Alustava systemaattinen kasvaimen BRCA-testaus potilailla, joilla on korkea-asteinen seroosinen tai endometrioidinen munasarjasyöpä, munanjohdinsyöpä tai primaarinen vatsakalvosyöpä (HGSEC): t-BRCA-tutkimus
Alustava systemaattinen kasvaimen BRCA-testaus potilailla, joilla on korkea-asteinen seroottinen tai endometrioidinen munasarjasyöpä, munanjohdinsyöpä tai primaarinen vatsakalvosyöpä: t-BRCA-tutkimus
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tässä pilottitutkimuksessa arvioidaan syöpäklinikalla aloitetun NGS-pohjaisen kasvaimen BRCA1/2-mutaatiotestausreitin toteutettavuutta HGSEC-potilaille joko primaarisen diagnoosin tai ensimmäisen relapsin yhteydessä, jolloin vain potilaat, joilla on positiivinen ituradan BRCA1/2-mutaatiotesti siirretään kliiniseen genetiikkaan. Germline BRCA1 ja BRCA2 MLPA suoritetaan BRCA1/2 LGR:ien tarkan havaitsemisen varmistamiseksi. Potilaat, joilla on suuri kliininen riski olla ituradan mutaation kantajia ja joilla on negatiivinen ituradan BRCA1/2-mutaatiotesti, tulee myös ohjata kliinisen genetiikan tutkimiseen. Tutkijat uskovat, että alkuvaiheen kasvaimen testausreitti olisi kustannustehokkaampi, koska se sisältäisi kaikkien potilaiden testaamisen kasvaimen BRCA1/2-mutaatioiden varalta, minkä jälkeen suoritettaisiin yhden kohdan ituratatesti tämän mutaation somaattisen/ ituradan tilan selvittämiseksi noin 25 prosentissa potilaista. potilaita. Sitä vastoin alkuvaiheen ituradan testausreitti sisältäisi ituradan BRCA1/2-testauksen kaikille potilaille, mitä seuraisi kasvaimen BRCA1/2-testit niillä 80–82 %:lla potilaista, joilla ei ole ituradan BRCA1/2-mutaatiota.
Onkologian klinikan potilaiden systemaattisen testauksen tuumorin BRCA1/2-mutaatioiden varalta ei pitäisi vain varmistaa, että kaikki potilaat, jotka ovat oikeutettuja testaukseen ja jotka ovat siihen suostuvia, saavat sen, vaan myös parantaa kliinisen geneettisen ryhmän lähetteiden laatua. Lisäksi tämä lähestymistapa parantaa todennäköisesti merkittävästi sellaisten HGSEC-potilaiden tunnistamisastetta, joilla on ituradan BRCA1/2-mutaatioita, mistä on hyötyä näille potilaille syövän hoidossa ja ehkäisyssä sekä heidän perheilleen syövän ehkäisymahdollisuuksissa. Potilaiden tunnistaminen, joilla on BRCA1/2-mutantti HGSEC, voi helpottaa hoitoa tehokkailla ylläpitohoidoilla tai osallistumista kliinisiin tutkimuksiin, jotka on suunnattu potilaille, joilla on BRCA1/2-mutatoitu HGSEC. Tämän ehdotetun testausreitin käyttöönottoon liittyvän terveystaloudellisen analyysin sisällyttäminen antaa lisätietoa sen käyttöönotosta rutiininomaiseen kliiniseen käytäntöön tutkimuksen päätyttyä. Lopuksi tämä tutkimus raportoi myös ituradan ja somaattisten BRCA1/2-mutaatioiden tällä hetkellä tuntemattomasta esiintymistiheydestä, ominaisuuksista, taudin kulusta ja hoitokuvioista irlantilaisessa populaatiossa, jolla on HGSEC.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Leinster
-
Dublin, Leinster, Irlanti
- St James's Hospital
-
Dublin, Leinster, Irlanti
- Mater Misericordiae University Hospital / Mater Private Hospital
-
-
Munster
-
Cork, Munster, Irlanti
- Cork University Hospital
-
Cork, Munster, Irlanti
- Bon Secours
-
Limerick, Munster, Irlanti
- University Hospital Limerick
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Potilaat, joilla on korkea-asteinen seroottinen tai korkea-asteinen endometrioidinen munasarja-, munanjohdin- tai primaarinen vatsakalvosyöpä, jotka:
Onko äskettäin diagnosoitu FIGO vaiheen I - IV tai olet parhaillaan primaarisessa kemoterapiassa +/- leikkauksessa tai olet remissiovaiheessa FIGO-vaiheen I - IV taudin perushoidon jälkeen tai olet suunnitellut, ovat parhaillaan tai ovat saaneet ensimmäisen relapsin hoitoa
- Potilaat, joilla on saatavilla kasvainkudosta (arkistoitu FFPE-leikkaus tai kudos/vatsakalvobiopsia), jotka on saatu ennen kemoterapiaa, kasvaimen BRCA1/2-testausta varten
- Potilaat voivat antaa allekirjoitetun ja kirjallisen tietoisen suostumuksen
- 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat potilaat
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on ei-korkea-asteinen seroosi tai ei-korkea-asteinen endometrioidinen munasarja-, munanjohdin- tai primaarinen vatsakalvosyöpä tai epäselvä histologia
- Potilaat, joilla sairaus uusiutuu toisessa tai myöhemmin
- Potilaat, joiden tiedetään kantavan BRCA1- tai BRCA2-mutaatiota
- Potilaat, joille on aiemmin testattu ituradan BRCA1/2-mutaatioita tai jotka on testattu perinnöllisen syövän geenipaneelilla.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on HGSEC
|
NGS suorittaa sukusolujen BRCA1/2-mutaatiotestin verinäytteitä käyttäen.
NGS suorittaa somaattisen BRCA1/2-mutaatiotestin käyttämällä kasvainkudosta.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
BRCA1/2-mutaatioiden ennakkotestausreitin toteutettavuus HGSEC:ssä kliinikon kokemuksen perusteella.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Ensisijainen tulosmitta on arvioida munasarjasyövän kasvainkudoksen BRCA1/2-mutaatiotestausreitin käynnistämisen toteutettavuus ja mahdollinen resurssivaikutus onkologian klinikalla.
Tätä arvioidaan kliinikon ja potilaiden kokemuksen perusteella. Ensisijainen tulosmitta on vaikutus potilaiden hoitoon ja terveystaloudellinen analyysi.
Ensisijainen tulosmitta arvioidaan kliinikon ja potilaiden kyselylomakkeilla, joissa arvioidaan tyytyväisyyttä/kokemusta tBRCA-testausreitistä.
|
24 kuukautta
|
|
BRCA1/2-mutaatioiden ennakkotestausreitin toteutettavuus HGSEC:ssä potilaiden kokemuksen perusteella.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Toteutettavuus arvioidaan potilaskokemuskyselyillä.
Potilaskokemuskyselyillä arvioidaan potilaiden ymmärrystä tBRCA-testauksesta, tyytyväisyyttä/kokemusta tBRCA-testausreitistä ja palautetta tBRCA-testausreitistä.
|
24 kuukautta
|
|
Vaikutus potilaan hoitoon määrittämällä muutoksia potilaan hoidossa (PARP-estäjän käyttö tai ilmoittautuminen BRCA-kohdennettuihin kliinisiin tutkimuksiin).
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Tähän ei voi lisätä kvantitatiivista tulosmittausta.
BRCA-testin tulos vaikuttaa hoitopäätöksiin, joita lääkärit tekevät potilaan puolesta.
|
24 kuukautta
|
|
Vaikutus potilaan hoitoon kliinisen genetiikan neuvontaistuntojen avulla.
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
24 kuukautta
|
|
|
Kasvaimen BRCA1/2-mutaatiotestausreitin käyttöönoton taloudellinen vaikutus HGSEC:n onkologian klinikalla Irlannin terveydenhuoltojärjestelmään käyttämällä terveystaloudellista analyysiä (päätösanalyysimalli)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Päätösanalyysimalli luodaan vertailemaan kolmen BRCA1/2-mutaatiotestausstrategian kustannuksia ja hyötyjä potilaille, joilla on HGSEC.
Terveyshyöty mitataan laatukorjattuina elinvuosina (QALY).
Mallin kustannuksiin kuuluvat geneettinen neuvonta, geenitestit, rintasyövän seulonnat, riskiä vähentävät leikkaukset (RRS), lievittävä hoito sekä potilaiden ja heidän ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisten syöpähoito.
QALY-arvot lasketaan yksilökohtaisesti ja kootaan yhteen, jotta saadaan lisäkustannustehokkuussuhde (ICER).
|
24 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ituradan ja somaattisten BRCA1- ja BRCA2-mutaatioiden osuus HGSEC-potilailla Irlannissa
Aikaikkuna: 78 kuukautta
|
Kuvaavat tilastot lasketaan, jotta voidaan tehdä yhteenveto niiden potilaiden määrästä, joilla on sukusolulinjan BRCA1/2-mutaatiot, somaattiset BRCA1/2-mutaatiot ja tuntemattoman merkityksen variantit (VUS).
Laskemia, alueita ja prosentteja käytetään.
|
78 kuukautta
|
|
Potilaan ja sairauden ominaisuudet (ikä, vaihe, kirurgisen sytoreduktion aste, platinaherkkyys), jotka liittyvät BRCA1/2-mutatoituneeseen HGSEC:hen verrattuna villityypin BRCA1/2-sairauteen.
Aikaikkuna: 78 kuukautta
|
78 kuukautta
|
|
|
Erot hoitotavoissa BRCA1/2-mutaation ja BRCA1/2-villityypin HGSEC:n välillä tutkimalla käytettyjen systeemisten hoitojen määrää.
Aikaikkuna: 78 kuukautta
|
78 kuukautta
|
|
|
Erot hoitotavoissa BRCA1/2-mutaation ja BRCA1/2-villityypin HGSEC:n välillä tutkimalla PARP-inhibiittorihoidon käyttöä.
Aikaikkuna: 78 kuukautta
|
78 kuukautta
|
|
|
Erot hoitotavoissa BRCA1/2-mutaation ja BRCA1/2-villityypin HGSEC:n välillä tutkimalla osallistumista kliinisiin tutkimuksiin
Aikaikkuna: 78 kuukautta
|
78 kuukautta
|
|
|
BRCA1/2-mutatoituun HGSEC:hen liittyvien kliinisten tulosten tunnistaminen (vasteen platinavapaa intervalli (PFI)) verrattuna villityypin BRCA1/2-sairauteen.
Aikaikkuna: 78 kuukautta
|
78 kuukautta
|
|
|
BRCA1/2-mutatoituun HGSEC:hen liittyvien kliinisten tulosten (progression vapaa eloonjääminen (PFS)) tunnistaminen verrattuna villityypin BRCA1/2-sairauteen.
Aikaikkuna: 78 kuukautta
|
78 kuukautta
|
|
|
BRCA1/2-mutatoituun HGSEC:hen liittyvien kliinisten tulosten (kokonaiseloonjääminen (OS)) tunnistaminen verrattuna villityypin BRCA1/2-sairauteen.
Aikaikkuna: 78 kuukautta
|
78 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Prof. Bryan Hennessy, Beaumont Hospital, Ireland
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Sukuelinten sairaudet
- Urogenitaaliset kasvaimet
- Neoplasmat sivustoittain
- Neoplasmat
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Sukuelinten sairaudet, naiset
- Adnexaaliset sairaudet
- Sukuelinten kasvaimet, naiset
- Munajohtimien sairaudet
- Munajohtimien kasvaimet
- Geneettiset ilmiöt
- Ploidiat
- Diploidia
Muut tutkimustunnusnumerot
- CTRIAL-IE 18-01
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .