Předběžné systematické testování BRCA nádoru u pacientů s vysokým stupněm serózního nebo endometrioidního ovariálního, vejcovodového nebo primárního karcinomu peritonea (HGSEC): Studie t-BRCA
Předběžné systematické testování BRCA nádoru u pacientů se serózním nebo endometrioidním karcinomem vaječníků, vejcovodů nebo primárním karcinomem peritonea vysokého stupně: Studie t-BRCA
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Tato pilotní studie vyhodnotí proveditelnost cesty testování nádorové mutace BRCA1/2 založené na NGS zahájené na onkologické klinice pro pacienty s HGSEC, ať už při primární diagnóze nebo prvním relapsu, přičemž pouze pacienti s pozitivním zárodečným testem mutace BRCA1/2 budou odkazovat na klinickou genetiku. Pro zajištění přesné detekce BRCA1/2 LGR bude provedena MLPA zárodečné linie BRCA1 a BRCA2. Pacienti s vysokým klinickým rizikem, že budou přenašeči zárodečné mutace a negativním testem zárodečné mutace BRCA1/2, by měli být také odesláni na klinickou genetiku. Vyšetřovatelé se domnívají, že cesta přímého testování nádorů by byla nákladově efektivnější, protože by zahrnovala testování všech pacientů na mutace nádoru BRCA1/2, po kterém by následoval jednomístný zárodečný test, který by objasnil somatický/zárodečný stav této mutace u přibližně 25 % pacientů. pacientů. Na rozdíl od toho by cesta předběžného testování zárodečné linie zahrnovala testování zárodečné linie BRCA1/2 pro všechny pacienty, po kterém by následovaly testy BRCA1/2 nádoru u těch 80–82 % pacientů, kteří nemají zárodečnou mutaci BRCA1/2.
Systematické testování pacientů na onkologické klinice na nádorové BRCA1/2 mutace by mělo nejen zajistit, že se dostanou všichni pacienti, kteří jsou způsobilí a souhlasí s testováním, ale také zlepšit kvalitu doporučení týmu klinické genetiky. Navíc tento přístup pravděpodobně významně zlepší míru identifikace pacientů s HGSEC se zárodečnými mutacemi BRCA1/2 s výsledným přínosem pro tyto pacienty, pokud jde o léčbu a prevenci rakoviny, a jejich rodiny, pokud jde o příležitosti k prevenci rakoviny. Identifikace pacientů s HGSEC s mutací BRCA1/2 může usnadnit léčbu pomocí účinných udržovacích terapií nebo účast v klinických studiích zaměřených na pacienty s HGSEC s mutací BRCA1/2. Začlenění zdravotně ekonomické analýzy týkající se zavedení tohoto navrhovaného testovacího postupu bude dále informovat o proveditelnosti jeho přijetí do běžné klinické praxe po dokončení studie. Tato studie bude také informovat o v současné době neznámé frekvenci, charakteristikách, průběhu onemocnění a vzorcích léčby zárodečných a somatických mutací BRCA1/2 v irské populaci s HGSEC.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Leinster
-
Dublin, Leinster, Irsko
- St James's Hospital
-
Dublin, Leinster, Irsko
- Mater Misericordiae University Hospital / Mater Private Hospital
-
-
Munster
-
Cork, Munster, Irsko
- Cork University Hospital
-
Cork, Munster, Irsko
- Bon Secours
-
Limerick, Munster, Irsko
- University Hospital Limerick
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Pacientky s vysokým stupněm serózního nebo vysokého stupně endometrioidního ovariálního karcinomu, vejcovodu nebo primárním peritoneálním karcinomem, které:
Jsou nově diagnostikované FIGO stadium I - IV nebo v současné době podstupují primární chemoterapii +/- operaci nebo jsou v remisi po dokončení primární léčby onemocnění FIGO stadia I - IV nebo Plánujete, podstupujete nebo jste dokončili léčbu prvního relapsu
- Pacienti s dostupnou nádorovou tkání (archivní chirurgická resekce FFPE nebo tkáňová/peritoneální biopsie) získaná před podáním chemoterapie pro testování nádoru BRCA1/2
- Pacienti schopni dát podepsaný a písemný informovaný souhlas
- Pacienti ve věku 18 let a více
Kritéria vyloučení:
- Pacientky se serózním nebo nevysokým stupněm endometrioidního ovariálního karcinomu, vejcovodu nebo primárním peritoneálním karcinomem nebo nejasnou histologií
- Pacienti ve druhém nebo pozdějším relapsu onemocnění
- Pacienti, kteří jsou známými nositeli mutace BRCA1 nebo BRCA2
- Pacienti, kteří byli dříve testováni na zárodečné mutace BRCA1/2 nebo byli testováni panelem dědičných genů rakoviny.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s HGSEC
|
Testování mutace zárodečné linie BRCA1/2 provede NGS pomocí vzorků krve.
Testování somatických mutací BRCA1/2 provede NGS pomocí nádorové tkáně.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Proveditelnost předběžného testování mutace BRCA1/2 v HGSEC z hlediska zkušeností lékařů.
Časové okno: 24 měsíců
|
Primárním výstupním měřítkem je posouzení proveditelnosti a potenciálního dopadu na zdroje zahájení testovací dráhy BRCA1/2 mutace nádorové tkáně ovaria na onkologické klinice.
To bude posouzeno na základě zkušeností lékařů a pacientů, dopad na léčbu pacientů a ekonomická analýza zdraví je primárním měřítkem výsledku.
Primární výsledná míra bude hodnocena pomocí dotazníků pro lékaře a pacienty, které vyhodnotí spokojenost/zkušenost s testovací cestou tBRCA.
|
24 měsíců
|
|
Proveditelnost předběžného testování mutace BRCA1/2 v HGSEC z hlediska zkušeností pacientů.
Časové okno: 24 měsíců
|
Proveditelnost bude posouzena prostřednictvím dotazníků o zkušenostech pacientů.
Dotazníky o zkušenostech pacientů vyhodnotí, jak pacienti chápou testování tBRCA, spokojenost/zkušenosti s testovací cestou tBRCA a zpětnou vazbu na testovací dráhu tBRCA.
|
24 měsíců
|
|
Vliv na management pacienta stanovením změn v léčbě pacienta (použití inhibitoru PARP nebo zařazení do klinických studií cílených na BRCA).
Časové okno: 24 měsíců
|
Zde nelze přidat kvantifikovatelné měřítko výsledku.
Výsledek testování BRCA má dopad na rozhodnutí o léčbě, která lékaři pro pacienta činí.
|
24 měsíců
|
|
Vliv na léčbu pacientů pomocí konzultací v oblasti klinické genetiky.
Časové okno: 24 měsíců
|
24 měsíců
|
|
|
Ekonomický dopad zavedení předběžného testování mutace nádoru BRCA1/2 na onkologické klinice pro HGSEC na irský systém zdravotní péče pomocí zdravotně ekonomické analýzy (model analýzy rozhodnutí)
Časové okno: 24 měsíců
|
Bude vytvořen model rozhodovací analýzy pro porovnání nákladů a přínosů tří strategií testování mutace BRCA1/2 pro pacienty s HGSEC.
Zdravotní přínos se bude měřit v letech života přizpůsobených kvalitě (QALY).
Náklady v modelu budou zahrnovat genetické poradenství, genetické testy, screening rakoviny prsu, operace snižující riziko (RRS), paliativní péči a léčbu rakoviny pro pacienty a jejich příbuzné prvního a druhého stupně.
Hodnoty QALY budou vypočítány na jednotlivce a agregovány, aby poskytly přírůstkový poměr nákladové efektivity (ICER).
|
24 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Podíl zárodečných a somatických mutací BRCA1 a BRCA2 u pacientů s HGSEC v Irsku
Časové okno: 78 měsíců
|
Bude vypočítána popisná statistika, která shrnuje počet pacientů s mutacemi zárodečné linie BRCA1/2, somatickými mutacemi BRCA1/2 a variantami neznámé významnosti (VUS).
Budou použity počty, rozsahy a procenta.
|
78 měsíců
|
|
Charakteristiky pacienta a onemocnění (věk, stadium, stupeň chirurgické cytoredukce, citlivost na platinu) spojené s BRCA1/2 mutovanou HGSEC ve srovnání s BRCA1/2 onemocněním divokého typu.
Časové okno: 78 měsíců
|
78 měsíců
|
|
|
Rozdíly ve vzorcích léčby mezi HGSEC mutovaného BRCA1/2 a BRCA1/2 divokého typu zkoumáním počtu použitých systémových terapií.
Časové okno: 78 měsíců
|
78 měsíců
|
|
|
Rozdíly v léčebných vzorcích mezi BRCA1/2 mutovaným a BRCA1/2 divokého typu HGSEC při zkoumání použití léčby inhibitory PARP.
Časové okno: 78 měsíců
|
78 měsíců
|
|
|
Rozdíly ve vzorcích léčby mezi BRCA1/2 mutovaným a BRCA1/2 divokým typem HGSEC na základě zkoumání zápisu do klinických studií
Časové okno: 78 měsíců
|
78 měsíců
|
|
|
Identifikace klinických výsledků (response platinum free interval (PFI)) spojených s BRCA1/2-mutovaným HGSEC ve srovnání s BRCA1/2 onemocněním divokého typu.
Časové okno: 78 měsíců
|
78 měsíců
|
|
|
Identifikace klinických výsledků (přežití bez progrese (PFS)) spojených s HGSEC mutovaným BRCA1/2 ve srovnání s onemocněním divokého typu BRCA1/2.
Časové okno: 78 měsíců
|
78 měsíců
|
|
|
Identifikace klinických výsledků (celkové přežití (OS)) spojených s HGSEC mutovaným BRCA1/2 ve srovnání s onemocněním divokého typu BRCA1/2.
Časové okno: 78 měsíců
|
78 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Prof. Bryan Hennessy, Beaumont Hospital, Ireland
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Urogenitální onemocnění
- Onemocnění genitálií
- Urogenitální novotvary
- Novotvary podle místa
- Novotvary
- Ženské urogenitální onemocnění
- Ženské urogenitální onemocnění a těhotenské komplikace
- Onemocnění pohlavních orgánů, ženy
- Adnexální onemocnění
- Genitální novotvary, ženy
- Onemocnění vejcovodů
- Novotvary vejcovodů
- Genetické jevy
- Ploidie
- Diploidy
Další identifikační čísla studie
- CTRIAL-IE 18-01
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Rakovina vejcovodů
-
Assaf-Harofeh Medical CenterZatím nenabírámeFallopian Obstruction Tube