Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Предварительное систематическое тестирование опухоли BRCA у пациентов с серозным или эндометриоидным раком яичников, фаллопиевых труб или первичным раком брюшины высокой степени злокачественности (HGSEC): исследование t-BRCA

7 апреля 2026 г. обновлено: Cancer Trials Ireland

Предварительное систематическое тестирование BRCA на опухоли у пациентов с серозным или эндометриоидным раком яичников, фаллопиевых труб или первичным раком брюшины высокой степени злокачественности: исследование t-BRCA

Пилотное исследование по оценке возможности тестирования мутации BRCA1/2 на основе NGS, инициированное в онкологической клинике для пациентов с HGSEC, либо при первичном диагнозе, либо при первом рецидиве, при этом только пациенты с положительным тестом на мутацию зародышевой линии BRCA1/2 будут участвовать в исследовании. быть направлены в клиническую генетику.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

В этом пилотном исследовании будет оценена осуществимость метода тестирования мутации BRCA1/2 на основе NGS, инициированного в онкологической клинике для пациентов с HGSEC, либо при первичном диагнозе, либо при первом рецидиве, при этом только пациенты с положительным тестом на мутацию зародышевой линии BRCA1/2 будут оцениваться. быть направлены в клиническую генетику. Будет проведена MLPA зародышевой линии BRCA1 и BRCA2, чтобы обеспечить точное обнаружение LGR BRCA1/2. Пациенты с высоким клиническим риском быть носителями зародышевой мутации и отрицательным результатом теста на мутацию зародышевой линии BRCA1/2 также должны быть направлены в клиническую генетику. Исследователи полагают, что предварительный путь тестирования опухоли будет более экономически эффективным, поскольку он будет включать тестирование всех пациентов на наличие мутаций BRCA1/2 в опухоли с последующим тестированием зародышевой линии в одном месте для уточнения соматического/зародышевого статуса этой мутации примерно у 25% пациентов. пациенты. Напротив, предварительный путь тестирования зародышевой линии будет включать тестирование зародышевой линии BRCA1/2 для всех пациентов с последующими тестами на опухолевый BRCA1/2 у тех 80–82% пациентов, у которых нет мутации зародышевой линии BRCA1/2.

Систематическое тестирование пациентов в онкологической клинике на наличие мутаций BRCA1/2 в опухоли должно не только гарантировать, что все пациенты, которые имеют право на тестирование и согласны на него, получат его, но и улучшить качество направлений в группу клинической генетики. Более того, этот подход, вероятно, значительно улучшит частоту выявления пациентов HGSEC с мутациями зародышевого гена BRCA1/2, что приведет к преимуществам для этих пациентов с точки зрения лечения и профилактики рака, а также для их семей с точки зрения возможностей профилактики рака. Идентификация пациентов с мутантным HGSEC BRCA1/2 может облегчить лечение с помощью эффективной поддерживающей терапии или участие в клинических исследованиях, нацеленных на пациентов с HGSEC с мутацией BRCA1/2. Включение анализа экономики здравоохранения, связанного с внедрением предлагаемого метода тестирования, даст дополнительную информацию о возможности его внедрения в рутинную клиническую практику после завершения исследования. Наконец, в этом исследовании также будет сообщено о неизвестной в настоящее время частоте, характеристиках, течении заболевания и схемах лечения зародышевых и соматических мутаций BRCA1/2 в ирландской популяции с HGSEC.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Ирландия
    • Leinster
      • Dublin, Leinster, Ирландия
        • St James's Hospital
      • Dublin, Leinster, Ирландия
        • Mater Misericordiae University Hospital / Mater Private Hospital
    • Munster
      • Cork, Munster, Ирландия
        • Cork University Hospital
      • Cork, Munster, Ирландия
        • Bon Secours
      • Limerick, Munster, Ирландия
        • University Hospital Limerick

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все пациентки с серозным или эндометриоидным раком яичников, фаллопиевых труб или первичным раком брюшины высокой степени злокачественности (HGSEC) либо при первичном диагнозе, либо при первом рецидиве.

Описание

Критерии включения:

  1. Пациентки с серозной или эндометриоидной карциномой яичников, фаллопиевых труб или первичной перитонеальной карциномой высокой степени злокачественности, которые:

    У вас впервые диагностирована стадия I–IV по фигу, или в настоящее время проходят первичную химиотерапию +/- хирургическое вмешательство, или у вас ремиссия после завершения первичного лечения стадии I–IV по фиго, или планируются, проходят или завершили лечение по поводу первого рецидива.

  2. Пациенты с доступной опухолевой тканью (архивная хирургическая резекция FFPE или биопсия ткани/брюшины), полученной до проведения химиотерапии, для тестирования опухоли BRCA1/2.
  3. Пациенты, способные дать подписанное и письменное информированное согласие
  4. Пациенты в возрасте 18 лет и старше

Критерий исключения:

  1. Пациенты с серозной карциномой яичников, фаллопиевых труб или первичной перитонеальной карциномой невысокой степени злокачественности или эндометриоидной карциномой невысокой степени злокачественности или неясной гистологией.
  2. Пациенты со вторым или более поздним рецидивом заболевания
  3. Пациенты с известными носителями мутаций BRCA1 или BRCA2.
  4. Пациенты, которые ранее прошли тестирование на мутации BRCA1/2 зародышевой линии или прошли тестирование с помощью панели генов наследственного рака.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты с HGSEC
Генетический: Соматическое и зародышевое тестирование BRCA1/2
Тестирование на мутацию зародышевой линии BRCA1/2 будет проводиться NGS с использованием образцов крови. Тестирование соматической мутации BRCA1/2 будет проведено NGS с использованием опухолевой ткани.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Целесообразность предварительного тестирования мутации BRCA1/2 в HGSEC с точки зрения опыта клиницистов.
Временное ограничение: 24 месяца
Первичной конечной мерой является оценка осуществимости и потенциального ресурсного воздействия инициирования пути тестирования мутации BRCA1/2 опухолевой ткани рака яичников в онкологической клинике. Это будет оцениваться с точки зрения опыта врачей и пациентов, влияние на ведение пациентов и экономический анализ здравоохранения является основным показателем конечного результата. Первичный показатель результата будет оцениваться с помощью вопросников для клиницистов и пациентов, которые будут оценивать удовлетворенность / опыт использования схемы тестирования tBRCA.
24 месяца
Целесообразность предварительного тестирования мутации BRCA1/2 в HGSEC с точки зрения опыта пациентов.
Временное ограничение: 24 месяца
Осуществимость будет оцениваться с помощью вопросников об опыте пациентов. Анкеты по опыту пациентов будут оценивать понимание пациентами метода тестирования tBRCA, удовлетворенность/опыт использования метода тестирования tBRCA и отзывы о методе тестирования tBRCA.
24 месяца
Влияние на ведение пациентов путем определения изменений в лечении пациентов (использование ингибитора PARP или участие в клинических исследованиях, ориентированных на BRCA).
Временное ограничение: 24 месяца
Сюда нельзя добавить количественную оценку результата. Результат тестирования BRCA влияет на решения о лечении, которые врачи принимают для пациента.
24 месяца
Влияние на ведение пациентов путем проведения консультаций по клинической генетике.
Временное ограничение: 24 месяца
24 месяца
Экономические последствия внедрения метода предварительного тестирования на мутацию BRCA1/2 в онкологической клинике HGSEC в ирландской системе здравоохранения с использованием экономического анализа здравоохранения (модель анализа решений)
Временное ограничение: 24 месяца
Будет создана модель анализа решений для сравнения затрат и преимуществ трех стратегий тестирования мутаций BRCA1/2 для пациентов с HGSEC. Польза для здоровья будет измеряться в годах жизни с поправкой на качество (QALY). Затраты в модели будут включать генетическое консультирование, генетические тесты, скрининг рака молочной железы, операции по снижению риска (RRS), паллиативную помощь и лечение рака для пациентов и их родственников первой и второй степени родства. QALY будут рассчитываться для каждого отдельного человека и суммироваться для получения дополнительного коэффициента экономической эффективности (ICER).
24 месяца

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Доля зародышевых и соматических мутаций BRCA1 и BRCA2 среди пациентов с HGSEC в Ирландии
Временное ограничение: 78 месяцев
Описательная статистика будет рассчитана для суммирования количества пациентов с мутациями зародышевой линии BRCA1/2, соматическими мутациями BRCA1/2 и вариантами неизвестного значения (VUS). Будут использоваться числа, диапазоны и проценты.
78 месяцев
Характеристики пациента и заболевания (возраст, стадия, степень хирургической циторедукции, чувствительность к платине), связанные с HGSEC с мутацией BRCA1/2, по сравнению с заболеванием дикого типа BRCA1/2.
Временное ограничение: 78 месяцев
78 месяцев
Различия в схемах лечения между мутировавшим BRCA1/2 и HGSEC дикого типа BRCA1/2 путем изучения количества использованных системных методов лечения.
Временное ограничение: 78 месяцев
78 месяцев
Различия в схемах лечения между мутированным BRCA1/2 и HGSEC дикого типа BRCA1/2 на основе изучения использования терапии ингибиторами PARP.
Временное ограничение: 78 месяцев
78 месяцев
Различия в схемах лечения между мутированным BRCA1/2 и HGSEC дикого типа BRCA1/2 на основе изучения участия в клинических исследованиях
Временное ограничение: 78 месяцев
78 месяцев
Идентификация клинических исходов (свободный интервал платины (PFI)), связанных с HGSEC с мутацией BRCA1/2, по сравнению с заболеванием дикого типа BRCA1/2.
Временное ограничение: 78 месяцев
78 месяцев
Идентификация клинических исходов (выживаемость без прогрессирования (ВБП)), связанных с HGSEC с мутацией BRCA1/2, по сравнению с заболеванием дикого типа BRCA1/2.
Временное ограничение: 78 месяцев
78 месяцев
Идентификация клинических исходов (общая выживаемость (ОВ)), связанных с HGSEC с мутацией BRCA1/2, по сравнению с заболеванием дикого типа BRCA1/2.
Временное ограничение: 78 месяцев
78 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Cancer Trials Ireland

Следователи

  • Главный следователь: Prof. Bryan Hennessy, Beaumont Hospital, Ireland

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

22 марта 2019 г.

Первичное завершение (Действительный)

17 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Действительный)

12 марта 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

6 июня 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 февраля 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

23 февраля 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

13 апреля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

7 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CTRIAL-IE 18-01

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться