定义特发性脚趾行走的治疗结果和遗传结构* (ITW)
2026年1月12日 更新者：Jeremy Bauer、Shriners Hospitals for Children
比较和对比特发性足趾行走 (ITW) 儿童非手术（石膏）或手术治疗后的临床、步态和家长报告的结果，并确定是否存在与 ITW 相关的特定基因。
研究概览
详细说明
踮脚走路是儿童中非常常见的诊断，患病率为 5%-24%。
3 岁以上儿童持续踮着脚走路通常会引起家长的关注，引发多次就诊和一系列干预措施。
此外，踮着脚走路既有社会影响，也有可能增加挛缩患者的脚部和脚踝疼痛。
特发性踮脚走路（ITW）是一种排除诊断和肯定诊断，确定是否需要干预，以及确定最佳时机和干预策略，文献中没有明确定义。
据报道，许多患有 ITW 的儿童都有踮脚走路的家族史，因此很有可能一部分儿童可能患有这种疾病的遗传原因，这可能会影响临床病程和治疗结果。
已经提出了几种干预方法来解决用脚趾走路的问题，包括：观察、治疗、石膏固定、A 型肉毒杆菌毒素以及延长小腿或跟腱水平腓肠比目鱼肌复合体的手术。
这项多中心研究的目的是利用定量测量工具、家长报告的结果和全基因组测序的组合来检查明确定义的 ITW 儿童群体，以促进对该人群的骨科管理采取基于证据的方法。
将从 8 个参与的 SHC 中心（POR、NCA、SLC、CHI、PHL、SPO、GRN、LEX）招募 180 名符合本研究纳入/排除标准的儿童，并接受连续铸造或手术治疗。
儿童将在 1 年内接受 3 次评估（基线、干预后 6 个月和 1 年）。
将使用一系列筛查以及指定的纳入/排除标准来确保 ITW 的诊断。
利用肌电图和多节段足部模型进行的临床评估、放射线照片和 3D 步态分析将用于确定石膏或手术后的运动范围、步态运动学和动力学、运动协同和足部接触模式是否存在差异。
全基因组测序将用于确定是否可以识别 ITW 的遗传基础。
分析将侧重于 1) 比较和对比非手术（铸型）和手术干预后的短期和长期结果，以确定一种方法是否更有效，2) 确定 ITWp 的潜在遗传决定因素，3) 确定影响 ITWp 的因素中等和中等干预效果。
从这项研究中获得的知识将促进开发基于证据的个性化 ITW 管理方法。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
65
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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California
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Sacramento、California、美国、95817
- Shriners Hospitals for Children
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Illinois
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Chicago、Illinois、美国、60707
- Shriners Hospitals for Children
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Kentucky
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Lexington、Kentucky、美国、40508
- Shriners Hospitals for Children
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Oregon
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Portland、Oregon、美国、97239
- Shriners Hospitals for Children
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19140
- Shriners Hospitals for Children
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South Carolina
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Greenville、South Carolina、美国、29605
- Shriners Hospitals for Children
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Utah
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Salt Lake City、Utah、美国、84103
- Shriners Hospitals for Children
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Washington
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Spokane、Washington、美国、99204
- Shriners Children's Spokane
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 特发性持续性足趾行走 (ITWp) 的诊断
- 年龄在6-18岁之间
- 被动背屈 膝关节伸展在 -10 度跖屈 - + 5 度背屈之间，DiGiovanni 将孤立性腓肠肌挛缩定义为膝关节完全伸展时最大被动踝关节背屈 < 5 度
排除标准：
- 自闭症或自闭症谱系障碍的诊断
- 使用脚趾行走工具识别出是否存在任何创伤、神经肌肉影响或神经源性影响的迹象
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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有源比较器：系列选角
每周重复石膏，直到达到所需的背屈范围
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每周重复石膏，直到达到所需的背屈范围
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有源比较器：外科手术
腓肠肌和/或足底筋膜的外科手术
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腓肠肌和/或足底筋膜的外科手术
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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步态参数：速度
大体时间：基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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将在步态实验室中评估行走过程中的速度 (m/s)。
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基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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三维步态分析：运动学（度）
大体时间：基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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在计算机步态分析过程中，根据放置在皮肤上的反射标记计算出的运动学将允许计算行走过程中膝盖、脚踝和足部的运动学。 膝关节运动学（以度为单位测量）：IC 时的膝关节角度、中间站立时的膝关节伸展度、摆动时的膝关节最大弯曲度。 踝关节运动学（以度为单位测量）：IC处的踝关节角度、中间站立时的踝关节角度、第三摇杆的角度范围、站立时的平均踝关节角度、摆动时的平均踝关节角度。 多节足部运动（以度为单位测量）：踝关节复合体屈曲、旋转，2) 中足屈曲、旋转和 3) 拇内翻和屈曲旋转。 |
基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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步行期间的动态运动控制指数（Walk-DMC）
大体时间：基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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Walk-DMC 是一种运动控制测量方法，根据五块肌肉（双侧股直肌、内侧和外侧腘绳肌、胫骨前肌和腓肠肌）的动态肌肉活动计算得出
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基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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三维步态分析：动力学 (nm/kg)
大体时间：基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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踝关节动力学：在步行步态分析期间，将根据测力板和步态运动学计算负载响应时的峰值跖屈力矩和功率吸收、终端站立时的发电量。
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基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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脚趾行走的定量评估
大体时间：基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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脚趾行走的定量评估将通过鞋内系统 NURVV/RUN 获得。
NURVV/RUN 计算后足、中足和前足所花费的足部接触时间的百分比。
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基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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儿科结果数据采集仪
大体时间：基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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日常功能性肌肉骨骼健康将使用儿科结果数据收集工具进行评估，该调查问卷包含七个领域的 108 个问题，包括四个功能评估领域：上肢功能、转移和基本活动能力、运动和身体功能以及舒适/疼痛。
项目具有不同的权重，可能的分数范围从三（经常、有时、很少或从不）到五（无、非常轻微、中等、严重、非常严重）。
对于大多数项目来说，较低的分数表示较高的功能或更积极的生活质量。
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基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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步态参数：步幅（米）
大体时间：基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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步长 (m) 将在步态实验室步行时进行评估。
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基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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被动运动范围
大体时间：基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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使用测角仪测量有或没有膝关节屈曲的背屈、腘角，并以度为单位测量
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基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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肌肉力量
大体时间：基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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手持式测力计（HHD）将用于通过双侧踝背屈肌/跖屈肌和脚内翻/外翻的“制作测试”来评估定量肌肉力量。
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基线、干预后 6 个月、干预后 1 年
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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共激活工具
大体时间：基线
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协同激活工具利用两次下肢活动期间的肌电活动来确定双侧阻力膝伸展期间腓肠肌和股四头肌之间是否存在协同激活。
肌肉激活模式的异常可能是特发性踮脚行走以外诊断的指征。
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基线
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Bruininks-Oseretsky 运动能力测试 (BOT-2)
大体时间：基线
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构成身体协调综合得分的双边协调和平衡子测试将用于确定 ITW 儿童相对于年龄匹配标准的协调性，以帮助描述人群特征并确定协调性是否影响结果。
分数越高表明平衡性和双边协调性越好。
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基线
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基因组学
大体时间：基线
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将对参与者及其亲生父母（如果可能）进行全基因组测序，以确定患者及其父母是否存在可能与脚趾行走相关的基因异常，并确定整个队列是否具有潜在的新基因。可能指示脚趾行走的基因。
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基线
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选择性电机控制
大体时间：基线
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选择性自愿运动控制量表是选择性控制肌肉能力的简单临床测量方法。
将使用选择性自愿运动控制工具评估髋关节、膝关节、踝关节、距下关节和脚趾关节的选择性运动控制。
每一方总共可以得到 10 分，分数越高表明控制能力越强。
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基线
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脚趾行走工具
大体时间：基线
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这种新颖的工具旨在筛查因神经源性、神经肌肉或创伤等其他原因而用脚趾走路的儿童。
如果任何问题的回答为“是”，主要研究者将进行审查以确定特发性脚趾行走的诊断是否合适。
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基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Jeremy Bauer, MD、Shriners Hospitals for Children-Portland
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年1月1日
初级完成 (实际的)
2025年12月31日
研究完成 (实际的)
2025年12月31日
研究注册日期
首次提交
2023年11月20日
首先提交符合 QC 标准的
2024年3月4日
首次发布 (实际的)
2024年3月12日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2026年1月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年1月12日
最后验证
2024年7月1日
更多信息
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