A kezelési eredmények és a genetikai felépítés meghatározása idiopátiás lábujjjárásban* (ITW)
2026. január 12. frissítette: Jeremy Bauer, Shriners Hospitals for Children
Az idiopátiás lábujjjárásban (ITW) szenvedő gyermekek nem műtéti (casting) vagy operatív kezelését követően elért klinikai, járási és szülők által jelentett eredmények összehasonlítása és összehasonlítása, valamint annak meghatározása, hogy vannak-e specifikus gének az ITW-vel kapcsolatban.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A lábujjjárás nagyon gyakori diagnózis a gyermekeknél, előfordulási gyakorisága 5-24%.
A 3 évesnél idősebb gyermekek tartós lábujjjárása gyakran szülői aggodalomra ad okot, több orvosi látogatást és számos beavatkozást kiváltva.
Ezen túlmenően a lábujjjárásnak vannak társadalmi következményei, és aggodalomra ad okot a kontraktúrában szenvedők fokozott láb- és bokafájdalmai miatt.
Az idiopátiás lábujjjárás (ITW) a kirekesztés diagnózisa és a diagnózis megerősítése, annak megállapítása, hogy indokolt-e a beavatkozás, valamint az optimális időzítés és a beavatkozási stratégia meghatározása a szakirodalomban nem teljesen meghatározott.
Mivel a családban sok ITW-ben szenvedő gyermeknél előfordult lábujjjárás, nagy a valószínűsége annak, hogy a gyermekek egy részének genetikai oka lehet az állapotnak, amely hatással lehet a klinikai lefolyásra és a kezelés kimenetelére.
A lábujjjárás kezelésére többféle beavatkozási megközelítést javasoltak, ideértve a megfigyelést, a terápiát, az öntést, a botulinum toxin A-t, valamint a műtétet a gyomor-talp komplex meghosszabbítására a vádli vagy az Achilles-ín szintjén.
Ennek a többközpontú vizsgálatnak az a célja, hogy megvizsgálja az ITW-ben szenvedő gyermekek jól körülhatárolt csoportját kvantitatív mérési eszközök, a szülők által jelentett eredmények és a teljes genom szekvenálás kombinációjának felhasználásával, hogy elősegítse a bizonyítékokon alapuló megközelítést a populáció ortopédiai kezelésében.
Száznyolcvan gyermeket, akik megfelelnek a jelen tanulmány felvételi/kizárási kritériumainak, 8 részt vevő SHC-helyről (POR, NCA, SLC, CHI, PHL, SPO, GRN, LEX) vesznek fel, és sorozatos öntéssel vagy műtéttel kezelik őket.
A gyermekeket 1 év alatt háromszor értékelik (alapállapot, 6 hónap és 1 év a beavatkozás után).
Egy sor szűrést, valamint körülhatárolt befogadási/kizárási kritériumokat alkalmaznak az ITW diagnózisának biztosítására.
Klinikai értékeléseket, röntgenfelvételeket és 3D járáselemzést, elektromiográfiát és többszegmenses lábmodellt használnak annak meghatározására, hogy vannak-e eltérések a mozgási tartományban, a járáskinematikában és -kinetikájában, a motoros szinergiákban és a lábérintkezési mintákban az öntést vagy műtétet követően.
A teljes genom szekvenálását fogják használni annak meghatározására, hogy van-e genetikai alapja az ITW-nek.
Az elemzés a következőkre összpontosít: 1) a nem műtéti (casting) és sebészeti beavatkozást követő rövid és hosszú távú eredmények összehasonlítása és szembeállítása annak meghatározására, hogy az egyik megközelítés hatékonyabb-e, 2) azonosítsa az ITWp lehetséges genetikai meghatározóit és 3) azonosítsa azokat a tényezőket, amelyek közvetítő és mérsékelt beavatkozási hatékonyság.
Az ebből a tanulmányból nyert ismeretek elősegítik a bizonyítékokon alapuló és személyre szabott megközelítés kialakítását az ITW kezelésében.
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
65
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
Sacramento, California, Egyesült Államok, 95817
- Shriners Hospitals for Children
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60707
- Shriners Hospitals for Children
-
-
Kentucky
-
Lexington, Kentucky, Egyesült Államok, 40508
- Shriners Hospitals for Children
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Egyesült Államok, 97239
- Shriners Hospitals for Children
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19140
- Shriners Hospitals for Children
-
-
South Carolina
-
Greenville, South Carolina, Egyesült Államok, 29605
- Shriners Hospitals for Children
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Egyesült Államok, 84103
- Shriners Hospitals for Children
-
-
Washington
-
Spokane, Washington, Egyesült Államok, 99204
- Shriners Children's Spokane
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Tartós idiopátiás lábujjjárás (ITWp) diagnózisa
- 6-18 éves kor között
- Passzív dorsiflexiós dorsiflexió térdnyújtással -10 plantáris flexió - + 5 fokos dorsiflexió között, DiGiovanni izolált gastrocnemius kontraktúrát a maximális passzív boka dorsiflexiójaként definiált, ha a térd teljes kiterjedésben van < 5 fok
Kizárási kritériumok:
- Az autizmus vagy az autizmus spektrum zavar diagnosztizálása
- Traumára, neuromuszkuláris befolyásra vagy neurogén hatásra utaló jelek jelenléte, amint azt a Toe Walking Tool segítségével azonosították
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Kezelés
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Aktív összehasonlító: Sorozat Casting
Hetente ismételje meg a gipszeket, amíg el nem éri a kívánt dorsiflexiós tartományt
|
Hetente ismételje meg a gipszeket, amíg el nem éri a kívánt dorsiflexiós tartományt
|
|
Aktív összehasonlító: Sebészet
A gastrocnemius és/vagy plantáris fascia sebészeti beavatkozása
|
A gastrocnemius és/vagy plantáris fascia sebészeti beavatkozása
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Járási paraméterek: Sebesség
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
A sebességet (m/s) a járáslaborban történő járás során értékelik.
|
Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
|
Háromdimenziós járásanalízis: kinematika (fok)
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
A számítógépes járásanalízis során a bőrre elhelyezett fényvisszaverő markerekből számított kinematika lehetővé teszi a térd, boka és lábfej kinematikájának kiszámítását járás közben. Térd kinematika (fokban mérve): Térdszög IC-nél, térdnyújtás középtávnál, térdhajlítás csúcsa lendítésben. Boka kinematika (fokban mérve): Bokaszög IC-nél, bokaszög középtávnál, 3. billenő szögtartománya, átlagos bokaszög állásban, átlagos bokaszög lengésben. Többszegmenses lábmozgás (fokban mérve): boka komplex hajlítás, rotáció, 2) lábközépi hajlítás, rotáció és 3) hallux varus és flexiós rotáció. |
Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
|
Dinamikus motorvezérlési index séta közben (Walk-DMC)
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
A Walk-DMC a motoros szabályozás mértéke, amelyet öt izom dinamikus izomtevékenységéből számítanak ki (rectus femoris, mediális és laterális combhajlító izom, tibialis anterior és gastrocnemius, kétoldali)
|
Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
|
Háromdimenziós járásanalízis: kinetika (nm/kg)
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
Boka kinetikája: a talpi flexiós nyomaték csúcs és a terhelési reakciókor fellépő teljesítményfelvétel, a terminális állásban az energiatermelés az erőlemezekből és a járáskinematikából kerül kiszámításra a járásanalízis során.
|
Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
|
A lábujjjárás mennyiségi értékelése
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
A lábujjjárás mennyiségi értékelése a NURVV/RUN cipőbe épített rendszerrel történik.
A NURVV/RUN kiszámítja a lábbal érintkezési idő százalékos arányát a hátsó lábon, a lábközépen és az elülső lábon.
|
Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
|
Gyermekgyógyászati eredmények adatgyűjtő eszköz
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
A napi funkcionális izom-csontrendszer egészségi állapotát a Pediatric Outcomes Data Collection Instrument (Pediatric Outcomes Data Collection Instrument) segítségével értékeljük, amely 108 kérdésből álló kérdőív hét területen, köztük négy funkcionális értékelési területen: felső végtagok működése, transzferek és alapvető mobilitás, sport és fizikai funkciók, valamint kényelem/fájdalom.
Az elemek különböző súlyúak, a lehetséges pontszámok háromtól (gyakran, néha, ritkán vagy soha) ötig (nincs, nagyon enyhe, közepes, súlyos, nagyon súlyos) terjedhetnek.
A legtöbb elemnél az alacsonyabb pontszám magasabb működést vagy pozitívabb életminőséget jelez.
|
Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
|
Járási paraméterek: Lépéshossz (m)
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
A lépéshosszt (m) a járáslaborban történő séta során értékelik.
|
Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Passzív mozgástartomány
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
Dorsiflexió térdhajlítással és anélkül, a popliteális szöget goniométerrel mérjük és fokban mérjük
|
Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
|
Izomerő
Időkeret: Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
Kézi dinamométert (HHD) használnak a kvantitatív izomerő mérésére, a boka dorsiflexorok/plantarflexorok és lábfej inverterek/verterek "make tesztje" révén, kétoldali.
|
Kiindulási állapot, 6 hónappal a beavatkozás után, 1 évvel a beavatkozás után
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Koaktivációs eszköz
Időkeret: Alapvonal
|
A koaktivációs eszköz elektromiográfiás aktivitást használ két alsó végtagi tevékenység során annak meghatározására, hogy van-e koaktiváció a gastrocnemius és a quadriceps között a kétoldali rezisztív térdnyújtás során.
Az izomaktivációs mintázat eltérései az idiopátiás lábujjjárástól eltérő diagnózisra utalhatnak.
|
Alapvonal
|
|
Bruininks-Oseretsky motoros jártassági teszt (BOT-2)
Időkeret: Alapvonal
|
A kétoldalú koordináció és egyensúly résztesztjei, amelyek a Testkoordináció összetett pontszámát alkotják, az ITW-ben szenvedő gyermekek életkori normákhoz viszonyított koordinációját határozzák meg, hogy segítsenek a populáció jellemzésében, és meghatározzák, hogy a koordináció befolyásolja-e az eredményeket.
A magasabb pontszámok jobb egyensúlyt és kétoldalú koordinációt jeleznek.
|
Alapvonal
|
|
Genomika
Időkeret: Alapvonal
|
A teljes genom szekvenálást elvégzik a résztvevőn és mindkét biológiai szülőn (ha lehetséges) annak megállapítására, hogy a beteg és szüleik genetikai rendellenességei vannak-e a lábujjjárással összefüggésbe hozható génekben, és hogy a kohorsz egészében van-e potenciális új gének, amelyek lábujjjárásra utalhatnak.
|
Alapvonal
|
|
Szelektív motorvezérlés
Időkeret: Alapvonal
|
A Selective Voluntary Motor Control Scale egy egyszerű klinikai mérőszám az izmok szelektív irányításának képességére.
A csípő-, térd-, boka-, szubtaláris és lábujjízületek szelektív motorvezérlését a Szelektív önkéntes motorvezérlés eszközzel értékelik.
Mindkét oldalra összesen 10 pont adható, ahol a magasabb számok szelektívebb irányítást jeleznek.
|
Alapvonal
|
|
A lábujj járó eszköz
Időkeret: Alapvonal
|
Ez az új eszköz arra készült, hogy kiszűrje azokat a gyermekeket, akik más okokból, például neurogén, neuromuszkuláris vagy traumás okokból lábujjhegyen járnak.
Ha bármely kérdésre igen a válasz, a vezető vizsgáló felülvizsgálja, hogy megfelelő-e az idiopátiás lábujjjárás diagnózisa.
|
Alapvonal
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Jeremy Bauer, MD, Shriners Hospitals for Children-Portland
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2022. január 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2025. december 31.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2025. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2023. november 20.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. március 4.
Első közzététel (Tényleges)
2024. március 12.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2026. január 14.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. január 12.
Utolsó ellenőrzés
2024. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 79144
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .