Definición de los resultados del tratamiento y la arquitectura genética en la marcha de puntillas idiopática* (ITW)
12 de enero de 2026 actualizado por: Jeremy Bauer, Shriners Hospitals for Children
Comparar y contrastar los resultados clínicos, de la marcha y informados por los padres después de un tratamiento no quirúrgico (enyesado) o quirúrgico para niños con marcha de puntillas idiopática (ITW) y determinar si existen genes específicos asociados con ITW.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Caminar de puntillas es un diagnóstico muy común en niños con una prevalencia del 5% -24%.
La marcha persistente de puntillas en niños mayores de 3 años a menudo resulta en preocupación de los padres, lo que provoca múltiples visitas médicas y una variedad de intervenciones.
Además, caminar de puntillas tiene implicaciones sociales y preocupaciones por un mayor dolor de pie y tobillo en personas con contractura.
La marcha de puntillas idiopática (ITW) es un diagnóstico de exclusión y afirmar el diagnóstico, determinar si está indicada la intervención y determinar el momento óptimo y la estrategia de intervención no están bien definidos en la literatura.
Como en muchos niños con ITW se informan antecedentes familiares de caminar de puntillas, existe una gran posibilidad de que un subconjunto de niños pueda tener una causa genética para la afección que puede afectar el curso clínico y el resultado del tratamiento.
Se han sugerido varios enfoques de intervención para abordar el caminar de puntillas, entre ellos: observación, terapia, yeso, toxina botulínica A y cirugía para alargar el complejo gastroc-sóleo a nivel de la pantorrilla o del tendón de Aquiles.
El propósito de este estudio multicéntrico es examinar una cohorte bien definida de niños con ITW utilizando una combinación de herramientas de medición cuantitativa, resultados informados por los padres y secuenciación del genoma completo para promover un enfoque basado en evidencia para el tratamiento ortopédico de esta población.
Ciento ochenta niños que cumplan con los criterios de inclusión/exclusión para este estudio serán reclutados de 8 sitios SHC participantes (POR, NCA, SLC, CHI, PHL, SPO, GRN, LEX) y tratados con yesos en serie o cirugía.
Los niños serán evaluados 3 veces durante 1 año (línea de base, 6 meses y 1 año después de la intervención).
Se utilizarán una serie de pruebas de detección y criterios de inclusión/exclusión delineados para garantizar el diagnóstico de ITW.
Se utilizarán evaluaciones clínicas, radiografías y análisis de la marcha en 3-D utilizando electromiografía y un modelo de pie de múltiples segmentos para determinar si existen diferencias en el rango de movimiento, cinemática y cinética de la marcha, sinergias motoras y patrones de contacto del pie después del yeso o la cirugía.
Se utilizará la secuenciación completa del genoma para determinar si existe una base genética para que se pueda identificar la ITW.
El análisis se centrará en 1) comparar y contrastar los resultados a corto y largo plazo después de una intervención quirúrgica y no quirúrgica (yeso) para determinar si un enfoque es más eficaz, 2) identificar posibles determinantes genéticos para ITWp y 3) identificar los factores que mediar y moderar la eficacia de la intervención.
El conocimiento adquirido a partir de este estudio promoverá el desarrollo de un enfoque personalizado y basado en evidencia para la gestión de ITW.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
65
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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Sacramento, California, Estados Unidos, 95817
- Shriners Hospitals for Children
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60707
- Shriners Hospitals for Children
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Kentucky
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Lexington, Kentucky, Estados Unidos, 40508
- Shriners Hospitals for Children
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Shriners Hospitals for Children
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19140
- Shriners Hospitals for Children
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South Carolina
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Greenville, South Carolina, Estados Unidos, 29605
- Shriners Hospitals for Children
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84103
- Shriners Hospitals for Children
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Washington
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Spokane, Washington, Estados Unidos, 99204
- Shriners Children's Spokane
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de la marcha persistente de puntillas idiopática (ITWp)
- Entre las edades de 6 a 18 años.
- Dorsiflexión pasiva dorsiflexión con extensión de rodilla entre -10 flexión plantar - + 5 grados de dorsiflexión, DiGiovanni definió una contractura aislada del gastrocnemio como dorsiflexión pasiva máxima del tobillo < 5 grados con la rodilla en extensión completa
Criterio de exclusión:
- Diagnóstico de Autismo o trastorno del espectro autista
- Presencia de cualquier indicador de trauma, influencia neuromuscular o influencia neurogénica identificada mediante el uso de la herramienta para caminar de puntillas.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Comparador activo: Fundición en serie
Yesos repetidos semanalmente hasta alcanzar el rango de dorsiflexión deseado
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Yesos repetidos semanalmente hasta alcanzar el rango de dorsiflexión deseado
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Comparador activo: Cirugía
Procedimiento quirúrgico del gastrocnemio y/o fascia plantar.
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Procedimiento quirúrgico del gastrocnemio y/o fascia plantar.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Parámetros de marcha: velocidad
Periodo de tiempo: Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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La velocidad (m/s) se evaluará durante la marcha en el laboratorio de marcha.
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Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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Análisis tridimensional de la marcha: cinemática (grados)
Periodo de tiempo: Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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La cinemática calculada a partir de los marcadores reflectantes colocados en la piel durante el análisis computarizado de la marcha permitirá el cálculo de la cinemática de la rodilla, el tobillo y el pie durante la marcha. Cinemática de la rodilla (medida en grados): ángulo de la rodilla en IC, extensión de la rodilla en la mitad del apoyo, flexión máxima de la rodilla en el balanceo. Cinemática del tobillo (medida en grados): ángulo del tobillo en IC, ángulo del tobillo en la mitad del apoyo, rango de ángulo del tercer rocker, ángulo promedio del tobillo en posición, ángulo promedio del tobillo en balanceo. Movimiento multisegmento del pie (medido en grados): flexión, rotación del complejo del tobillo, 2) flexión y rotación del mediopié y 3) hallux varo y rotación en flexión. |
Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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Índice de control motor dinámico al caminar (Walk-DMC)
Periodo de tiempo: Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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Walk-DMC es una medida de control motor que se calcula a partir de la actividad muscular dinámica de cinco músculos (recto femoral, isquiotibiales medial y lateral, tibial anterior y gastrocnemio, bilateralmente).
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Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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Análisis tridimensional de la marcha: cinética (nm/kg)
Periodo de tiempo: Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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Cinética del tobillo: momento máximo de flexión plantar y absorción de potencia en la respuesta de carga, la generación de energía en la postura terminal se calculará a partir de las placas de fuerza y la cinemática de la marcha durante el análisis de la marcha.
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Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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Evaluación cuantitativa de caminar de puntillas
Periodo de tiempo: Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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La evaluación cuantitativa de la marcha de puntillas se obtendrá con el sistema dentro del calzado NURVV/RUN.
El NURVV/RUN calcula el porcentaje de tiempo de contacto del pie en el retropié, el mediopié y el antepié.
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Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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Instrumento de recopilación de datos de resultados pediátricos
Periodo de tiempo: Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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La salud musculoesquelética funcional diaria se evaluará con el Instrumento de recopilación de datos de resultados pediátricos, un cuestionario que contiene 108 preguntas en siete dominios que incluyen cuatro áreas de evaluación funcional: funcionamiento de las extremidades superiores, transferencias y movilidad básica, deportes y función física, y comodidad/dolor.
Los ítems tienen diferentes pesos, con puntuaciones posibles que van desde tres (a menudo, a veces, raramente o nunca) a cinco (ninguno, muy leve, moderado, grave, muy grave).
Para la mayoría de los ítems, una puntuación más baja indica un mayor funcionamiento o una calidad de vida más positiva.
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Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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Parámetros de la marcha: Longitud de zancada (m)
Periodo de tiempo: Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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La longitud de la zancada (m) se evaluará durante la caminata en el laboratorio de marcha.
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Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Rango de movimiento pasivo
Periodo de tiempo: Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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Dorsiflexión con y sin flexión de rodilla, el ángulo poplíteo se mide con un goniómetro y se mide en grados.
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Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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Fuerza muscular
Periodo de tiempo: Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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Se utilizará un dinamómetro de mano (HHD) para evaluar la fuerza muscular cuantitativa, mediante una "prueba de marca" para los dorsiflexores/flexores plantares del tobillo y los inversores/eververs del pie, de forma bilateral.
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Valor inicial, 6 meses después de la intervención, 1 año después de la intervención
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Herramienta de coactivación
Periodo de tiempo: Base
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La herramienta de coactivación utiliza actividad electromiográfica durante dos actividades de las extremidades inferiores para determinar si hay coactivación entre el gastrocnemio y el cuádriceps durante la extensión resistiva de la rodilla de forma bilateral.
Las anomalías en el patrón de activación muscular pueden ser una indicación de un diagnóstico distinto al de caminar de puntillas idiopático.
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Base
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Prueba Bruininks-Oseretsky de competencia motora (BOT-2)
Periodo de tiempo: Base
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Las subpruebas de Coordinación Bilateral y Equilibrio que forman la puntuación compuesta de Coordinación Corporal se utilizarán para determinar la coordinación de los niños con ITW en relación con las normas de la misma edad para ayudar a caracterizar a la población y determinar si la coordinación influye en el resultado.
Las puntuaciones más altas indican un mejor equilibrio y coordinación bilateral.
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Base
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Genómica
Periodo de tiempo: Base
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Se realizará una secuenciación del genoma completo del participante y de ambos padres biológicos (si es posible) para determinar si el paciente y sus padres tienen alguna anomalía genética en los genes que puedan estar asociados con caminar de puntillas y para determinar si la cohorte en su conjunto tiene posibles nuevas genes que pueden ser indicativos de caminar de puntillas.
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Base
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Control selectivo de motores
Periodo de tiempo: Base
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La escala de control motor voluntario selectivo es una medida clínica simple de la capacidad de controlar selectivamente los músculos.
El control motor selectivo de las articulaciones de la cadera, la rodilla, el tobillo, el subastragalina y los dedos de los pies se evaluará utilizando la herramienta de control motor voluntario selectivo.
Un total de 10 puntos es posible para cada lado y los números más altos indican un control más selectivo.
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Base
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La herramienta para caminar de puntillas
Periodo de tiempo: Base
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Esta novedosa herramienta está diseñada para detectar a los niños que caminan de puntillas por otras razones, como neurogénicas, neuromusculares o traumáticas.
Si alguna pregunta se responde afirmativamente, el investigador principal revisará para determinar si un diagnóstico de marcha de puntillas idiopática es apropiado.
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Base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jeremy Bauer, MD, Shriners Hospitals for Children-Portland
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2022
Finalización primaria (Actual)
31 de diciembre de 2025
Finalización del estudio (Actual)
31 de diciembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de noviembre de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de marzo de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
12 de marzo de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
14 de enero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de enero de 2026
Última verificación
1 de julio de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 79144
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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