 mesi
Fattibilità di un percorso di test anticipato della mutazione BRCA1/2 in HGSEC in termini di esperienza dei pazienti.
Lasso di tempo: 24 mesi
La fattibilità sarà valutata tramite questionari sull'esperienza dei pazienti. I questionari sull'esperienza del paziente valuteranno la comprensione dei pazienti del test tBRCA, la soddisfazione/esperienza con il percorso di test tBRCA e il feedback sul percorso di test tBRCA.
24 mesi
L’impatto sulla gestione del paziente determinando cambiamenti nel trattamento del paziente (uso di un inibitore di PARP o arruolamento in studi clinici mirati su BRCA).
Lasso di tempo: 24 mesi
Non è possibile aggiungere qui una misura di risultato quantificabile. Il risultato del test BRCA influisce sulle decisioni terapeutiche che i medici prendono per il paziente.
24 mesi
L’impatto sulla gestione del paziente mediante l’uso di sessioni di consulenza genetica clinica.
Lasso di tempo: 24 mesi
24 mesi
L'impatto economico dell'implementazione di un percorso di test anticipato della mutazione BRCA1/2 del tumore nella clinica oncologica per HGSEC sul sistema sanitario irlandese, utilizzando un'analisi economica sanitaria (modello di analisi decisionale)
Lasso di tempo: 24 mesi
Verrà creato un modello di analisi decisionale per confrontare i costi e i benefici di tre strategie di test della mutazione BRCA1/2 per i pazienti con HGSEC. I benefici per la salute saranno misurati in anni di vita aggiustati per la qualità (QALY). I costi del modello includeranno la consulenza genetica, i test genetici, lo screening del cancro al seno, gli interventi chirurgici per la riduzione del rischio (RRS), le cure palliative e il trattamento del cancro per i pazienti e i loro parenti di primo e secondo grado. I QALY saranno calcolati per individuo e aggregati per fornire un rapporto incrementale costo-efficacia (ICER).
24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
La percentuale di mutazioni germinali e somatiche BRCA1 e BRCA2 tra i pazienti con HGSEC in Irlanda
Lasso di tempo: 78 mesi
Verranno calcolate statistiche descrittive per riassumere il numero di pazienti con mutazioni germinali BRCA1/2, mutazioni somatiche BRCA1/2 e varianti di significato sconosciuto (VUS). Verranno utilizzati conteggi, intervalli e percentuali.
78 mesi
Caratteristiche del paziente e della malattia (età, stadio, grado di citoriduzione chirurgica, sensibilità al platino) associate a HGSEC con mutazione BRCA1/2 rispetto alla malattia BRCA1/2 wild type.
Lasso di tempo: 78 mesi
78 mesi
Differenze nei modelli di trattamento tra HGSEC BRCA1/2 mutato e BRCA1/2 wild type esaminando il numero di terapie sistemiche utilizzate.
Lasso di tempo: 78 mesi
78 mesi
Differenze nei modelli di trattamento tra HGSEC BRCA1/2 mutato e BRCA1/2 wild type esaminando l'uso della terapia con inibitori di PARP.
Lasso di tempo: 78 mesi
78 mesi
Differenze nei modelli di trattamento tra HGSEC BRCA1/2 mutato e BRCA1/2 wild type esaminando l'arruolamento negli studi clinici
Lasso di tempo: 78 mesi
78 mesi
Identificazione degli esiti clinici (intervallo libero da platino (PFI) di risposta) associati a HGSEC con mutazione BRCA1/2, rispetto alla malattia di tipo selvaggio BRCA1/2.
Lasso di tempo: 78 mesi
78 mesi
Identificazione degli esiti clinici (sopravvivenza libera da progressione (PFS)) associati a HGSEC con mutazione BRCA1/2, rispetto alla malattia BRCA1/2 wild type.
Lasso di tempo: 78 mesi
78 mesi
Identificazione degli esiti clinici (sopravvivenza globale (OS)) associati all'HGSEC con mutazione BRCA1/2, rispetto alla malattia BRCA1/2 wild type.
Lasso di tempo: 78 mesi
78 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Cancer Trials Ireland

Investigatori

  • Investigatore principale: Prof. Bryan Hennessy, Beaumont Hospital, Ireland

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

22 marzo 2019

Completamento primario (Effettivo)

17 dicembre 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

12 marzo 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 giugno 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 febbraio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

23 febbraio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CTRIAL-IE 18-01

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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