Definiowanie wyników leczenia i architektury genetycznej w idiopatycznym chodzeniu na palcach* (ITW)

Chodzenie na palcach jest bardzo częstą diagnozą u dzieci, z częstością występowania 5–24%. Uporczywe chodzenie na palcach u dzieci w wieku powyżej 3 lat często powoduje niepokój rodziców, prowokuje wielokrotne wizyty lekarskie i szereg interwencji. Ponadto chodzenie na palcach ma zarówno implikacje społeczne, jak i obawę przed zwiększonym bólem stóp i kostek u osób z przykurczami. Idiopatyczne chodzenie na palcach (ITW) to diagnoza wykluczenia i potwierdzenia diagnozy, ustalenia, czy interwencja jest wskazana, a także określenia optymalnego czasu i strategii interwencji nie są dobrze zdefiniowane w literaturze. Ponieważ u wielu dzieci z ITW w rodzinie odnotowano przypadki chodzenia na palcach, istnieje duże prawdopodobieństwo, że u pewnej podgrupy dzieci schorzenie może mieć podłoże genetyczne, co może mieć wpływ na przebieg kliniczny i wynik leczenia. Sugeruje się kilka podejść interwencyjnych dotyczących chodzenia na palcach, w tym: obserwację, terapię, opatrunek, podanie toksyny botulinowej A, a także operację wydłużenia kompleksu żołądkowo-podeszwowego na poziomie łydki lub ścięgna Achillesa. Celem tego wieloośrodkowego badania jest zbadanie dobrze określonej kohorty dzieci z ITW przy użyciu kombinacji ilościowych narzędzi pomiarowych, wyników zgłaszanych przez rodziców i sekwencjonowania całego genomu w celu promowania opartego na dowodach podejścia do leczenia ortopedycznego w tej populacji. Sto osiemdziesiąt dzieci spełniających kryteria włączenia/wyłączenia z tego badania zostanie rekrutowanych z 8 uczestniczących ośrodków SHC (POR, NCA, SLC, CHI, PHL, SPO, GRN, LEX) i będzie poddawanych seryjnemu opatrunkowi lub zabiegowi chirurgicznemu. Dzieci będą oceniane 3 razy w ciągu 1 roku (punkt wyjściowy, 6 miesięcy i 1 rok po interwencji). W celu zapewnienia rozpoznania ITW zostanie zastosowana seria badań przesiewowych oraz określone kryteria włączenia/wyłączenia. Ocena kliniczna, zdjęcia rentgenowskie i trójwymiarowa analiza chodu z wykorzystaniem elektromiografii i wielosegmentowego modelu stopy zostaną wykorzystane do określenia, czy istnieją różnice w zakresie ruchu, kinematyce i kinetyce chodu, synergii motorycznej i wzorcach kontaktu ze stopą po opatrunku gipsowym lub operacji. Sekwencjonowanie całego genomu zostanie wykorzystane w celu ustalenia, czy można zidentyfikować podłoże genetyczne ITW. Analiza skupi się na 1) porównaniu i porównaniu krótko- i długoterminowych wyników leczenia nieoperacyjnego (opatrunek) i zabiegu chirurgicznego w celu ustalenia, czy jedno podejście jest bardziej skuteczne, 2) identyfikacji potencjalnych determinant genetycznych ITWp oraz 3) identyfikacji czynników, które pośrednia i umiarkowana skuteczność interwencji. Wiedza zdobyta w trakcie tego badania będzie sprzyjać rozwojowi opartego na dowodach i spersonalizowanego podejścia do zarządzania ITW.