Forudgående systematisk tumor BRCA-testning hos patienter med høj grad af serøs eller endometrioid ovarie-, æggeleder- eller primær peritoneal cancer (HGSEC): t-BRCA-undersøgelsen

Dette pilotstudie vil evaluere gennemførligheden af ​​en NGS-baseret tumor BRCA1/2-mutationstestvej, der er påbegyndt i onkologisk klinik for patienter med HGSEC, enten ved primær diagnose eller første tilbagefald, hvorved kun patienter med en positiv germline BRCA1/2-mutationstest vil henvises til klinisk genetik. Germline BRCA1 og BRCA2 MLPA vil blive udført for at sikre nøjagtig detektion af BRCA1/2 LGR'er. Patienter med en høj klinisk risiko for at være bærere af germline-mutations- og en negativ germline-BRCA1/2-mutationstest bør også henvises til klinisk genetik. Efterforskerne mener, at en forudgående tumortestvej ville være mere omkostningseffektiv, da den ville involvere testning af alle patienter for tumor BRCA1/2-mutationer efterfulgt af en enkeltsteds-kimlinjetest for at afklare somatisk/kimlinjestatus for denne mutation hos ca. 25 % af patienter. I modsætning hertil ville en forudgående kimlinjetestning involvere kimlinje BRCA1/2-testning for alle patienter efterfulgt af tumor BRCA1/2-tests hos de 80 - 82 % patienter, som ikke har en kimlinje BRCA1/2-mutation.

Systematisk testning af patienter i onkologisk klinik for tumor BRCA1/2-mutationer skal ikke kun sikre, at alle patienter, der er berettigede til og indvillige i at teste, modtager det, men også forbedre kvaliteten af ​​henvisninger til det kliniske genetikteam. Desuden vil denne tilgang sandsynligvis forbedre identifikationsraten for HGSEC-patienter med kimlinje BRCA1/2-mutationer, med deraf følgende fordele for disse patienter med hensyn til kræftbehandling og forebyggelse, og deres familier med hensyn til muligheder for kræftforebyggelse. Identifikationen af ​​patienter med BRCA1/2 mutant HGSEC kan lette behandling med effektive vedligeholdelsesterapier eller deltagelse i kliniske forsøg rettet mod patienter med BRCA1/2-muteret HGSEC. Indarbejdelsen af ​​en sundhedsøkonomisk analyse i forbindelse med introduktionen af ​​denne foreslåede testvej vil yderligere informere om gennemførligheden af ​​dens vedtagelse i rutinemæssig klinisk praksis efter studiets afslutning. Endelig vil denne undersøgelse også rapportere om den aktuelt ukendte hyppighed, karakteristika, sygdomsforløb og behandlingsmønstre af germline og somatiske BRCA1/2 mutationer i en irsk population med HGSEC.