Systematisk tumör-BRCA-testning i förväg hos patienter med höggradig serös eller endometrioid äggstockscancer, äggledare eller primär peritonealcancer (HGSEC): t-BRCA-studien

Denna pilotstudie kommer att utvärdera genomförbarheten av en NGS-baserad tumör BRCA1/2-mutationstestväg initierad på onkologikliniken för patienter med HGSEC, antingen vid primär diagnos eller första återfall, varvid endast patienter med ett positivt BRCA1/2-mutationstest kommer att hänvisas till klinisk genetik. Germline BRCA1 och BRCA2 MLPA kommer att utföras för att säkerställa korrekt detektering av BRCA1/2 LGR. Patienter med hög klinisk risk att vara bärare av könscellsmutation och ett negativt BRCA1/2-mutationstest för könsceller bör också hänvisas till klinisk genetik. Forskarna tror att en tumörtestväg i förväg skulle vara mer kostnadseffektiv, eftersom den skulle innebära att alla patienter testades för tumör BRCA1/2-mutationer, följt av ett könscellstest på en enda plats för att klargöra somatisk/groddlinjestatus för denna mutation hos cirka 25 % av patienter. Däremot skulle en förutgående testväg för könslinjetestning involvera könslinje-BRCA1/2-testning för alla patienter, följt av tumör-BRCA1/2-tester hos de 80 - 82 % av patienterna som inte har en könslinje-BRCA1/2-mutation.

Systematisk testning av patienter på onkologisk klinik för tumör-BRCA1/2-mutationer bör inte bara säkerställa att alla patienter som är berättigade till och accepterar testning får det, utan också förbättra kvaliteten på remisser till det kliniska genetikteamet. Dessutom kommer detta tillvägagångssätt sannolikt att avsevärt förbättra identifieringsgraden för HGSEC-patienter med BRCA1/2-mutationer i könsceller, med åtföljande fördelar för dessa patienter när det gäller cancerbehandling och förebyggande, och deras familjer när det gäller möjligheter till cancerförebyggande. Identifieringen av patienter med BRCA1/2-mutant HGSEC kan underlätta behandling med effektiva underhållsterapier eller deltagande i kliniska prövningar riktade mot patienter med BRCA1/2-muterad HGSEC. Införlivandet av en hälsoekonomisk analys relaterad till införandet av denna föreslagna testväg kommer ytterligare att informera om genomförbarheten av dess antagande i rutinmässig klinisk praxis efter avslutad studie. Slutligen kommer denna studie också att rapportera om den för närvarande okända frekvensen, egenskaperna, sjukdomsförloppet och behandlingsmönstren för könsceller och somatiska BRCA1/2-mutationer i en irländsk population med HGSEC.