Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Előzetes szisztematikus tumor-BRCA-teszt magas fokú savós vagy endometrioid petefészek-, petevezeték- vagy elsődleges peritoneális rákban (HGSEC) szenvedő betegeknél: A t-BRCA-tanulmány

2026. április 7. frissítette: Cancer Trials Ireland

Előzetes szisztematikus tumor-BRCA-vizsgálat magas fokú savós vagy endometrioid petefészek-, petevezeték- vagy elsődleges peritoneális rákban szenvedő betegeknél: A t-BRCA-vizsgálat

Kísérleti tanulmány egy NGS-alapú tumor BRCA1/2 mutációteszt-útvonal megvalósíthatóságának értékelésére, amelyet az onkológiai klinikán indítottak HGSEC-ben szenvedő betegeknél, akár az elsődleges diagnózis, akár az első relapszus esetén, ahol csak a pozitív csíravonal BRCA1/2 mutációs teszttel rendelkező betegek vizsgálják klinikai genetikához kell utalni.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez a kísérleti tanulmány értékelni fogja az onkológiai klinikán HGSEC-ben szenvedő betegek számára elindított NGS-alapú tumor BRCA1/2 mutációteszt-útvonal megvalósíthatóságát, akár az elsődleges diagnózis, akár az első relapszus esetén, ahol csak a pozitív csíravonal BRCA1/2 mutációs teszttel rendelkező betegek vizsgálják meg. klinikai genetikához kell utalni. A Germline BRCA1 és BRCA2 MLPA-t a BRCA1/2 LGR-ek pontos észlelése érdekében hajtják végre. Azokat a betegeket, akiknél magas a csíravonal-mutáció hordozóinak klinikai kockázata, és a csíravonal BRCA1/2 mutációs tesztje negatív, szintén klinikai genetikai vizsgálatra kell utalni. A kutatók úgy vélik, hogy egy előzetes tumortesztelési mód költséghatékonyabb lenne, mivel minden betegnél megvizsgálnák a tumor BRCA1/2 mutációit, majd egy egyhelyes csíravonal-tesztet a mutáció szomatikus/csíravonal státuszának tisztázására a betegek körülbelül 25%-ában. betegek. Ezzel szemben egy előzetes csíravonal-tesztelési útvonal magában foglalná a csíravonal BRCA1/2 vizsgálatát minden betegnél, majd a tumor BRCA1/2 vizsgálatát azon betegek 80-82%-ában, akiknél nincs csíravonal BRCA1/2 mutáció.

Az onkológiai klinikán a betegek szisztematikus vizsgálata a tumor BRCA1/2 mutációira vonatkozóan nemcsak azt biztosítja, hogy minden olyan beteg megkapja, aki alkalmas és hajlandó a vizsgálatra, hanem javítja a klinikai genetikai csoporthoz történő beutalások minőségét is. Ezen túlmenően ez a megközelítés valószínűleg jelentősen javítja a BRCA1/2 csíravonal-mutációval rendelkező HGSEC-betegek azonosítási arányát, ami előnyökkel jár ezeknek a betegeknek a rákkezelés és -megelőzés, valamint családjaik számára a rákmegelőzés lehetőségei tekintetében. A BRCA1/2 mutáns HGSEC-ben szenvedő betegek azonosítása megkönnyítheti a hatékony fenntartó terápiákkal történő kezelést, vagy a BRCA1/2-mutáns HGSEC-ben szenvedő betegeket célzó klinikai vizsgálatokban való részvételt. A javasolt vizsgálati útvonal bevezetéséhez kapcsolódó egészség-gazdaságtani elemzés beépítése további tájékoztatást ad a rutin klinikai gyakorlatba való átvételének megvalósíthatóságáról a vizsgálat befejezése után. Végül, ez a tanulmány beszámol a csíravonal és a szomatikus BRCA1/2 mutációk jelenleg ismeretlen gyakoriságáról, jellemzőiről, a betegség lefolyásáról és kezelési mintáiról egy ír HGSEC-ben szenvedő populációban.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

200

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Írország
    • Leinster
      • Dublin, Leinster, Írország
        • St James's Hospital
      • Dublin, Leinster, Írország
        • Mater Misericordiae University Hospital / Mater Private Hospital
    • Munster
      • Cork, Munster, Írország
        • Cork University Hospital
      • Cork, Munster, Írország
        • Bon Secours
      • Limerick, Munster, Írország
        • University Hospital Limerick

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Minden magas fokú savós vagy endometrioid petefészek-, petevezeték- vagy primer hashártyarákban (HGSEC) szenvedő beteg, akár az elsődleges diagnózis, akár az első relapszus idején.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Magas fokú savós vagy magas fokú endometrioid petefészek-, petevezeték- vagy primer peritoneális karcinómában szenvedő betegek, akik:

    Újonnan diagnosztizált FIGO I-IV. stádiumú, vagy jelenleg primer kemoterápiás +/- műtéten esik át, vagy remisszióban van az I-IV. stádiumú FIGO betegség elsődleges kezelésének befejezése után, vagy az első relapszus kezelését tervezik, kezelés alatt állnak vagy befejezték

  2. Azok a betegek, akiknél rendelkezésre álló tumorszövet (archív FFPE sebészeti reszekció vagy szövet/peritoneális biopszia) kemoterápiás beadás előtt került, a tumor BRCA1/2 vizsgálatára
  3. A betegek aláírt és írásos tájékozott beleegyezést tudnak adni
  4. 18 éves és idősebb betegek

Kizárási kritériumok:

  1. Nem magas fokú savós vagy nem magas fokú endometrioid petefészek-, petevezeték- vagy primer peritoneális karcinómában szenvedő, illetve nem egyértelmű szövettani vizsgálat
  2. Betegek a betegségük második vagy későbbi visszaesésében
  3. Olyan betegek, akik ismerten BRCA1 vagy BRCA2 mutációhordozók
  4. Olyan betegek, akiket korábban csíravonal BRCA1/2 mutációira teszteltek, vagy akiket örökletes rákos génpanellel teszteltek.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
HGSEC-ben szenvedő betegek
Genetikai: Szomatikus és csíravonali BRCA1/2 tesztelés
A csíravonal BRCA1/2 mutációtesztjét az NGS végzi vérminták felhasználásával. A szomatikus BRCA1/2 mutációtesztet az NGS végzi daganatszövet felhasználásával.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Egy előzetes BRCA1/2 mutációtesztelési útvonal megvalósíthatósága a HGSEC-ben a klinikusok tapasztalata alapján.
Időkeret: 24 hónap
Az elsődleges kimeneti mérőszám a petefészekrák tumorszövet BRCA1/2 mutációtesztelési útvonalának az onkológiai klinikán történő elindításának megvalósíthatóságának és potenciális erőforrás-hatásának felmérése. Ezt a klinikusok és a betegek tapasztalata alapján értékelik, a betegkezelésre gyakorolt ​​hatás és az egészségügyi gazdasági elemzés az elsődleges eredménymérő. Az elsődleges eredménymérőt a klinikus és a páciens kérdőívei segítségével értékelik, amelyek értékelik a tBRCA-teszttel kapcsolatos elégedettséget/tapasztalatot.
24 hónap
Egy előzetes BRCA1/2 mutációtesztelési útvonal megvalósíthatósága a HGSEC-ben a betegek tapasztalata alapján.
Időkeret: 24 hónap
A megvalósíthatóságot a betegek tapasztalataira vonatkozó kérdőívek segítségével értékelik. A betegek tapasztalataira vonatkozó kérdőívek értékelik a betegek tBRCA-teszttel kapcsolatos megértését, a tBRCA-tesztelési útvonallal kapcsolatos elégedettséget/tapasztalatot, valamint a tBRCA-tesztelési útvonallal kapcsolatos visszajelzéseket.
24 hónap
A betegkezelésre gyakorolt ​​hatás a betegek kezelésében bekövetkezett változások meghatározása révén (PARP-gátló alkalmazása vagy BRCA-célzott klinikai vizsgálatokba való beiratkozás).
Időkeret: 24 hónap
Itt nem adható hozzá számszerűsíthető eredménymérő. A BRCA-teszt eredménye befolyásolja a klinikusok kezelési döntéseit a beteg számára.
24 hónap
A klinikai genetikai tanácsadások használatának hatása a betegkezelésre.
Időkeret: 24 hónap
24 hónap
A HGSEC onkológiai klinikáján egy előzetes BRCA1/2 tumormutációteszt-útvonal bevezetésének gazdasági hatása az ír egészségügyi rendszerre egészségügyi gazdasági elemzés (döntéselemzési modell) alkalmazásával
Időkeret: 24 hónap
Döntéselemzési modell készül a három BRCA1/2 mutációteszt-stratégia költségeinek és előnyeinek összehasonlítására HGSEC-ben szenvedő betegek esetében. Az egészségügyi előnyöket minőségileg korrigált életévekben (QALY) mérik. A modell költségei magukban foglalják a genetikai tanácsadást, a genetikai teszteket, a mellrákszűrést, a kockázatcsökkentő műtéteket (RRS), a palliatív ellátást és a rákkezelést a betegek és első- és másodfokú hozzátartozóik számára. A QALY-kat egyénenként számítják ki, és összesítik, hogy egy növekményes költséghatékonysági mutatót (ICER) kapjanak.
24 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A csíravonal és a szomatikus BRCA1 és BRCA2 mutációk aránya a HGSEC-ben szenvedő betegek között Írországban
Időkeret: 78 hónap
A leíró statisztikák kiszámítása a csíravonal BRCA1/2 mutációkkal, szomatikus BRCA1/2 mutációkkal és ismeretlen jelentőségű változatokkal (VUS) szenvedő betegek számának összegzésére szolgál. Számok, tartományok és százalékok kerülnek felhasználásra.
78 hónap
A BRCA1/2 mutáns HGSEC-hez kapcsolódó beteg- és betegségjellemzők (életkor, stádium, műtéti citoredukció foka, platinaérzékenység) a BRCA1/2 vad típusú betegséghez viszonyítva.
Időkeret: 78 hónap
78 hónap
A BRCA1/2 mutáns és a BRCA1/2 vad típusú HGSEC kezelési mintái közötti különbségek az alkalmazott szisztémás terápiák számának vizsgálatával.
Időkeret: 78 hónap
78 hónap
A BRCA1/2 mutáns és a BRCA1/2 vad típusú HGSEC kezelési mintái közötti különbségek a PARP inhibitor terápia alkalmazásának vizsgálatával.
Időkeret: 78 hónap
78 hónap
Különbségek a kezelési minták között a BRCA1/2 mutált és a BRCA1/2 vad típusú HGSEC között a klinikai vizsgálatokba való beiratkozás vizsgálatával
Időkeret: 78 hónap
78 hónap
A BRCA1/2-mutált HGSEC-hez kapcsolódó klinikai kimenetelek azonosítása (válasz platinamentes intervallum (PFI)) a BRCA1/2 vad típusú betegséghez képest.
Időkeret: 78 hónap
78 hónap
A BRCA1/2-mutált HGSEC-hez kapcsolódó klinikai eredmények (progressziómentes túlélés (PFS)) azonosítása a BRCA1/2 vad típusú betegséggel összehasonlítva.
Időkeret: 78 hónap
78 hónap
A BRCA1/2-mutáns HGSEC-hez kapcsolódó klinikai eredmények (teljes túlélés (OS)) azonosítása a BRCA1/2 vad típusú betegséggel összehasonlítva.
Időkeret: 78 hónap
78 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Cancer Trials Ireland

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Prof. Bryan Hennessy, Beaumont Hospital, Ireland

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. március 22.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2025. december 17.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2026. március 12.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. június 6.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. február 21.

Első közzététel (Tényleges)

2024. február 23.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. április 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. április 7.

Utolsó ellenőrzés

2026. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • CTRIAL-IE 18-01

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel