Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Forhånds systematisk tumor BRCA-testing hos pasienter med høygradig serøs eller endometrioid ovarie-, eggleder- eller primær bukhinnekreft (HGSEC): t-BRCA-studien

7. april 2026 oppdatert av: Cancer Trials Ireland

Forhånds systematisk svulst BRCA-testing hos pasienter med høygradig serøs eller endometrioid ovarie-, eggleder- eller primær peritonealkreft: t-BRCA-studien

En pilotstudie for å evaluere gjennomførbarheten av en NGS-basert tumor BRCA1/2-mutasjonstestvei initiert i onkologisk klinikk for pasienter med HGSEC, enten ved primærdiagnose eller første tilbakefall, hvorved kun pasienter med positiv kimlinje BRCA1/2-mutasjonstest vil henvises til klinisk genetikk.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Denne pilotstudien vil evaluere gjennomførbarheten av en NGS-basert tumor BRCA1/2 mutasjonstestvei initiert i onkologisk klinikk for pasienter med HGSEC, enten ved primærdiagnose eller første tilbakefall, hvorved kun pasienter med en positiv kimlinje BRCA1/2 mutasjonstest vil henvises til klinisk genetikk. Germline BRCA1 og BRCA2 MLPA vil bli utført for å sikre nøyaktig deteksjon av BRCA1/2 LGR. Pasienter med høy klinisk risiko for å være bærere av kimlinjemutasjoner og en negativ BRCA1/2-mutasjonstest for kimlinje bør også henvises til klinisk genetikk. Etterforskerne mener en forhåndstesting av svulster vil være mer kostnadseffektiv, ettersom det vil innebære å teste alle pasienter for tumor BRCA1/2-mutasjoner, etterfulgt av en enkeltsteds kimlinjetest for å avklare somatisk/kimlinjestatus for denne mutasjonen hos omtrent 25 % av pasienter. I motsetning til dette vil en forhåndstesting av kimlinjetesting innebære kimlinje-BRCA1/2-testing for alle pasienter, etterfulgt av svulst BRCA1/2-tester hos de 80-82 % pasientene som ikke har en kimlinje-BRCA1/2-mutasjon.

Systematisk testing av pasienter i onkologisk klinikk for tumor BRCA1/2-mutasjoner skal ikke bare sikre at alle pasienter som er kvalifisert for og aksepterer testing mottar det, men også forbedre kvaliteten på henvisninger til det kliniske genetikkteamet. Dessuten vil denne tilnærmingen sannsynligvis forbedre identifiseringshastigheten til HGSEC-pasienter med BRCA1/2-mutasjoner betydelig, med resulterende fordeler for disse pasientene når det gjelder kreftbehandling og forebygging, og deres familier når det gjelder muligheter for kreftforebygging. Identifikasjon av pasienter med BRCA1/2 mutant HGSEC kan lette behandling med effektive vedlikeholdsterapier, eller deltakelse i kliniske studier rettet mot pasienter med BRCA1/2-mutert HGSEC. Innlemmelsen av en helseøkonomisk analyse knyttet til introduksjonen av denne foreslåtte testveien vil ytterligere informere om muligheten for å ta den inn i rutinemessig klinisk praksis når studien er fullført. Til slutt vil denne studien også rapportere om den foreløpig ukjente frekvensen, karakteristikkene, sykdomsforløpet og behandlingsmønstrene for kimlinje- og somatiske BRCA1/2-mutasjoner i en irsk populasjon med HGSEC.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Irland
    • Leinster
      • Dublin, Leinster, Irland
        • St James's Hospital
      • Dublin, Leinster, Irland
        • Mater Misericordiae University Hospital / Mater Private Hospital
    • Munster
      • Cork, Munster, Irland
        • Cork University Hospital
      • Cork, Munster, Irland
        • Bon Secours
      • Limerick, Munster, Irland
        • University Hospital Limerick

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle pasienter med høygradig serøs eller endometrioid eggstokkreft, eggleder eller primær peritonealkreft (HGSEC), enten ved primærdiagnose eller første tilbakefall.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Pasienter med høygradig serøs eller høygradig endometrioid ovarie-, eggleder- eller primært peritonealt karsinom som:

    Er nydiagnostisert FIGO stadium I - IV eller gjennomgår primær kjemoterapi +/- kirurgi eller er i remisjon etter fullført primærbehandling for FIGO stadium I - IV sykdom eller planlegges for, gjennomgår eller har fullført behandling for første tilbakefall

  2. Pasienter med tilgjengelig tumorvev (arkiv FFPE kirurgisk reseksjon eller vev/peritoneal biopsi) oppnådd før kjemoterapilevering, for tumor BRCA1/2 testing
  3. Pasienter kan gi signert og skriftlig informert samtykke
  4. Pasienter i alderen 18 år og oppover

Ekskluderingskriterier:

  1. Pasienter med ikke-høygradig serøs eller ikke-høygradig endometrioid ovarie-, eggleder- eller primært peritonealt karsinom eller uklar histologi
  2. Pasienter i andre eller senere tilbakefall av sykdommen
  3. Pasienter som er kjente BRCA1- eller BRCA2-mutasjonsbærere
  4. Pasienter som tidligere har blitt testet for kimlinje BRCA1/2-mutasjoner eller har blitt testet med et arvelig kreftgenpanel.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med HGSEC
Genetisk: Somatisk og Germline BRCA1/2-testing
Germline BRCA1/2 mutasjonstesting vil bli utført av NGS ved bruk av blodprøver. Somatisk BRCA1/2 mutasjonstesting vil bli utført av NGS ved bruk av tumorvev.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Gjennomførbarhet av en forhånds BRCA1/2 mutasjonstestvei i HGSEC når det gjelder klinikeres erfaring.
Tidsramme: 24 måneder
Det primære utfallsmålet er å vurdere gjennomførbarheten og potensiell ressurspåvirkning av initiering av en ovariekrefttumorvev BRCA1/2 mutasjonstestvei i onkologisk klinikk. Dette vil bli vurdert ut fra klinikeres og pasienters erfaring, innvirkning på pasientbehandling og helseøkonomisk analyse er det primære utfallsmålet. Det primære utfallsmålet vil bli vurdert via kliniker- og pasientspørreskjemaer som vil evaluere tilfredshet/erfaring med tBRCA-testveien.
24 måneder
Gjennomførbarhet av en forhåndstesting av BRCA1/2-mutasjonsveier i HGSEC når det gjelder pasientenes erfaring.
Tidsramme: 24 måneder
Gjennomførbarheten vil bli vurdert via pasienterfaringsspørreskjemaer. Pasienterfaringsspørreskjemaene vil evaluere pasientenes forståelse av tBRCA-testing, tilfredshet/erfaring med tBRCA-testveien og tilbakemelding på tBRCA-testveien.
24 måneder
Virkningen på pasientbehandling ved å bestemme endringer i pasientbehandling (bruk av en PARP-hemmer eller innrullering i BRCA-målrettede kliniske studier).
Tidsramme: 24 måneder
Et kvantifiserbart utfallsmål kan ikke legges til her. Resultatet av BRCA-testingen påvirker behandlingsbeslutningene klinikerne tar for pasienten.
24 måneder
Virkningen på pasientbehandling ved bruk av klinisk genetikkveiledning.
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Den økonomiske virkningen av å implementere en forhåndstestvei for tumor BRCA1/2 mutasjonstesting i onkologiklinikken for HGSEC på det irske helsevesenet, ved å bruke en helseøkonomisk analyse (beslutningsanalysemodell)
Tidsramme: 24 måneder
En beslutningsanalysemodell vil bli laget for å sammenligne kostnadene og fordelene ved tre BRCA1/2-mutasjonsteststrategier for pasienter med HGSEC. Helsegevinst vil bli målt i kvalitetsjusterte leveår (QALYs). Kostnadene i modellen vil omfatte genetisk rådgivning, genetiske tester, brystkreftscreening, risikoreduserende operasjoner (RRS), palliativ behandling og kreftbehandling for pasienter og deres første- og andregrads pårørende. QALYs vil bli beregnet per individ og aggregert for å gi et inkrementelt kostnadseffektivitetsforhold (ICER).
24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Andelen kimlinje- og somatiske BRCA1- og BRCA2-mutasjoner blant pasienter med HGSEC i Irland
Tidsramme: 78 måneder
Beskrivende statistikk vil bli beregnet for å oppsummere antall pasienter med Germline BRCA1/2-mutasjoner, somatiske BRCA1/2-mutasjoner og varianter av ukjent betydning (VUS). Antall, områder og prosenter vil bli brukt.
78 måneder
Pasient- og sykdomskarakteristikker (alder, stadium, grad av kirurgisk cytoreduksjon, platinasensitivitet) assosiert med BRCA1/2 mutert HGSEC sammenlignet med BRCA1/2 villtypesykdom.
Tidsramme: 78 måneder
78 måneder
Forskjeller i behandlingsmønstre mellom BRCA1/2 mutert og BRCA1/2 villtype HGSEC ved å undersøke antall systemiske terapier som brukes.
Tidsramme: 78 måneder
78 måneder
Forskjeller i behandlingsmønstre mellom BRCA1/2 mutert og BRCA1/2 villtype HGSEC ved å undersøke bruk av PARP-hemmerterapi.
Tidsramme: 78 måneder
78 måneder
Forskjeller i behandlingsmønstre mellom BRCA1/2 mutert og BRCA1/2 villtype HGSEC ved å undersøke påmelding i kliniske studier
Tidsramme: 78 måneder
78 måneder
Identifikasjon av kliniske utfall (respons platinafritt intervall (PFI)) assosiert med BRCA1/2-mutert HGSEC, sammenlignet med BRCA1/2 villtypesykdom.
Tidsramme: 78 måneder
78 måneder
Identifikasjon av kliniske utfall (progresjonsfri overlevelse (PFS)) assosiert med BRCA1/2-mutert HGSEC, sammenlignet med BRCA1/2 villtypesykdom.
Tidsramme: 78 måneder
78 måneder
Identifikasjon av kliniske utfall (total overlevelse (OS)) assosiert med BRCA1/2-mutert HGSEC, sammenlignet med BRCA1/2 villtypesykdom.
Tidsramme: 78 måneder
78 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Cancer Trials Ireland

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Prof. Bryan Hennessy, Beaumont Hospital, Ireland

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

22. mars 2019

Primær fullføring (Faktiske)

17. desember 2025

Studiet fullført (Faktiske)

12. mars 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. juni 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. februar 2024

Først lagt ut (Faktiske)

23. februar 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

13. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

7. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CTRIAL-IE 18-01

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere